Detection of the Brachyspina mutation in Uruguayan Holstein cows using real time PCR and melting curve analysis / Detecção da mutação da Brachyspina em vacas Holandês Uruguaias usando PCR em tempo real e análise da curva de fusão

ABSTRACT: Brachyspina syndrome (BS) is a rare monogenic autosomal recessive hereditary disorder of the Holstein Fresian breed caused by a deletion of 3.3Kb in the Fanconi anemia complementation group I (FANCI) gene on BTA-21, which leads to a frame-shift and premature stop codon. Some of the consequences of BS are the reduction of the fertility rate and milk production. This study developed a simple, sensitive, rapid cost- effective assay method based on real time PCR and melting curve analysis for the detection of BS carrier animals. Sixty-eight normal homozygous and four heterozygous carrier genotypes were detected and confirmed through traditional PCR- electrophoresis analysis. We concluded that the assay we have developed proved to be a reliable, highly precise and low-cost tool, which could be used to monitor the presence of the BS mutation in uruguayan Holstein breed.

RESUMO: A síndrome de Brachyspina (BS) é um defeito hereditário monogênico autossômico recessivo raro da raça Holstein Friesian causado por uma exclusão de 3,3 KB no gene FANCI localizado no cromossomo bovino 21, o que leva a um deslocamento de quadro e um códon de parada prematuro. Uma consequência da BS é a eficiência de reprodução reduzida e a produção de leite. O objetivo deste estudo foi o desenvolvimento de um método simples, rápido e sensível, baseado em PCR em tempo real e análise da curva de fusão para identificar animais portadores de BS. Sessenta e oito genótipos homozigotos normais e quatro heterozigotos foram detectados e confirmados através da análise tradicional de PCR e electophorese. Concluímos que o novo método é uma ferramenta confiável, altamente precisa e de baixo custo, que poderia ser usado para monitorar a presença da mutação BS na raça Holandês uruguaia.

Chromosome homogeneity in populations of Triatoma brasiliensis Neiva 1911 (Hemiptera - Reduviidae - Triatominae)

Têm-se reportado a ocorrência de quatro padröes cromáticos e diferentes padröes morfológicos, genéticos e ecológicos de Triatoma brasiliensis no semi-árido nordestino do Brasil, regiäo onde é o mais importante vetor da doença de Chagas. Para verificar diferenças citogenéticas nessas populaçöes, foram analisados seus cariótipos e o comportamento cromossomial durante o processo meiótico em exemplares machos. Observou-se que o T. brasiliensis mostra características cromossômicas distintas e específicas entre as quatro populaçöes, diferindo daquelas observadas em outras espécies de triatomíneos. No entanto, diferenças citogenéticas näo foram observadas entre as quatro populaçöes de T. brasiliensis, o que poderia indicar que as referidas populaçöes ainda se encontram em uma etapa inicial do processo de diferenciaçäo, ainda näo envolvendo a organizaçäo cromossomial.

Chromosome number in the Triatominae (Hemiptera-Reduviidae): a review

The chromosome numbers of 46 out of the 122 currently recognized species of Triatominae (Hemiptera, Reduviidae) are summarized. We present the number of autosomes, the sex mechanism and the first reference for each karyotype.