Résumé
Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son anomalías congénitas multifactoriales originadas por interacción entre factores genéticos y ambientales. El principal factor ambiental es el ácido fólico, relacionado con la sintesis de ADN y ARN y transformación de homocisteína en metionina. El principal factor genético es el gen para la enzima MTHFR (cr1p36.3), que permite al folato alcanzar su forma activa. Su polimorfismo más frecuente es C677T, codificante de variante termolábil. En homocigocis para C677T, disminuyen acción reductasa de MTHFR y folato disponible para proliferación celular (malformaciones congénitas) y aumenta homocisteína circulante (trombosis ateriovenosas, accidentes cardio y cerebrovascular). El presente trabajo investiga factores ambientales y genéticos, en niños con espina bífida (DCTN más frecuente) y sus madres en niños y madres de la población general. Desarrolla estudio de caso-control mediante búsqueda bibliográfica (participación de variable estudiadas); entrevistas a casos y controles (influencia de factores ambientales y familiares) y trabajo especifico de laboratorio (polimorfismo C677T). Realiza trabajo descriptivo para cada variable y trabajo analítico comparando casos y controles. Resultados y conclusiones coinciden con la literatura y fundamentarían la utilidad de la prevención primaria: suplementación con folatos a mujeres en edad fértil. No obstante, dado que para algunas variables los resultados no alcanzaron significancia estadística, su validez deberia corroborarse mediante estudios posteriores.