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Gamme d'année
1.
Indian J Hum Genet ; 2013 July-Sept ;19 (3): 363-365
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-156595

Résumé

Congenital hypoparathyroidism, growth retardation and facial dysmorphism is a rare autosomal recessive disorder seen among children born to consanguineous couple of Arab ethnicity. This syndrome is commonly known as Sanjad- Sakati or hypoparathyroidism‑retardation‑dysmorphism syndrome (HRD). We report 13‑year‑old Hindu boy with hypoparathyroidism, tetany, facial dysmorphism and developmental delay, compatible with HRD syndrome.


Sujets)
Malformations multiples/épidémiologie , Malformations multiples/génétique , Adolescent , Adulte , Consanguinité , Femelle , Troubles de la croissance/épidémiologie , Troubles de la croissance/génétique , Humains , Mâle , Hypoparathyroïdie/épidémiologie , Hypoparathyroïdie/génétique , Déficience intellectuelle/épidémiologie , Déficience intellectuelle/génétique , Adulte d'âge moyen , Ostéochondrodysplasies/épidémiologie , Ostéochondrodysplasies/génétique , Parents , Crises épileptiques/épidémiologie , Crises épileptiques/génétique
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