Polidactilia: un estudio genético epidemiológico en Santiago, Chile / Polydactyly: a genetic epidemiological study in Santiago, Chile

The aim of this work was to study tha prevalence at birth and family aggregation of polydactyly in Chile. We studied 125.652 newborns between 1969 and 1991. The prevalence was 1.329 for each 1.000 live newborns and higher in males than in females. Familial recurrence was 22.5 percent and gene penetrance was estimated as 0.5 for the postaxial-A type and 0.3 for the postaxial-B type. Gene penetrance for postaxial-B type was higher in males. Estimation of gene frequencies and mutation rates gave the highest values for postaxial-B polydactyly

Malformaciones del tubo digestivo / Malformation of the digestive system

Se examinaron 124.324 recién nacidos consecutivos en la Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile en busca de malformaciones congénitas, como parte del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se encontraron 149 niños con alguna malformación del tubo digestivo, lo que representa una prevalencia al nacimento del 11,9 por 10000 nacidos vivos. La incidencia de cada malformación fue similar que en la muestra total del ECLAMC, salvo en hernia diafragmática (2,56/1,28 por 10.000 respectivamente; p> 0,01). Los factores de riesgo para tener un hijo malformado (enfermedades agudas y crónicas maternas del primer trimestre del embarazo, metrorragia, agentes físicos como exposición a radiaciones ionizantes, ademas de escolaridad de los padres, presentación fetal, tipo de parto, edad de la madre, número de abortos previos, edad gestacional y peso de nacimiento) fueron significativamente mas frecuentes entre los antecedentes de los recién nacidos malformados que en sus controles, pero no se tomaron medidas para evitar sesgos de recuerdo e información

Polidactilia: incidencia y sus formas clínicas en Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1969-1991 / Poliydactyly: incidence and clinical aspects in Clinical Hospital of the University of Chile, 1969-1991

Estudiamos en forma prospectiva, desde septiembre de 1969 hasta marzo de 1991, 125.652 recién nacidos en la maternidad del Hospital Clínico de la Universsidad de Chile en busca de malformaciones congénitas. Encontramos 203 niños con polidactilia, lo que representa una incidencia de 1,6 por 1000 nacidos vivos. En el 64,5 por ciento de los casos fueron del tipo postaxial y 25,6 por ciento preaxial (x2=60,4; p<0,01). En 9,8 por ciento no fue especificado. Polidactilia de manos fue mas frecuente que de pies (65,02 por ciento /34,97 por ciento ) especialmente en las preaxiales (x2=5,03; p<0,05). Polidactilia se asoció a otras malformaciones congénitas en el 17,75 por ciento de los casos. El 57,14 por ciento de los casos fueron varones, lo que se aleja considerablemente de la proporción de sexos en recién nacidos normales (z=1,78, p=0,046). El antecedente de enfermedades agudas del primer trimestre del embarazo y el haber recibido medicamentos en ese período fueron mas frecuentes en niños con polidactilia que en los controles (x2=12,6; p<0,01). La recurrencia familiar fue de 22,17 por ciento