Résumé
Introdução: O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a Síndrome de Ehlers-Danlos - Tipo Hipermobilidade (SED-TH), podem ocorrer concomitantemente, com sobreposição das características das duas condições. O diagnóstico precoce contribui na prevenção do sofrimento e de lesões em pacientes com ambas as condições. Objetivo: Relatar o caso de um adolescente com autismo grave e SED-TH, com manifestações musculoesqueléticas e extra-esqueléticas, e como isso pode interferir na vida do paciente e de sua família. Relato de caso: Este relato mostra a história clínica dos sinais e sintomas da SED-TH, evidenciados principalmente por dor generalizada, fadiga, luxações e incapacidade motora, devido à Hipermobilidade Articular (HA). Essas manifestações podem não ser percebidas por familiares e profissionais de saúde, devido à incapacidade comunicativa que faz parte das manifestações relacionadas ao TEA. Conclusão: A identificação precoce de sinais e sintomas de SED-TH na infância poderia possibilitar uma melhor compreensão de suas manifestações em pacientes com TEA. Possibilitaria também a prevenção de luxações articulares e proposição de um design ergonômico adequado do ambiente doméstico para minimizar o sofrimento do paciente e sua família.
Résumé
Introduction Refractory epilepsy is a debilitating and challenging condition to manage. Corpus callosotomy (CC) seems to be an effective treatment option for patients with seizures not amenable to focal resection. The aim of the present study is to compare seizure outcome of pediatric patients following anterior CC, compared with complete CC. Method The authors performed a systematic review and meta-analysis of the English literature involving comparative studies. Results The present investigation includes four retrospective case-controlled studies and authors perform a pooled analysis of the surgical results. Seizure outcome presented favorable results in patients who underwent complete CC (Odds Ratio, M-H, Fixed, 95% CI: 3.02 [1.43, 6.387], p-value: 0.005). Clinical and neurological complications occurred independently when a complete or anterior CC was performed. Conclusion Complete CC seems to be the most effective treatment option to control intractable seizure in children not amenable to focal resection.
Introdução Epilepsia refratária é uma condição debilitante e desaadora para lidar. Calosotomia parece ser uma opção de tratamento ecaz para pacientes com convulsões não passíveis de ressecção focal. O objetivo do presente estudo é comparar o resultado de convulsões em pacientes pediátricos de acordo com calosotomia anterior e completa. Métodos Uma revisão sistemática e metanálise da literatura médica em inglês envolvendo estudos comparativos. Resultados Quatro casos retrospectivos foram incluídos na presente investigação e uma análise dos resultados cirúrgicos foi realizada. Convulsões decorrentes tiveram resultados favoráveis em pacientes submetidos a calosotomia complete (odds ratio, M-H, xo, 95% IC: 3,02 [1,43; 6,387], valor de p: 0,005). Complicações clínicas e neurológicas ocorreram independentemente de se calosotomia complete ou anterior. Conclusão Calosotomia completa parece ser a opção de tratamento mais ecaz para controlar convulsões não rastreáveis e não passíveis de ressecção focal em crianças.