1.
Rev. bras. genét
;
19(2): 339-42, jun. 1996.
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-200774
Résumé
Os autores relatam o caso de uma menina portadora de polissindactilia, que apresenta crises gelásticas desde o período neonatal. Aos dois anos de idade, foi detectada, através da ressonância magnética, lesäo hipotalâmica sugestiva de hamartoma. Logo após, a partir do surgimento de pelos pubianos, foi diagnosticada puberdade precoce. As características mencionadas sugerem tratar-se de uma variante da síndrome de Pallister-Hall. A conduta terapêutica tem sido conservadora, apesar da resposta pobre aos anticonvulsivantes.