Résumé
A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad de Buenos Aires.