Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes

Resumen La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.

Abstract Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBPase deficiency) is a rare congenital metabolic defect affecting gluconeogenesis. It is an autosomal recessive genetic disease. The patient presents with fasting hypoglycemia and metabolic acidosis, and may have hyperventilation, apnea, hypoglycemia, and ketosis. Although the disease can be fatal in the neonatal period, appropriate treatment can produce an excellent prognosis. Here we present the case of a 21-year-old patient with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, who presented with viral gastroenteritis that caused decompensation of her underlying pathology, the patient presented satisfactory evolution with crystalloids and intravenous dextrose. This case is presented because of its low frequency, with few reports in adults and with adequate response to dietary treatment.

Neumonitis por docetaxel, discusión de un caso / Interstitial pneumonitis due to docetaxel

Resumen La neumonitis intersticial por docetaxel es un evento infrecuente, pero con alto potencial de mortalidad y puede ser potencialmente reversible con el uso de esteroides sistémicos; se considera importante en el diagnóstico diferencial del paciente bajo quimioterapia con síntomas respiratorios. A continuación, se presenta un caso de neumonitis fatal por docetaxel en un paciente con carcinoma de próstata avanzado. Paciente de 80 años de edad con historia de cáncer de próstata de 15 años de evolución, en progresión ósea y ganglionar, y que inició manejo con docetaxel. Después de la aplicación del tercer ciclo presenta disnea de esfuerzos, fiebre, tos seca y deterioro general. Se realizó diagnóstico de neumonitis por docetaxel y se descartaron otras entidades. La neumonitis intersticial por docetaxel es una entidad rara. Los pilares del tratamiento son la suspensión del medicamento, el soporte ventilatorio y el uso de glucocorticoides sistémicos.

Abstract Interstitial pneumonitis due to docetaxel is an infrequent event but with a high mortality potential; it can be potentially reversible with the use of systemic steroids and is considered important in the differential diagnosis of the patient undergoing chemotherapy with respiratory symptoms. We present a case of fatal pneumonitis due to docetaxel in a patient with advanced prostate carcinoma. An 80-year-old patient with a history of prostate cancer of15 years of evolution, with disease progression in bones and lymph nodes, in whom treatment with Docetaxel was started, after the application of the third cycle, he presented with dyspnea on exertion, fever, dry cough and general deterioration. A diagnosis of pneumonitis due to docetaxel was made, discarding other entities. Interstitial pneumonitis due to docetaxel is a rare entity. The pillars of the treatment are the suspension of the medication, the ventilatory support and the use of systemic glucocorticoids.

Neumonía y neumotórax espontáneo por tuberculosis / Pneumonia and spontaneous pneumothorax due to tuberculosis

La neumonía por tuberculosis es un diagnóstico difícil de hacer, dado que no es considerado un germen común y su presentación clínica suele ser más subaguda o crónica, no obstante en el trabajo realizado por Vélez et al, en la ciudad de Medellín, se encontró que hasta 2.9% de las neumonías estudiadas fueron por tuberculosis, lo cual no es un porcentaje despreciable. A continuación presentamos dos casos de neumonía por tuberculosis de difícil diagnóstico, llamativos dada la evolución y presentación inusual y con los cuales queremos nuevamente llamar la atención como diagnóstico diferencial en pacientes que no responden al tratamiento de neumonía. (Acta Med Colomb 2016; 41: 62-66).

Tuberculosis pneumonia is difficult to diagnose, since it is not considered a common germ and its clinical presentation is often more subacute or chronic; however, in the work of Vélez et al. in the city of Medellin, it was found that up to 2.9% of pneumonias studied were caused by tuberculosis which is not a negligible percentage. Two cases of tuberculosis pneumonia difficult to diagnose are presented, which are striking given the evolution and unusual presentation and with which we again call attention as a differential diagnosis in patients who do not respond to treatment of pneumonia. (Acta Med Colomb 2016; 41: 62-66).

