Résumé
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que se caracteriza por la sobrecarga sistémica de hierro y se asocia a múltiples mutaciones genéticas que conducen a una producción inadecuadamente baja de la hormona hepcidina o a una alteración en la unión de la hepcidina a la ferroportina. Esto tiene como resultado un aumento de la absorción intestinal y el depósito de cantidades excesivas de hierro en las células, lo cual, a su vez, si no se corrige, genera daño tisular. La expresión clínica puede variar desde individuos completamente asintomáticos, hasta pacientes con cirrosis hepática a temprana edad, y eventualmente carcinoma hepatocelular. Habitualmente, el diagnóstico no es invasivo e incluye el examen clínico, la evaluación de los parámetros de hierro plasmático, imágenes y pruebas genéticas. El principal tratamiento es la flebotomía, pero terapias alternativas como la suplementación con hepcidina son un tema de investigación actual.
Hereditary hemochromatosis is a disease characterized by systemic iron overload of genetic origin, that leads to an inadequately low production of the hormone hepcidin or a reduction in hepcidinferroportin binding. This results in an increased intestinal absorption and the deposit of excessive amounts of iron in cells, which in turn results in tissue damage if not treated. The clinical expression can vary from completely asymptomatic individuals, to patients with liver cirrhosis at an early age, and eventually hepatocellular carcinoma. Diagnosis is usually noninvasive and includes clinical examination, assessment of plasma iron levels, imaging studies, and genetic testing. The main medical treatment is phlebotomy, but alternative therapies such as hepcidin supplementation are the subject of current research.