Résumé
La existencia de mutaciones en línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 que confieren susceptibilidad familiar para el desarrollo del cáncer de la mama constituye un avance de gran importancia para el estudio de la historia natural de la enfermedad. Las mutaciones en BRCA1 también predisponen para el desarrollo de tumores malignos del ovario lo que determina que sea posible encontrar en una misma familia mujeres que padecen cáncer de mama cáncer de ovario o con menor frecuencia, los dos tumores. El producto de BRCA2, el otro gen de susceptibilidad para el cáncer de mama, tiene propiedades funcionales distintas como lo demuestra la rareza del cáncer del ovario y su asociación con el cáncer mamario en varones. El análisis genético de otros tumores malignos ha revelado que mutaciones BRCA1 o en BRCA2 también son predisponentes. Es importante mencionar que 30 por ciento de los tumores con antecedentes hereditarios no tienen mutaciones en BRCa1 o en BRCA2 lo que sugiere que existen otros genes que confieren susceptibilidad para el cáncer de mama
Sujets)
Oncogènes/génétique , Tumeurs du sein/physiopathologie , Tumeurs du sein/génétique , Hétérozygote , Hérédité extrachromosomique/génétiqueRésumé
Este artículo describe el caso clínico de un enfermo con SIDA coinfectado por HTLV-1 que desarrolló un linfoma B del recto, variedad sarcoma inmunoblástico con diferenciación plasmacitoide. Las células malignas mostraron arreglo clonal de los genes de las CP (Jh) y CLk. La infección por el VEB fue demostrada serológicamente y por hibridación de un monitor específico con el ADN genómico de las células cancerosas. No se detectaron secuencias de HTLV-1 en el seno del tumor. Una remisión clínica completa, pero temporal, se obtuvo con siete ciclos de VACO-B. El enfermo abandonó el tratamiento y la sobrevida se desconoce.
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Syndrome d'immunodéficience acquise , Cyclophosphamide/usage thérapeutique , Doxorubicine/usage thérapeutique , Association de médicaments , VIH-1 (Virus de l'Immunodéficience Humaine de type 1) , Virus T-lymphotrope humain de type 1 , Lymphome B/physiopathologie , Lymphome immunoblastique à grandes cellules/physiopathologie , Tumeurs du rectum/diagnostic , Tumeurs du rectum/étiologie , Vincristine/usage thérapeutiqueRésumé
En este artículo describimos la distribución anatómica, las características histológicas y moleculares de 32 casos de LNH. La estadificación clínica y clasificación histológica por grados se hizo de acuerdo a esquemas aceptados convencionalmente. Los arreglos detectados en genes que codifican para Ig o el RcT sirvieron para identificar la estirpe celular y el estadio de diferenciación de las células neoplásicas. El análisis de 26 muestras de suero reveló la existencia de anticuerpos contra epítopes de EBV; ocho de estos pacientes contenían secuencias virales integradas en el genoma del tumor. Nuestros estudios indican que el uso de diferentes métodos es fundamental para profundizar en el conocimiento de la historia natural de los LNH.