Mutações do Gene TP53 no lifoma de Hodgkin / Mutations of the TP53 Gene in Hodgkin's Lymphoma

Objetivo: Verificar expressão do gene TP53 no linfoma de Hodgkin. Material e Métodos: Foram estudados 22 pacientes com linfoma de Hodgkin, através da extração de DNA de tecido tumoral emblocado em parafina por purificação através de coluna de troca iônica; amplificação dos exons 5 e 8 do gene TP53 através de PCR e seguida da análise de polimorfismo conformacional de fita simples. Resultados: A análise dos resultados demonstrou uma baixa freqüencia de polimorfismo para o gene TP53 nesses 22 pacientes estudados, apenas um paciente apresentou mutação para o gene estudado. Conclusão: Mutações para o gene TP53 na doença de Hodgkin são descritas na literatura mundial, porém elas ocorrem com uma freqüencia menor do que para outros tipos de linfoma

Triagem do gene HBB*S em gestantes do Estado da Paraíba / HBB*S gene screening in pregnants from Paraiba State, Brazil

Foram estudadas 1000 gestantes de baixa renda naturais do Estado da Paraíba, Brasil com o objetivo de investigar a distribuição do gene HBB*S. A investigação foi realizada no período de abril de 1996 até março de l997. As gestantes foram investigadas na Maternidade Cândida Vargas e uma amostra de sangue periférico de cada uma delas foi analisada por técnica de eletroforese, no Hospital Lauro Wanderley (UFPB), ambos na cidade de João Pessoa, Paraíba. Os principais resultados mostraram uma frequência de 0,04 de gestantes com fonótipo Hb AS e de 0,007 com fonótipo HbS. Quando comparados com os dados de uma população de recem-nascidos de tamanho e origem similar, foi encontrada uma diferença estatísticamente significante (X2 =9,0002; p < 0,005). Os autores recomendam a implantação de um Programa de Prevenção na Gestante e Serviços de Genética para Hemoglobinopatias nas populações brasileiras em risco

Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa / Genetic and clinical epidemiology of tuberous sclerosis

O presente trabalho aborda aspectos epidemiológicos e genéticos da Esclerose Tuberosa, uma doença multissistêmica e complexa, caracterizada tradicionalmente por Angiofibromas faciais(anteriormente confundido com Adenoma Sebáceo)Epilepsia e Retardo Mental. A etiopatogenia da doença só recentemente começou a ser elucidada. A ocorrência varia de 1/10.000 a 1/50.000 em todas as populações e grupos étnicos. A proporção sexual é 1,0.A herança é compatível com o medelo autossômico dominante com penetrância incompleta, embora tenha sido estimado que cerca de 85 por cento dos casos resultam de mutações novas. A Esclerose Tuberosa está ligada a pelo menos dois Ioci, o TSC1 no cromossomo 9 (9q34.3) e o TSC2 no cromossomo 16 (16p13.3). O gene TSC2 codifica uma proteína, a tuberina, que funciona como um supressor de tumor. A tríade clássica da Esclerose Tuberosa é confirmada em apenas um terço dos casos, no restante a doença pode apresentar uma ampla variedade de sinais e sintomas, principalmente manifestações cutâneas, hamartomas e tumores de vários órgãos e tecidos