Résumé
Sao registrados dois casos, ocorridos na mesma familia, de anemia hipoplasica de Fanconi, nos quais um dos irmaos apresenta a triade completa de anemia, malformacoes esqueleticas e quebras cromossomicas e, o outro, apenas as quebras cromossomicas
Sujets)
Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Humains , Mâle , Anémie de FanconiRésumé
Sao registrados 14 casos da sindrome de hemiconvulsao, hemiplegia e epilepsia (H.H.E.) enfatizando-se os achados clinicos e radiologicos. Sao discutidas as bases fisiologicas dessa sindrome e a validade de sua caracterizacao para fins de tratamento e prognostico
Sujets)
Épilepsie , Hémiplégie , Crises épileptiquesRésumé
E relatado um caso de nevos sebaceo linear de Jadassohn, com sua forma clinica, apresentando a classica triade: 1) nevos facial;2) crises focais; e 3) retardo mental progressivo, aparentemente. Apresenta-se no primeiro estadio de desenvolvimento, quando as glandulas sebaceas estao pouco desenvolvidas, a biopsia de pele. A TAC apresenta atrofias cortico-subcorticais discretas, contrastando com a intensidade do retardo mental e das crises convulsivas. Estas, foram controladas apos varias combinacoes medicamentosas