Mal epilético como apresentaçäo de síndrome de Melas: relato de um caso / Status epilepticus as the presentation of Melas syndrome: a case report

É relatado e discutido o caso de uma paciente admitida no CTI devido a estado de mal epiléptico, atribuído a síndrome de Melas (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios AVC-símile). A paciente era uma mulher jovem, com história pregressa de hopoacusia bilateral, crises episódicas de enxaqueca com vômitos, que apresentou-se em como, com sinais de irritaçäo meníngea e sem sinais de localizaçäo. Causas estruturais, infecciosas e auto-imunes foram afastadas através de exames laboratoriais e de imagem. Ao invés disso, demonstravam acidose lática grave, aumento de enzimas musculares, azotemia, hiperglicemia e leucocitose e presença de calcificaçöes dos gânglios da base e áreas isquêmicas na tomografia de crânio. Foi levantada a hipótese de Melas, a qual foi confirmada através de biópsia muscular que demonstrou fibras "ragged red" fortemente coradas pelo succinato desidrogenase (SDH). Os autores dirigem atençäo ao fato de uma síndrome rara também deve ser incluída no diagnóstico diferencial de um paciente jovem com convulsäo e acidose lática mesmo quando de uma apresentaçäo inicial.

Manifestacoes neuromusculares nas endocrinopatias. / Neuromuscular manifestations in endocrine diseases

Os autores descrevem, de maneira objetiva, os recentes avancos obtidos no terreno das manifestacoes neuromusculares presentes nas afeccoes endocrinas, quer em seus aspectos etiopatogenicos e fisiopatologicos, quer em relacao ao quadro clinico e as medidas terapeuticas preconizadas. Ressaltam finalmente, que o perfeito reconhecimento do conjunto de sinais e sintomas neurologicos e musculares permitira o correto diagnostico de endocrinopatia e possibilitara a formulacao do esquema terapeutico necessario a recuperacao adequada do paciente

Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth - Transmissao dominante ligada ao X. / Charcot-Marie-Tooth disease - Dominant transmission X linked

Os AA. estudam uma familia com a doenca de Charcot-Marie-Tooth, na qual se verifica forma rara de transmissao genetica: dominante ligada ao cromossoma X. A concomitancia com a anemia falciforme e comentada. O aconselhamento genetico, motivo que levou o proposito a consulta, e analisado em seus diferentes aspectos