Rothmund-Thomson syndrome and ocular surface findings: case reports and review of the literature / Síndrome de Rothmund-Thomson e achados da superfície ocular: casos clínicos e revisão da literatura

ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare dermatosis with about 300 cases reported to date. The authors describe two siblings with RTS and inflammatory conjunctival disease featuring fornix shortening and symblepharon as well as palpebral disease with sparse eyelashes. These cases demonstrate RTS ocular surface findings different to those usually described.

RESUMO A síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma dermatose rara com cerca de 300 casos reportados. Os autores descrevem dois irmãos com síndrome de Rothmund-Thomson e doença inflamatória conjuntival com encurtamento do fundo de saco e simbléfaro, assim como doença palpebral com escassez de cilíos. Ambos os casos demonstram achados da superfície ocular diferentes dos habitualmente descritos.

Isolated posterior scleritis associated with tuberculosis / Esclerite posterior isolada associada à tuberculose

ABSTRACT Ocular tuberculosis (TB) is considered to be rare, although its incidence has varied widely over time and in different populations. Latent TB is diagnosed when a person is infected with Mycobacterium tuberculosis but does not have active TB. During the last decade, interferon-gamma release assay tests have been developed that allow identification of patients with latent TB infection with better specificity than the tuberculin skin test and can differentiate between infection and prior vaccination. Although rare, tuberculous scleritis should be considered in the differential diagnosis of posterior scleritis. Here we describe a patient with posterior scleritis and severe visual loss associated with latent TB without uveitis, anterior scleritis, keratitis, or any other previous ocular disease history. The patient responded well to a combined treatment of antitubercular therapy and oral corticosteroids.

RESUMO A tuberculose (TB) ocular foi considerada rara, embora a sua incidência tenha variado significativamente ao longo do tempo e nas diferentes populações. A TB latente é diagnosticada quando alguém é infetado com Mycobacterium tuberculosis sem possuir doença ativa. Durante a última década, testes tendo por base interferon gamma release assay foram desenvolvidos, permitindo a identificação de pacientes com infeção por tuberculose latente com maior especificidade que o teste tuberculínico e diferenciar infeção e vacinação prévia. Embora rara, a esclerite tuberculosa deve ser tida em consideração no diagnóstico diferencial de esclerite posterior. Reportamos um paciente com esclerite posterior e baixa grave de acuidade visual associada a TB latente, sem uveíte, esclerite anterior, ceratite ou história de doença ocular prévia. O paciente respondeu favoravelmente a um tratamento combinado de fármacos antituberculose e corticoides orais.