Las conexiones de la enfermedad de Alzheimer: ¿Dónde están? Análisis desde la Proteómica cuantitativa: [revisión] / The Alzheimer’s connection: where is it? Insights from Quantitative Proteomics: [review]

En el presente artículo se presentan los conceptos básicos que definen la patología de la enfermedad de Alzheimer (EA) y los métodos fundamentales utilizados en Neuroproteómica para su estudio. De igual manera, se discuten algunos resultados en el análisis de esta enfermedad y su relación con el genotipo APOE4 de APOE, el gen que codifica la Apolipoproteína E (ApoE). Finalmente se hacen algunas consideraciones generales sobre la EA, cómo evitar su progresión y se discute brevemente el futuro de la investigación en esta área.

Síndrome de Doege-Potter. Tumor fibroso de pleura irresecable asociado a hipoglucemia / Doege-Potter syndrome. An inoperable fibrous tumor of the pleura associated with hypoglycemia

Mujer de 47 años con antecedente de un tumor fibroso de la pleura previamente resecado en dos ocasiones en seguimiento clínico, fue hospitalizada por cuadro de pérdida de la conciencia. Se documentó hipoglucemia refractaria y progresión de su enfermedad que se consideró irresecable. La hipoglucemia se mantenía a pesar de altos flujos de dextrosa intravenosa. Se inició manejo con esteroides a altas dosis con lo cual se logró controlar.

Conceptos básicos de modelación matemática y simulación computacional de sistemas biológicos. Una herramienta útil para la docena y la investigación / Basic mathematical modulation and simulation concepts of biological systems: a useful teaching and research tool

La investigación de tipo experimental en seres vivos afronta en la actualidad como mayores obstáculos, los problemas éticos implícitos a la manipulación de los tejidos y problemas técnicos inhertes a las complejas interacciones que se desarrollan en y entre sus subsistemas y a las diversas formas en que son moduladas sus respuestas por factores extrínsecos.

Registro de la experiencia inicial con el stent XT, un dispositivo radiopaco y flexible: resultados angiográficos y evaluación técnica

El stent XT es un nuevo dispositivo expandible con balón, formado por múltiples módulos adheridos a una columna longitudinal radiopaca. Este stent cabe dentro de los clasificados como espiralados o "coils" debido a su configuración, apariencia y comportamiento físico. Viene acompañado de una herramienta especialmente diseñada para facilitar el montaje del stent sobre el balón. El objetivo de este estudio es evaluar la técnica de implantación y los resultados inmediatos del uso de este stent en la circulación coronaria. Las longitudes disponibles son 6, 11, 15 y 19 mm, y se recomienda su uso en vasos menores de 4,0 mm de diámetro. Desde diciembre/96 hasta mayo/97 se implantaron 87 stents en 63 pacientes consecutivos (edad media 59 mas menos 12 años; 50 pacientes -79 por ciento- de sexo masculino). La indicación clínica fue angina inestable en 40 pacientes, angina estable en 11, infarto agudo de miocardio en 3 e isquemia silente en 9. La implantanción del stent fue electiva en 71 lesiones (80 por ciento) y por disección o resultado subóptimo en 16 (20 por ciento). Treinta y tres lesiones se encontraban en la descendente anterior, 20 en la circunfleja, 32 en la coronaria derecha y 2 en puentes de safena. Se obtuvo éxito angiográfico inicial en todas las lesiones (100 por ciento). No obstante, en 10 lesiones (12 por ciento) se presentó ruptura del balón durante la implantación del stent, 4 de ellos requiriendo otro stent para lograr un buen resultado. No se presentaron migraciones de stent ni complicaciones mayores (muerte, IM, cirugía urgente). En un caso el stent montado no logró atravesar el sitio de la lesión requirió la implantación de otro dispositivo. Cada intervencionista evaluó la facilidad de montaje, posicionamiento en la arteria, implantación, radiopacidad, navegabilidad, respecto de ramas y forma arterial, para describir un índice de comportamiento del stent. Dicho índice fue excelente en 76 stents, aceptable en 10 y pobre en uno. En conclusión, el stent XT es un dispositivo seguro de fácil empleo y manejo, con flexibilidad y radiopacidad destacables. En nuestra experiencia se obtuvieron buenos resultados clínicos y angiográficos