Presentación de un estudio en aplicación en Chile: factores genéticos y medioambientales de riesgo para el desarrollo de melanoma maligno / Genetic and environmental risk factors of cutaneous malignant melanoma

Introducción: El MM es el tumor cutáneo (MMC) que comparte una mayor mortalidad. En los próximos años se calcula que una de cada 27-90 personas de raza caucásica será diagnosticada MM en algún momento de su vida. Objetivo principal: Dar a conocer aspectos metodológicos de un estudio multicéntrico internacional sobre melanoma, su genética y factores medioambientales, en desarrollo en Chile con base en dos hospitales públicos metropolitanos y GenoMel (consorcio en genética del melanoma). La finalidad es investigar la interacción genotipo/fenotipo, gen/gen y gen/medio ambiente de los genes conocidos de susceptibilidad a melanoma (CDKN2A/p I 4ARF CDK4. MC IR) en casos de melanoma familiar y múltiples en Chile. Con esta presentación queremos invitar a las clínicas a incorporar a sus pacientes para ampliar la base del estudio y conocer el perfil epidemiológico genético local de los diversos servicios de salud del país que se involucren.

Introduction: Malignant Melanoma (MM) is the cutaneous tumour with the highest mortality rate. In the upcoming years, one out of 27-90 caucasians will be diagnosed with MM at some point in their life. The aim of this study is to show the methadological approach of o multicentric international study on melanoma. Its genetics and environmental factors. This study is being carried out in Chile in two public hospitals and at GenoMel. The objective is to investigate genotype/phenotype. gene/gene and gene/environment interaction of melanoma susceptibility gene (CDKN2A/ p 14ARF CDK 4. MC / R) in cases of familial melanoma and multiple melanoma in Chile. With this study we invite our colleagues to refer patients in order to enlarge the study group and learn about the epidemiological and genetic profile of the health system involved in our country.

Ruptura espontánea de aorta abdominal infrarrenal no aneurismática / Spontaneous rupture of the infrarenal abdominal aorta, non aneurysmal

Un hombre de 24 años, previamente sano y sin factores de riesgo conocidos, ingresa al servicio de urgencias con abdomen agudo, anemia y lipotimia. La exploración quirúrgica de emergencia revela ruptura de aorta abdominal infrarrenal. El manejo consistió en resección de pared aórtica y revascularización aórtica con tubo de dacrón, bajo arterias renales y sobre bifurcación aórtica. No se realizan exámenes imagenológicos previos a la cirugía por la urgencia del cuadro. Biopsia de pared aórtica mostró disminución de fibras elásticas en la túnica media y hematoma disecante en organización, no encontrándose necrosis quística. Evoluciona posteriormente sin complicaciones, quedando asintomático. Cuatro meses después, reingresa con dehiscencia de anastomosis proximal aortoprotésica y hemoperitoneo, falleciendo en shock y trastorno de la coagulación, posterior a exploración quirúrgica de urgencia. Se considera a la disección como factor etiológico, en la ruptura espontánea de aorta abdominal infrarrenal, con extensión proximal que explicaría la dehiscencia tardía. Esfuerzos diagnósticos y manejo de factores de riesgo, deben ser considerados en pacientes sintomáticos, en los cuales la intervención quirúrgica es necesaria, dada la alta mortalidad de la ruptura.

Epidermólisis bulosa distrófica recesiva: caso clínico / Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: report of one case

We report a female newborn with a dystrophic epidermolysis bullosa. The diagnosis was made by electron microscopy of a bullous skin lesion. The importance of reaching a specific diagnosis is underscored. Close relatives can therefore be informed and educated about prognosis, etiology and the possibility of having new affected offspring. An accurate diagnosis can be reached through electronic microscopy or modern immunohistochemical techniques. Further complementary information given by conventional histology is required. A complete study is recommended to minimize errors in the intepretation of morphology (Rev MÚd Chile 2004; 132: 614-8).

Ingestión de ansiolíticos en escolares adolescentes / Ingestion of ansiolitics in school-age adolescents

A objeto de describir las características del consumo de ansiolíticos en escolares adolescentes, se aplicó un cuestionario anónimo, autoexplicativo, con preguntas abiertas y cerradas a 2.818 estudiantes de 3o y 4o medio de 4 colegios del Area Occidente de Santiago. El 21,4% de los encuestados refirió ingerir ansiolíticos, con un 15,3% para los hombres y un 28,9% para mujeres (diferencia significativa). La frecuencia de consumo fué generalmente ocacional (62,1%) y la prescripción fué hecha por médico en un 39,1% y autoindicada en 20,2%. La motivación primaria más frecuente fué el nerviosismo. El 13,3% señaló dependencia al fármaco. Hubo relación positiva entre la ingestión de ansiolíticos en el hogar y la ingestión del adolescente. Se concluye que el consumo de ansiolíticos es alto en el grupo etario estudiado y que hay desconocimiento general con respecto a las repercuciones del uso de éstos fármacos