A case of mosaic Down's syndrome with two Robertsonian translocations

Una niña con síndrome de Down mostró mosaicismo con dos diferentes línes celulares: 45,XX,der(14q;21q)/46,XX,der(21q,21q)+21. Los arreglos cromosómicos detectados en esta paciente aparentemente surgieron de novo. Se discuten cuatro mecanismos para explicar el origen del mosaicismo: disociación de una translocación cromosómica (14q;21q) presente en un cigoto 45,XX,der(14q,21q); dos translocaciones secuenciales en la primera y segunda divisiones del cigoto (46,XX); una translocación entre cromátides en un cigoto 47,XX,+21; y un origen independiente de las dos líneas celulares

Detección de aciduria metilmalónica mediante pruebas de tamizaje metabólico / Detection of methylmalonic aciduria by means of metabolic screening

La búsqueda de aciduria metilmalónica es uno de los procedimientos en el Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo que se realiza en varias unidades del IMSS en Monterrey, Nuevo León, para estudiar muestras procedentes de personas con sospecha de enfermedad metabólica genética. De un total de 2100 exámenes realizados en pacientes pediátricos, cinco resultaron positivos mediante la prueba del color y en todos ellos se corroboró la presencia del ácido metilmalónico mediante cromatografía A1 de celusosa. Aunque no se obtuvo diagnóstico de precisión, es probable que más de una forma del padecimiento exista en nuestro medio. Debido a la gravedad de este defecto, a la posibilidad del manejo médico y la conveniencia del asesoramiento genético en las familias portadoras, se justifica este tipo de detección en las unidades pediátricas o de atención materno-infantil.

Caracteres sexuales secundarios en niños mexicanos de 9 a 16 años: estudio transversal / Secondary sex characters in Mexican boys, 9-16 years old: a transversal study

Se describe el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, por edad y talla, en 669 niños mexicanos, de edades comprendidas entre 9 y 16 años, valorados de acuerdo con los criterios establecidos por Tanner. La edad promedio para G2 fue de 12.07 + ou - 0.87 años, y para P2 de 12.72 + ou - 0.84 años. La talla promedio para G2 fue de 1434 + ou - 66.53 mm, y para P2 de 1494 + ou - 71.19 mm. Se discute la importancia de valorar los caracteres sexuales secundarios en el niño, por edad y por un parámetro de edad biológica como la talla

Deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa -6- fosfato (G6PD) en varones neonatos en Monterrey, Nuevo León / Glucose -6- phosphate de hydrogenase (G6PD) defficiency in males newborn infants in Monterrey, Nuevo León

Con el propósito de conocer la frecuencia de deficiencia de la enzima deshidrogenosa de la glucosa-6-fosfato (G6PD) eritrocítica en la población del área metropolitana de Monterrey, N. L., se estudiaron 752 neonatos varones que se selecionaron al azar de partos normales. A cada sujeto de estudio se le tomó sangre de cordón umbilical, en tubo heparinizado, la cual se sometió a la prueba cualitativa de Beutler. De los resultados obtenidos se encontraron cinco individuos deficientes, lo que corresponde a una frecuencia de 0.66 por ciento, que es muy similar a la informada para otras poblaciones mestizas e indígenas mexicanas en las que se ha pensado sobre un origen africano del gen causante de la deficiencia. Como ésta es la más común de las deficiencias enzimáticas del eritrocito, se sugiere la conveniencia de incluirla dentro de las prubas cualitativas de investigación metabólica en el recién nacido, principalmente en los considerados de alto riesgo para prevenir en ellos las crisis hemolíticas por exposición a ciertos medicamentos o alimentos