Síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia. Primer caso nacional / Syndrome of coeliac disease, cerebral calcifications and epilepsy. First national case

El síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia, es una rara complicación de la enfermedad celíaca. La evolución típica incluye tres estadios que culminan en una encefalopatía severa. La base patogénica es desconocida hasta ahora, planteándose como hipótesis una deficiencia crónica del ácido fólico o un mecanismo auto-inmune relacionado con el complejo HLA. El tratamiento requiere un inicio temprano de una dieta sin gluten y de drogas antiepilépticas. Se presenta el primer caso clínico descripto en el Uruguay de un síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia

Miopatía nemalínica: primer caso nacional reportado / Nemaline myopathy: first case reported in the country

El desarrollo de las técnicas para el estudio histopatológico de la biopsia muscular ha permitido por primera vez en el país diagnosticar una miopatía nemalínica en una niña de 2 años y 10 meses de edad, portadora de una afección muscular presente en los primeros meses de vida y complicada por tres episodios de tipo respiratorio. El diagnóstico fue realizado ante la presencia de abundantes cuerpos nemalínicos en importante proporción de las fibras musculares y en ausencia de otras alteraciones estructurales. La presentación clínica de todas las miopatías es similar, destacándose el valor del estudio histopatológico por un equipo especializado como único procedimiento para definir el diagnóstico

Síndrome de Kinsbourne secundario a neuroblastoma torácico: a propósito de un caso clínico / Kinsbourne syndrome secondary to a thoracic neuroblastoma

La encefalopatía opsomioclónica infantil o síndrome de Kinsbourne, es una entidad poco frecuente, que asocia clínicamente opsoclonus, polimioclonias y ataxia. Existen casos idiopáticos o vinculados a infecciones virales o a neuroblastoma. Se presenta el caso de una niña de 13 meses, que instala en forma aguda dicha sintomatología. Los estudios etiológicos confirman la presencia de un neuroblastoma torácico. Se realiza la resección tumoral y hormonoterapia, con buena respuesta clínica inicial. Presentamos la revisión bibliográfica, comentando los aspectos más importantes de la enfermedad

Síndrome de West: estudio clínico, terapéutico, evolutivo / West Sindrome: clinic, therapeutic and evolutive study

Se analizaron 22 historias clínicas con diagnóstico de Síndrome de West, que ingresaron en las Clínicas Pediátricas "B" y "C" del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período de 2 años. Representaron el 9.5 por ciento de las epilepsias infantiles. El rango etario fue de 1 a 10 meses. La demora en el diagnóstico fue promedialmente de 1 mes. Las hipótesis diagnósticas iniciales fueron erróneas en el 72 por ciento de los niños. El 77 por ciento de los casos fueron de causa sintomática. El EEG inicial fue normal en el 9 por ciento de los niños. La terapéutica controló los espasmos infantiles en el 64 por ciento de los casos. El 80 por ciento de los niños presentaron secuelas. La ausencia de secuelas se asocian en forma significativa con West idiopáticos. Concluimos en la importancia de promover el diagnóstico y tratamiento precoz de esta entidad, pues del mismo dependerá el futuro de estos niños, especialmente los idiopáticos