Résumé
Las epilepsias mioclónicas constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por crisis generalizadas primarias, cuya manifestación crítica común son las mioclonías. Dentro de este grupo existe un conjunto de pacientes, identificados por Janz en 1955 como "Petit mal impulso" y denominado por Delgado escueta en 1984 como "Epilepsia Mioclónica Juvenil de Janz" (EMJ), cuyas características clínicas más importantes son las mioclonías, que se expresan por sacudidas, de intensidad media a moderada, del cuello, hombros y brazos, más frecuentes al despertar, provocadas por privación de sueño y stress emocional y que, en general, se presentan sin alteración de la conciencia. El examen neurológico y el nivel de inteligencia son usalmente normales. La respuesta al tratamiento específico es positiva, remitiendo las crisis en la mayoría de los pacients. Nos hemos propuesto tratar de conocer los mecanismos fisipatológicos que se hallan involucrados en esta forma de epilepsia. Se ha considerado muy especialmente, la existencia de diferencias o semejanzas con los hallazgos descriptos en las otras formas de epilepsias mioclónicas. En 14 pacientes con EMJ, se realizó la búsqueda de Reflejo C con resultados negativos. El valor medio de amplitud de potencial evocado somato sensitivo (PESS) hallado fue alrededor de 5 µV (normales: 2,5µV), en los diferentes componentes. Tal como fue sugerido por Shibasaki y col., el incremento en la amplitud correpondería a un aumento de la excitabilidad cortical a nivel de la corteza somatosensorial y motora, sitio probable de localización de la zona epileptógena. En el grupo de enfermos con epilepsia mioclónica progresiva y epilepsia parcial continua, la amplitud meida de los PESS oscila entre 8 µV y hasta 30-40µV. En el grupo de pacientes estudiados por nosotros, el aumento de la amplitud es mucho más pequeño que el hallado en las otras dos entidades, sin embargo, es significativamente más amplio que el valor medio de la población normnal. La EMJ presenta semejanzas y diferencias con las otras dos entidades que constituyen el grupo de epilepsias mioclónicas, no solo a nivel clínico, sino como lo hemo observado, también a nivel neurofisiológico. Estos hallazgos nos impulsan a continuar las investigaciones, a fin de determinar cuales son los mecanismos fisiopatológicos subyacentes en la EMJ y la existencia o no de procesos neurpatológicos comunes para este grupo de epilepsia