Résumé
A partir del análisis y de la síntesis de alguna de la literatura disponible, se revisó el tema de las enfermedades metabólicas congénitas del sistema nervioso central, para intentar aclarar conceptos teóricos y describir el defecto metabólico y genético, la edad de presentación, así como las manifestaciones clínicas y de imagen. Las enfermedades se subdividieron según el defecto metabólico, organela celular afectada y patrón imaginológico de presentación. Se asumió como método de subdivisión más práctico para valorar las imágenes el patrón de presentación imaginológico y, de esta forma, se caracterizan en este artículo. Las enfermedades se describen basándose en los hallazgos por imagen en tomografía computarizada y resonancia magnética convencional, con difusión y espectroscopia, con énfasis en los hallazgos de imagen por resonancia magnética como método de elección en los pacientes con sospecha de que esté afectada la sustancia blanca o de sustancia gris.
Sujets)
Humains , Imagerie par résonance magnétique , Maladies métaboliques , Système nerveuxRésumé
Por considerar infrecuentes los síndromes de aicardi, de Kallmann y de sturge-Weber, la leucodistrofia metacromática y la malformación de la vena de Galeno con síndrome de hipotensión endocraneana, en este artículo se describe un caso de cada una de estas enfermedades con los hallazgos imaginológicos y un resumen teórico de cada uno de ellos.