Sindrome de Down e ilegitimidad / Ilegitimacy and Dow syndrome

Por medio de seis marcadores genéticos cuya sensibilidad había sido establecida previamente se determinó la frecuencia de ilegitimidad en una población de 44 familias que tenían en común ser del Distrito Federal y tener un hijo con síndrome de Down por trisomía regular. Se encontraron siete hijos ilegítimos, dos con síndrome de Down y cinco entre los hermanos de los casos índice, lo que representa una frecuencia de 11.1 por ciento. Esa frecuencia es cuatro veces superior a la encontrada por otros autores en una población de la ciudad de Mexíco. A pesar de ese elevado índice de ilegitimidad los hallazgos no apoyan, cuando menos de manera directa, la hipótesis de que en los niños con síndrome de Down se encuentra una mayor frecuencia de ilegitimidad. El análisis de las frecuencias génicas permite establecer que no existe segregación preferencial de alguno de los marcadores en el síndrome de Down y que los sujetos estudiados se encuentran en equilibrio de Hardy- Weinberg

Deficiencia de lactasa y el sindrome de colon irritable. / Lactase deficiency and irritable colon syndrome

Se ivestigo la posible relacion entre el sindrome de colon iritable y la deficiencia de lactasa intestinal.Cincuenta y cinco (66%) de 83 pacientes con colon irritable tuvieron hipolactasia, proporcion similar a la de otros pacientes sin colon irritable en nuestra Institucion. Por otro lado, cuando menos el 56% de los sujetos deficientes que se sometieron a una dieta sin lactosa, mostraron clara mejoria clinica. Este estudio piloto plantea la necesidad de realizar una investigacion doble ciego para esclarecer el papel de la hipolactasia en el sindrome de colon irritabl

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Gd(-) Distrito Federal. Nueva variante asociada a deficiencia enzimatica moderada y anemia hemolitica ocasional. / Glucose-6-phosphate dehydrogenase (Gd-) Distrito Federal. A new variant associated with moderate enzyme deficiency and mild hemolytic anemia

Se describe una nueva variante de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa eritrocitica, la G-6-PD Gd(-) Distrito Federal, caracterizada por tener deficiencia enzimatica moderada y anemia hemolitica ocasional. El caso indice fue un nino de un ano y medio que habia presentado en dos ocasiones cuadros clinicos sugestivos de anemia hemolitica aguda de moderada intensidad. Dado que esta es la quinta variante de G-6-PD descrita originalmente em mexicanos, se plantea la posibilidad de que la deficiencia de G-6-PD en Mexico no sea tan rara como comunmente se cree