Résumé
Após breve revisão dos dados históricos, do conceito, do quadro clínico e dos critérios para o diagnóstico, analisamos os principais aspectos genéticos e neuroquímicos atuais dos tiques e da síndrome de Gilles de La Tourette. Dados epidemiológicos sugerem que todo tique seja de natureza orgânica, a maioria de origem genética, e que obedecem a transmissão autossômica dominante com penetrância aproximada de 100 por cento. Ressaltamos, ainda, os recentes estudos imuno-histoquímicos, particularmente os que se referem aos sistemas dopaminérgico, noradrenérgico e serotoninérgico, que modulam a atividade dos circuitos córtico-estriato-talâmico-cortical, envolvidos na gênese dos tiques e dos transtornos obsessivos-compulsivos.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Troubles des tics/génétique , Troubles des tics/métabolisme , Syndrome de Tourette/génétique , Syndrome de Tourette/métabolismeRésumé
A Porfiria Aguda Intermitente é patologia infreqüente em nosso meio e, portanto, sua detecçäo depende da manutençäo de um alto grau de suspeiçäo. Acompanharam-se quatro pacientes ao longo dos últimos anos. Apresentam-se estes casos e discute-se sobre os aspectos bioquímicos e as contravérsias terapêuticas que envolvem a porfíria aguda intermitente
Sujets)
Adolescent , Adulte , Humains , Mâle , Femelle , Porphyries , Maladie aigüeRésumé
Aborda-se a conduta terapêutica atual das epilepsias näo somente no que se refere ao emprego de medicamentos, como também na orientaçäo psicológica, no assessoramento genético e nas indicaçöes cirúrgicas
Sujets)
Humains , Anticonvulsivants/usage thérapeutique , Épilepsie/traitement médicamenteuxRésumé
Abordam-se as epilepsias em seus múltiplos aspectos clínicos tais como: incidência, classificaçäo, caracterizaçäo das crises, os principais exames complementares pertinentes, o diagnóstico diferencial e prognóstico
Sujets)
Humains , Épilepsie/classification , Épilepsie/diagnostic , PronosticRésumé
Os autores referem-se à constituiçäo do foco epiléptico e do centroencéfalo para explicar os polêmicos mecanismos da gênese das epilepsias focais e generalizadas
Sujets)
Humains , Épilepsie/physiopathologieRésumé
Em revisäo da literatura, säo analisadas as opiniöes de estudiosos, especialmente no que se referem aos polêmicos fatores genéticos como participantes na gênese das epilepsias