Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años / Syndrome of trisomy 9p: clinical and citogenetic characteristics

La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies. En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento genético para esta particular anomalía cromosómica.

Trisomy 9p is a chromosomal anomaly defined by partial or complete duplication of the short arm of one of the members of the 9 pair chromosome. Clinical findings include growth and mental retardation, characteristic craniofacial malformations and hand-foot anomalies. We report a 12 year follow-up of a female patient with trisomy 9p with an unbalanced karyotype defined as: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). The observed phenotypic findings illustrate the deficiencies associated with a complete duplication of the short arm of chromosome 9 and can aid in the genetic counseling of this particular chromosomal anomaly.

Appearance of Holes in sub-telomeric regions of human and chinese hamster ovary cell chromosomes due to prolonged incubation in T-banding buffer, followed by giemsa staining

A incubaçäo prolongada de cromossomos humanos e de células de ovário de hamster Chinês (CHO) em tampäo bandeamento T quente, induz o aparecimento de pequenos orifícios na área subtelomérica e nas regiöes paracêntricas de cromátides irmäs. Orifícios induzidos nos cromossomos também foram observados em células CHO poliplóides e endoreduplicadas. Microscopia de reflexäo mostrou estruturas cromossômicas escuras, vazias e bem definidas. Esses orifícios podem ser indicaçäo de que porçöes de segmentos cromossômicos säo removidos especificamente através deste método, o qual se deve a uma composiçäo molecular segmentária