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Gamme d'année
1.
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd ; 17(3): 147-152, jul.-set. 2019. ilus.
Article de Portugais | LILACS | ID: biblio-1284216

RÉSUMÉ

A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.


Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations: joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.


Sujet(s)
Humains , Femelle , Adulte , Maladies rares/diagnostic , Syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic , Instabilité articulaire/diagnostic , Éducation physique et entraînement physique , Service hospitalier de kinésithérapie , Échocardiographie-doppler , Tomodensitométrie , Thérapie cognitive , Syndrome de fatigue chronique/étiologie , Service hospitalier de cardiologie , Tolérance à l'effort/génétique , Faiblesse musculaire/étiologie , Dilatation pathologique/imagerie diagnostique , Luxations/étiologie , Syndrome d'Ehlers-Danlos/complications , Syndrome d'Ehlers-Danlos/génétique , Syndrome d'Ehlers-Danlos/thérapie , Ostéoarthrite vertébrale/imagerie diagnostique , Vergetures/étiologie , Douleur musculosquelettique/étiologie , Douleur chronique/étiologie , Maladies intestinales/étiologie , Instabilité articulaire/complications , Instabilité articulaire/génétique , Instabilité articulaire/thérapie , Service hospitalier d'anesthésie , Insuffisance mitrale/imagerie diagnostique , Service hospitalier d'ergothérapie
SÉLECTION CITATIONS
DÉTAIL DE RECHERCHE