RÉSUMÉ
La pentalogía de Cantrell fue descrita por vez primera en 1958, y consiste en 5 defectos. Tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 millón de nacidos vivos, y su patogénesis no está esclarecida. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este defecto de baja frecuencia
Pentalogy of Cantrell was firstly described in 1958 and consists of 5 defects. It has an estimated incidence rate of 5.5 per one million livebirths and the pathogenesis is not clarified. This is the case of a prenatal diagnosis of this low frequency defect
Sujet(s)
Humains , Femelle , Grossesse , Diagnostic prénatal/méthodes , Pentalogie de Cantrell/diagnostic , Pentalogie de Cantrell , Échographie prénatale/méthodes , Présentations de casRÉSUMÉ
La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes.
Arthrogryposis multiplex congenita may be defined as a systemic articular dysplasia characterized by articular rigidity in a many locations of congenital origin. A case was presented in which this clinical sign was diagnosed at prenatal phase and it may have many underlying causes.
RÉSUMÉ
El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa