Résumé
A Neurofibromatose (NF) é uma condição genética de transmissão autossômica dominante, representando, nesta categoria, a de maior incidência na espécie humana. Diversas formas de apresentação clínica de grande variação na expressão do gen responsável pela doença, mapeado no locus 17q11.2. Os autores apresentam caso de neurofibromatose do tipo 1 (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen, observado em menina de 7 anos, que portava volumoso neurofibroma plexiforme histologicamente confirmado na região occipital, com extensão à nuca. O tumor exercia compressão extrínsica sobre o esôfago, traquéia e vértebras cervicais, conforme demonstraram exames por imagem, compreendendo raios X simples, tomografia computadorizada e ressonância magnética nuclear. A paciente foi ainda referenciada a ginecologista, neurologista, ortopedista, oftalmologista e geneticista para avaliação mais detalhada de sua condição e pesquisa de eventuais manifestações extracutâneas da doença. Um procedimento neurocirúrgico foi proposto, mas recusado pelos familiares