Résumé
OBJECTIVE: To determine the frequency of 21-hydroxylase deficiency in The Bahamas and the spectrum of this disorder METHODS: Patients referred for evaluation of virilization, precocious puberty, ambiguous genitalia and salt wasting had blood taken for 17-hydroxyprogesterone (17-OH progesterone) which was measured by Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). RESULTS: Nine patients had elevated 17-OH progesterone levels--confirming 21-hydroxylase deficiency. Range of levels was 174.9 nmol/l to 81678.7 nmol/L (normal less than 13 nmol/L). There were six females and three males and the age at diagnosis ranged from 21 days to 16 years. Five had precocious development, three had salt wasting, and there was one with virilization. One of the salt wasters had ambiguous genitalia. Incidence of 2l-hydroxylase deficiency--20/100,000; salt wasting--35/100,000; the prevalence of 21-Hydroxylase deficiency 10/100,000). CONCLUSION: The frequency of 21-Hydroxylase deficiency in The Bahamas is one of the highest worldwide.
OBJETIVO: Determinar la frecuencia del déficit de 21-hidroxilasa en las Bahamas y el espectro de este problema. MÉTODOS: A los pacientes remitidos para evaluación de virilización, pubertad precoz, genitales ambiguos, y pérdida de sal, se les extrajo sangre para medir la 17-hidroxiprogesterona (17-OH progesterona) mediante un inmunoensayo enzimático (ELISA). RESULTADOS: Nueve pacientes tuvieron niveles elevados de 17-OH progesterona, confirmando el déficit de 21-hidroxilasa. El rango de niveles fue de 174.9nmol/l a 81678.7 nmol/L (normal menos de 13). Había seis hembras y tres varones, y la edad al momento del diagnóstico oscilaba entre los 21 días y los 16 años. Cinco mostraban desarrollo precoz, tres presentaban pérdida de sal, y uno exhibía virilización. Uno de los pacientes con pérdida de sal presentaba también genitales ambiguos. Incidencia del déficit de 21-hidroxilasa 20/100 000. (Incidencia de la pérdida de sal 35/100 000. Prevalencia del déficit de 21-hidroxilasa 10/100 000). CONCLUSIÓN: La frecuencia del déficit de 21-hidroxilasa en las Bahamas es una de las más altas a nivel mundial.