Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey

Abstract Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare genetic, multiorgan disease. Little information about the Brazilian context is available to date; thus, this descriptive subgroup analysis was conducted on Brazilian data from the Hunter Outcome Survey (HOS), including clinical characteristics among MPS II patients from Brazil. HOS is a global, multi-center, long-term, observational registry of patients with MPS II (NCT03292887). Variables related to organ system involvement, signs and symptoms, surgical procedures and survival among Brazilian patients were extracted from HOS database. Data from 153 Brazilian patients with MPS II were analyzed. Musculoskeletal (96.6%), abdomen/gastrointestinal (95.2%), neurological (88.7%), pulmonary (86.2%), and ear (81.3%) were the most frequently observed organ/systems involved. Regarding signs and symptoms, the most prevalent symptom was coarse facial features consistent with the disease (94.6%), followed by joint stiffness and limited function (89.3%), hernia (84.2%) and hepatomegaly (82.2%). Median survival time was 22.0 years, and the major cause of death was respiratory failure (31.8%). These data may be helpful to understand disease characteristics and to help improve the quality of MPS II patient care in Brazil.

Plástica da valva mitral em pacientes consecutivos. Como é a evoluçäo tardia?: avaliaçäo clínica e ecocardiográfica / Mitral valvuloplasty in consecutive patients. How are the late results?: clinical and echocardiographic evaluation

Foram estudados no pós-operatório tardio 39 pacientes submetidos a plástica da valva mitral por insuficiência ou dupla lesao. A idade média dos pacientes foi de 30,5 anos com desvio padrao de 17,2 anos sendo 24 (61,50 por cento) pacientes do sexo feminino e 15 (38,50 por cento) do sexo masculino. Foram realizadas 21 anuloplastias com anel de Carpentier, com tira posterior, cinco anuloplastias tipo Merendino, e uma anuloplastia tipo Kay. Nao houve óbito imediato neste grupo de pacientes. Vinte e três (58,97 por cento) pacientes apresentavam em sua história sintomas relacionados a febre reumática, 12 (30,76 por cento) pacientes com etiologia nao definida e quatro (lO,25 por cento) com degeneraçao mucóide. O tempo de evoluçao foi de 1497 meses/pacientes, com média de 38,39 meses e desvio padrao de 16,08 meses. No período de pós-operatório tardio 34 (87,74 por cento) pacientes estavam em classe funcional I (NYHA) sendo que ocorreram dois (5,12 por cento) óbitos tardios e dois (5,12 por cento) pacientes foram reoperados. As taxas linearizadas dos eventos reoperaçao e tromboembolismo foram respectivamente de 1,6 por cento e 0,8 por paciente/ano. A estimativa da funçao de sobrevida é de 94,87 por cento. Na avaliaçao ecocardiográfica comparando-se os valores pré e pós-operatórios encontramos diminuiçao significativa do diâmetro diastólico do ventrícuio esquerdo (p = O.0001), do diâmetro sistólico do ventrículo esquerdo (p = O.0001), e do diâmetro do átrio esquerdo (p = O.0001). O estudo ecodopplercardiográfico pós-operatório demonstrou nao haver alteraçao da área valvar ao esforço. A análise dos dados permite concluir que os pacientes submetidos a plástica da valva mitral apresentam estimativa de sobrevida e evoluçao clínica satisfatórias.