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Gamme d'année
1.
Pediatr. mod ; 36(10): 673-: 676-: 680-673, 678, 682, out. 2000. ilus, graf
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-339429

Résumé

A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nourrisson , Adolescent , Alcaptonurie , Ochronose , Acide homogentisique/urine , Polyarthrite rhumatoïde , Alcaptonurie , Recueil de l'anamnèse , Erreurs innées du métabolisme , Ochronose , Diagnostic différentiel
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