Comprueban la utilidad de la resonancia mágnetica en la enfermedad ósea de Gaucher / Magnetic resonance imaging in Gaucher bone disease

La enfermedad de Gaucher (EG) tipo I es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de glucocerebrosidada (beta-glucosidada ácida) que se hereda de forma autosómica. Las manifestaciones esqueléticas se observan en el 70% al 100% de los pacientes. La radiología convencional no es suficiente para detectar la infiltración y extensión de la enfermedad en la médula ósea mientras que la resonancia magnética nuclear (RMN) permite su detección temprana. El contenido graso de la médula ósea es reemplazado por el depósito de glucocerebrósidos, generando una hipointensidad medular que puede ser homogénea o heterogénea. OBJETIVO: valorar la utilidad de la RMN en la detección de la infiltración medular temprana, en la EG tipo I con radiología normal. MATERIAL Y MÉTODO: se evaluaron 18 pacientes con radiología de columna y fémur. En 5 pacientes sin lesiones radiográficas se realizó RMN de ambos fémures completos para evaluar la infiltración medular. Estas pacientes se encontraban bajo terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa, dosis promedio 40 U/kg/14 días (20-60). RESULTADOS: Dos pacientes presentaron RMN normales y tres tenían afección de la médula ósea compatible con infiltración medular y crisis de dolor óseo. CONCLUSIÓN: la RMN es una herramienta muy útil en la detección de infiltración medular en pacientes con EG tipo I con radiología normal.

La importancia del compromiso vertebral en la enfermedad de Paget / Vertebral compromised in Paget's disease

La enfermedad ósea de Paget (EP) se caracteriza por un trastorno focal de esqueleto, inicialmente determinado por una excesiva resorción del hueso y una subsiguiente formación exagerada, adoptando finalmente una configuración histológica típica denominada "en mosaico". Macroscópicamente el hueso se deforma y sus diámetros se agrandan, resultando un hueso de mayor tamaño, muy vascularizado y de estructura desordenada. La anormalidad parece estar en la regulación de los osteoclastos, que están aumentados en número y tamaño. La ubicación más frecuente es el esqueleto axial, especialmente la pelvis, el sacro, la columna lumbar y el cráneo. En nuestra población de pacientes con EP detectamos un compromiso vertebral en el 47% de los pacientes que habíamos calificado previamente con monostóticos y en el 36.8% de los pacientes con EP poliostótica. El compromiso vertebral puede afectar la médula espinal por compromiso de la circulación, generando cuadriparesia o paraparesia, dependiendo del nivel vertebral afectado. La hipótesis sugerida de dicha afectación es el robo o atrapamiento vascular. Esto explica la importancia de medicar tempranamente a los pacientes con compromiso vertebral, ya que estos problemas neurológicos revierten drásticamente con el hoy simple y adecuado tratamiento médico de la EP.

Osteoporosis inducida por corticoides / Glucocorticoid induced osteoporosis

La asociación entre el uso de glucocorticoides (GC) y osteoporosis (OP) es conocida desde 1932, cuando Cushing incluyó la OP como rasgo del síndrome que lleva su nombre. Los GC tienen múltiples efectos sobre la respuesta inmune: acción anti-inflamatoria e inmunosupresora. La pérdida ósea es un efecto frecuente de la terapia prolongada con GC. Éstos afectan el metabolismo óseo a través de varios caminos: indirectos por efectos sobre absorción de calcio y directos por acción sobre los osteoclastos (OC) y los osteoblastos (OB). Los GC incrementan la resorción ósea por estimulación de la osteoclastogénesis (OCL), por incremento del factor de diferenciación del osteoclasto (FDOC) y por la disminución de la osteoprotegerina (OPG); inhiben la formación ósea por disminución de formación y función del OB y por disminución de la síntesis y actividad de factores producidos localmente tales como factor de crecimiento insulina like, factor de crecimiento derivado de plaquetas y otras citoquinas, e inducción de muerte celular osteoblástica por apoptosis. El mecanismo de acción de los GC en el hueso y su patogénesis no está aún totalmente dilucidado. La siguiente revisión se enfoca en la fisiopatología, diagnóstico, monitoreo, prevención, guías y tratamiento de la osteoporosis inducida por corticoides

