Successful therapy of hyperphenylalaninemia due to defective tetrahydrobiopterin metabolism in two siblings

Alguns pacientes com o diagnóstico inicial de fenilcetonúria (PKU) näo apresentam melhora clínica mesmo apesar de tratados com uma dieta pobre em fenilalanina. Inúmeros trabalhos publicados nos últimos dez anos têm atribuído esses casos a erros no metabolismo da tetra hidrobiopterina (BH4), um cofator essencial para a hidroxilaçäo de fenilalanina, tirosina e triptofânio. Descrevem-se duas irmäs que apresentam um defeito na síntese de BH4, nas quais a administraçäo oral de BH4, L-Dopa, Carbidopa e 5-hidróxi-triptofânio foi seguida de significativa melhora clínica, neurofisiológica e bioquímica. Dados obtidos na nossa regiäo permitem supor que a freqüência de defeitos no metabolismo do BH4, entre os pacientes com hiperfenilalaninemia seja maior que a presentemente estimada. Ao contrário dos indivíduos com PKU clássica, alguns pacientes com deficiência de BH4 parecem responder ao tratamento mesmo quando este é introduzido tardiamente. Enfatiza-se a importância de aplicar o teste para o diagnóstico de deficiência de BH4 em todos os pacientes com hiperfenilalaninemia

Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on the diagnostic challenge of the Hurler-like patient

Muitos erros inatos do metabolismo dos glicosaminoglicanos, glicoproteinas e esfingolipídios levam a quadros clínicos e radiológicos denominados "Hurler-like". Entre esses distúrbios estäo as mucolipidoses II e III. Um caso de mucolipidose III (polidistrofia pseudo-Hurler) é apresentado com o objetivo de ilustrar as dificuldades apresentadas no diagnóstico específico desses casos. O diagnóstico laboratorial se baseia num conjunto de testes realizados em urina, sangue e leucócitos e/ou tecidos, e deve ser interpretado cuidadosamente junto com os dados clínicos e radiológicos. Os Autores acreditam que a rotina bioquímica executada no presente caso possa ser útil, uma vez que pacientes "Hurler-like" näo säo raros em serviços de genética, pediatria e neurologia

A flow-sheet for the diagnosis of storage diseases

Baseados na sua experiência em diagnosticar erros inatos do metabolismo num país em desenvolvimento, os autores propöem uma rotina para o diagnóstico de doenças de depósito, a qual pode ser empregada mesmo em laboratórios modestamente equipados. A rotina proposta segue um fluxo de complexidade crescente, embora consista de técnicas de execuçäo relativamente simples (cromatografia em camada delgada, separaçäo de leucócitos do sangue periférico e de mucopolissacarídios urinários, determinaçöes colorimétricas e fluorimétricas) que näo requerem procedimentos ou equipamentos sofisticados

Use of the urine uric acid to creatinine ratio for the detection of disorders of purine metabolism: normal values among 0 to 12 year old children

Os erros inatos do metabolismo das purinas näo säo usualmente identificados com a bateria de testes empregados para a detecçäo de distúrbios metabólicos. A aplicaçäo de um método simples de triagem desses distúrbios, a relaçäo ácido úrico/creatinina na urina, tem sido prejudicada pela inexistência de valores normais para a nossa populaçäo infantil e para as nossas condiçöes de laboratório. No presente trabalho, a relaçäo ácido úrico/creatinina é determinada em 72 crianças normais de 0 a 12 anos. O limite superior da normalidade pode ser estabelecido como de 1,22 para esta faixa etária, excluindo-se os recém-nascidos, que apresentaram valores em média mais elevados. Propöem-se que a relaçäo ácido/creatinina na urina seja incluída nos procedimentos usuais de triagem para erros inatos do metabolismo empregados em nosso meio