Résumé
Se presentan cuatro casos de galactosemia clásica cuya manifestación clínica inicial fue colestasis neonatal prolongada, atendidos en el Servicio de Gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, durante el período comprendido de 1987 a 1990. El diagnóstico definitivo se hizo mediante la medición de la actividad de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa en eritrocitos (prueba de Beutler). El manejo de los pacientes consistió básicamente en la restricción de galactosa en la dieta. Dos de los pacientes tuvieron una evolución clínica desfavorable, presentamos uno de ellos secuelas neurológicas importantes y el otro paciente falleció (septicemia)
Sujets)
Nouveau-né , Nourrisson , Humains , Mâle , Femelle , Cholestase/enzymologie , Cholestase/physiopathologie , Galactosémies/diagnostic , Galactosémies/physiopathologie , Galactose , Galactose/déficitRésumé
Se estudiaron 40 niños con dolor abdominal recurrente, que acudieron al servicio de gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría de la ciudad de México durante un período de 6 meses, de enero a junio de 1993. A todos los niños se les efectuó biopsia de estómago (antro) para histologia y prueba de ureasa rápida. Asimismo, se practicó determinación de anticuerpos IgG mediante la técnica de ELISA. El grupo control estuvo integrado por 40 niños sanos, esto es, sin manifestación ni evidencia de enfermedad gastrointestinal alguna y a los que se les realizó únicamente determinación de anticuerpos. No hubo diferencias estadisticamente significativas al comparar el estudio histológico (estándar de oro) con la prueba de ureasa rápida y ls determinación de anticuerpos por la técnica de ELISA. La prevalencia de anticuerpos IgG para helicobacter Pylori en problación con dolor abdominal fue de 57 por ciento mientras que en población sana fue de 5 por ciento. Dolor abdominal recurrente, Helicobacter pylori, prueba de ureasa, histologia, determinación de anticuerpos