Nuevas fracturas vertebrales y no vertebrales en 871 mujeres/ano tratadas con pamidronato oral y suplementos de calcio y vitamina D / New spine and non-spine fractures in 871 women/year treated with oral pamidronate plus calcium and vitamin D supplements

En una muestra de 871,3 pacientes/ano, compuesta por 205 mujeres post-menopßusicas, con osteoporosis, se evaluó la modificación de la talla, las variaciones de densidad mineral ósea (DMO) y principalmente la detección de nuevas fracturas en relación a los 1.673 episodios de caída registrados. Todas las pacientes recibieron pamidronato oral a bajas dosis, 100mg/día y suplementos de calcio, 1g/día y vitamina D equivalente a 400-1.200 UI/día. En un subgrupo de pacientes, seguidos por 2 años, se registraron aumentos en la DMO de columna lumbar antero-posterior del 5,3 + 1,0 por ciento (n:48; p<0,001); y de cuello de fémur del 6,3 + 7,0 por ciento (n:32; p<0,001). El porcentaje de pacientes en quienes se observó un aumento en la DMO fue del 90 y 78 por ciento respectivamente. Considerando la totalidad de la muestra se halló disminución de la talla en solo 12 pacientes (5.9 por ciento). Durante el período de observación las fracturas fueron diagnosticadas radiológicamente y sus frecuencias, con respecto a los episodios de caída, fueron las siguientes: vertebrales 47 (2,8 por ciento), de antebrazo 29 (1,7 por ciento) y 2 fracturas de cuello femoral (0,12 por ciento). Al comparar la frecuencia de fracturas con la de un control histórico, de individuos no tratados (Cummings SR et al, 1994) se encontró una diferencia estadísticamente significativa (p<0,01) a favor de quienes recibieron el bisfosfonato.

Podemos seguir vinculando al prurito en hemodiálisis con hipertiroidismo?: resultado de un estudio prospectivo / Should can to follow linking at the pruritus in hemodialysis with hyperthyiroidism?: outcome of the prospective trial

El prurito es un síntoma frecuente en los pacientes portadores de Insuficiencia Renal Crónica, en especial aquellos que presentan síndrome úremico y/o son tratados mediante hemodiálisis de mantenimiento (HM). Su etiología, patogenia y tratamiento son motivo de controversia y en tal sentido se diseñó un estudio prospectivo que permitiera analizar las diferencias entre pacientes con y sin prurito y determinar si los factores clásicamente imputados como patogenéticos, tenían alguna relación estadística con el síntoma. En una población de 94 pacientes en HM se investigó la presencia de prurito mediante un interrogatorio dirigido; 52 de ellos (55 ciento por ciento) presentaban prurito (actual o pasado) y sólo en el 17,3 ciento por ciento de los casos el síntoma pudo atribuirse a una causa concreta: diabetes mellitus (10 ciento por ciento); producto fosfocálcico elevado (6 ciento por ciento) y en un caso a escabiosis. Los valores séricos de fósforo, calcio, fosfatasa alcalina y parathormona medio molecular (RIA) no mostraron correlación con la aparición de prurito, ni hubo diferencias significativas entre los parámetros de laboratorio de pacientes con y sin prurito. Los únicos factores que mostraron una relación estadísticamente significativa fueron el tiempo de tratamiento mediante HM y la existencia de diabetes. La mayor incidencia de prurito en los pacientes con más tiempo en HM podría vincularse a factores tales como "vasculopatía urémica", sensibilización ante diversos materiales y/o fármacos utilizados en diálisis durante períodos prolongados o a amiloidosis con depósito de B2-microglobulina. Nuestros resultados confirman que la etiología del prurito en HM sigue siendo motivo de controversia y se contrapone con la frecuente vinculación entre prurito e hiperparatiroidismo secundario severo, hiperfosfatemia o producto P x Ca elevado

Calcificaciones metastáticas masivas en hemodiálisis de mantenimiento: una complicación potencialmente evitable? / Mass metastatics calcifications in maintenance hemodialysis: a potentially preventable complication?

La calcificación metastática ocurre frecuentemente en paciente con insuficiencia renal crónica en hemodiálisis de mantenimiento (HN). Existe dos variedades de la misma: a) calcificación visceral: pulmón, corazón, riñones, cerebro; b) calcificación no visceral: 1-arteria, ojo, piel; 2-tumoral: articular, periarticular y tejido subcutáneo. Referimos el caso de una paciente en quien se observó la infrecuente asociación de ambos tipos de calcificación. Se presentan la evolución radiológica y las tomografías computadas que se efectuaron para realizar el diagnóstico y diagnósticos diferenciales y los datos clínicos que acompañaron esas manifestaciones. Sobre la base de este caso clínico se realizan los mecanismos fisiopatogénicos de la calcificación visceral y no visceral. Se destaca la progresiva evolución del hiperparatiroidismo secundario como responsable del aumento del producto fosfocálcico en una paciente que no cumplía con la medicación instituída, lo que motivó la progresión de las calcificaciones no viscerales. Se sugiere como posible tratamiento el control de los niveles de fosfatemia a fin de disminuir el depósito de sales de calcio y sus complicaciones en el área no visceral y la necesidad de tener en cuenta a la calcificación visceral en el diagnóstico diferencial de la enfermedad cardíaca o respiratoria del paciente en HM

Utilidad clínica de la determinación de PTH sérica en los pacientes en hemodiálisis de mantenimiento, utilizando un antisuero medio molecular/carboxilo terminal / Clinical utility of the determination of serum PTH in patients in hemodialysis of maintenance, using an antiserum mid-molecular/carboxy-terminal

Para evaluar el grado de hiperparatiroidismo o secundario se efectuaron dosajes de PTH sérica en 106 pacientes (70 hombres y 36 mujeres) en HDM, cuyas edades oscilaban entre 20 y 84 años y presentaban una permanencia promedio en HDM de 37,8 meses. El dosaje de PTH se efectuó con el antisuero CH-9, que reconoce los fragmentos medio-molecular y carboxilo-terminal de la molécula. El fragmento medio-molecular 43-68 se utilizó como trazador radioactivo y standard, expresándose los resultados como PTH-MM equivalente. La recuperación esquelética del hiperparatiroidismo secundario se estimó a través de las mediciones de fosfatasa alcalina y el grado de resorción subperióstica en la radiografía de manos. Los valores promedio obtenido de PTH-MM sin distinción de sexo fueron de 3.900 ñ 430 pg/ml, con un rango de 200-20.000 pg/ml. Los niveles de PTH no se correlacionaron con la calcemia total y el calcio iónico. En cambio se correlacionaron en forma significativa con los meses en HDM (p <0,01), el nivel de fosfatemia (p <0,05), el grado de lesión ósea en la radiografía de manos (p <0,01> y la fosfatasa alcalina (p <0,01). Los pacientes con lesiones óseas específicas de hiperparatiroidismo secundario mostraron un nivel medio de PTH-MM circulante de 12.160 pg/ml, significativamente mayor que los niveles de los pacientes sin lesiones específicas. En base a los datos obtenidos, la Tabla 3 indica una relación aproximada entre los niveles de PTH circulante y el grado de hiperparatiroidismo secundario en los pacientes en HDM. La medición confiable de la PTH y los valores de referencia adecuados pueden faciliater la prevlencia del desarrollo del hiperparatiroidismo secundario grave en estos pacientes