Síndrome de Aarskog: um relato de caso / Aarskog syndrome: a case report

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

Introduction: Aarskog-Scott Syndrome (AAS) is a rare faciogenital dysplasia linked to the FGD1 gene, primarily affecting boys. Case report: We describe a case of a 4-year-old boy with AAS, highlighting its scientific importance due to its rarity, scarcity of descriptions, and associated morbidity. He presented with sacral cleft, bilateral cryptorchidism, growth delays, and similar family history. AAS is characterized by short stature, facial anomalies, and various impairments. Final considerations: This case underscores the importance of specialized medical care, and the scarcity of comparable studies highlights the relevance of case reports in deepening the understanding of unique clinical conditions.

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy gene panel in the identification of a treatable but rapidly progressive metabolic epilepsy: CLN2 disease / Uma agulha no palheiro? Impacto de um painel genético de epilepsia direcionado para a identificação de uma epilepsia metabólica tratável, mas de progressão rápida: CLN2

Abstract Background Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of autosomal recessive, inherited, lysosomal, and neurodegenerative diseases that causes progressive dementia, seizures, movement disorders, language delay/regression, progressive visual failure, and early death. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), caused by biallelic pathogenic variants of the TPP1 gene, is the only NCL with an approved targeted therapy. The laboratory diagnosis of CLN2 is established through highly specific tests, leading to diagnostic delays and eventually hampering the provision of specific treatment for patients with CLN2. Epilepsy is a common and clinically-identifiable feature among NCLs, and seizure onset is the main driver for families to seek medical care. Objective To evaluate the results of the Latin America Epilepsy and Genetics Program, an epilepsy gene panel, as a comprehensive tool for the investigation of CLN2 among other genetic causes of epilepsy. Methods A total of 1,284 patients with epilepsy without a specific cause who had at least 1 symptom associated with CLN2 were screened for variants in 160 genes associated with epilepsy or metabolic disorders presenting with epilepsy through an epilepsy gene panel. Results Variants of the TPP1 gene were identified in 25 individuals (1.9%), 21 of them with 2 variants. The 2 most frequently reported variants were p.Arg208* and p.Asp276Val, and 2 novel variants were detected in the present study: p.Leu308Pro and c.89 + 3G > C Intron 2. Conclusion The results suggest that these genetic panels can be very useful tools to confirm or exclude CLN2 diagnosis and, if confirmed, provide disease-specific treatment for the patients.

Resumo Antecedentes As lipofuscinoses ceroides neuronais (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs, em inglês) são um grupo de doenças autossômicas recessivas, hereditárias, lisossomais e neurodegenerativas que causam demência progressiva, crises epiléticas, distúrbios de movimento, atraso/regressão da linguagem, deficiência visual progressiva e morte precoce. A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, CLN2, em inglês), causada por variantes patogênicas bialélicas do gene TPP1, é a única com terapia-alvo aprovada. O diagnóstico laboratorial é realizado por testes específicos, o que leva a atrasos diagnósticos e, consequentemente, prejudica a disponibilização de tratamento. A epilepsia é uma característica comum e clinicamente identificável entre as NCLs, e o início das convulsões é o principal motivo para as famílias buscarem atendimento médico. Objetivo Avaliar os resultados do Programa de Epilepsia e Genética da América Latina, um painel genético, como uma ferramenta abrangente para a investigação de CLN2 entre outras causas genéticas de epilepsia. Métodos Um total de 1.284 pacientes com epilepsia sem uma causa específica e que tinham pelo menos 1 sintoma associado à CLN2 foram rastreados em busca de variantes em 160 genes associados à epilepsia ou a distúrbios metabólicos que apresentam epilepsia, por meio de um painel genético. Resultados Variantes do gene TPP1 foram identificadas em 25 indivíduos (1,9%), sendo que ; 21 apresentavam duas variantes. As duas variantes mais frequentes foram p.Arg208* e p.Asp276Val, e duas variantes novas foram detectadas neste: p.Leu308Pro e c.89 + 3G > C Intron 2. Conclusão Os resultados sugerem que os painéis genéticos de epilepsia podem ser uma ferramenta útil para confirmar ou excluir o diagnóstico de CLN2 e, se confirmado, fornecer tratamento específico para os pacientes.

Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil / Desfechos neuropsicológicos e de qualidade de vida em pacientes com PKU: recomendações de especialistas sobre ferramentas de avaliação no Brasil

Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them from developing severe neurological damage and mental disabilities. However, between 20 and 30% of early-treated patients with PKU present focal cognitive deficits, including deficits in working memory, processing speed, and psychiatric symptoms such as anxiety, depression, and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Therefore, age-specific neuropsychiatric and cognitive tests are important components of PKU patient care. To date, there are no officially approved guidelines or recommendations of tools in Portuguese validated for use in Brazil that could be applied to assess these parameters in patients with PKU. Objective To recommend tools validated for use in Brazil that can be used in daily clinical practice to assess quality of life and neuropsychological outcomes in patients with PKU. Methods Six Brazilian experts discussed about eligible tools based on their clinical experience, the feasibility of their use in clinical routines, and their availability in public health services. Before the meeting, an independent review of the literature was conducted to identify the currently validated tools in Brazil, using the MEDLINE and SciELO databases. Results The experts recommended nine tools to assess quality of life (Peds-QL, SF-36 or WHOQOL-bref), executive function (BRIEF or Bayley-III), IQ (SONR 2½-7[a] or WASI) and ADHD (MTA-SNAP-IV and ASRS). Conclusions These instruments may be easily incorporated into clinical practice and improve the quality of multidisciplinary care of patients with PKU.

Resumo Antecedentes A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da fenilalanina hidroxilase. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal permite o tratamento precoce de pacientes com PKU, o que os impede de desenvolver danos neurológicos e deficiências intelectuais graves. No entanto, já foi descrito que de 20 a 30% dos pacientes tratados precocemente com PKU apresentam déficits cognitivos focais, incluindo déficits na memória de trabalho, velocidade de processamento e sintomas psiquiátricos como ansiedade, depressão e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Neste sentido, testes neuropsiquiátricos e cognitivos são componentes importantes no cuidado destes pacientes. Atualmente, não existe um compêndio científico ou recomendações de ferramentas validadas em português para avaliar a saúde mental em pacientes brasileiros com PKU. Objetivo Recomendar ferramentas validadas localmente para avaliar a qualidade de vida e aspectos neuropsicológicos de pacientes com PKU. Métodos Seis especialistas brasileiros discutiram as ferramentas mais apropriadas com base em suas experiências clínicas, a viabilidade de realizar as avaliações na rotina clínica, e o acesso às ferramentas na saúde pública. Antes da reunião, foi realizada uma revisão independente da literatura para identificar as ferramentas validadas no Brasil, utilizando as bases de dados MEDLINE e Scielo. Resultados Os especialistas recomendaram nove ferramentas para avaliar a qualidade de vida (Peds-QL, SF-36 ou WHOQOL-bref), função executiva (BRIEF ou Bayley-III), QI (SONR 2½-7[a] ou WASI) e TDAH (MTA-SNAP-IV e ASRS). Conclusões Estes instrumentos podem ser facilmente incorporados na prática clínica e melhorar a qualidade dos cuidados multidisciplinares dos pacientes com PKU.

Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group / Manejo clínico e diagnóstico da doença CLN2: consenso do grupo de especialistas brasileiros

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients.

Resumo Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.

Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy / Atualização das recomendações do consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos / Clinical presentation of osteogenesis imperfecta XV in a four-year-old brazilian boy

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disease with bone fragility. The classification includes many types. In addition, the risk of a recurrence, the management can vary with the kind of OI. Case report: We report a male patient born at 39 weeks from non-consanguineous healthy parents. The patient was diagnosed with Hydrocephalus at prenatal. At 50 days of life, we detected many fractures and bone calluses. The molecular test identified a homozygous deletion of exon 4 of the WNT1 gene. Final considerations: We conclude this case had clinical features of OI XV, and the molecular test was fundamental for the precise diagnosis and the genetic counseling.

Clinical and diagnostic aspects of Fabry disease management: a narrative review with a particular focus on Brazilian experts' perspectives

ABSTRACT Research on the genetics, epidemiology, and clinical manifestations of Fabry disease (FD) has increased significantly in recent years. However, some relevant clinical questions still need to be answered to develop better approaches to patient management. This review focuses on answering specific questions raised by Brazilian experts based on their experience in diagnosing and managing patients with FD. The questions are as follows: What is the role of globotriaosylsphingosine in diagnosis? How does one proceed with the diagnosis if there is a variant of unknown significance? What are the earliest and most reliable markers of renal, cardiac, and neurological impairment? What is the prevalence of FD in patients with cryptogenic stroke? What is the average delay in diagnosis in patients with FD? Based on these questions, our objective was to highlight epidemiological, diagnostic, and clinical aspects relating to the literature in the FD field.

Abortion in cases of zika virus congenital infection / Aborto nos casos de infecção congênita pelo vírus Zika

Abstract The emergency in international public health caused by the Zika virus gave rise to the discussion about abortion in cases of congenital Zika virus syndrome (CZS). Therefore, we propose to carry out a bibliographic review on abortion in these cases. Five databases were searched using the following terms: abortion, miscarriage, and zika, with the interposition of the Boolean operator "AND." In the selected literature, we found references to the lack of information concerning the risks and severity of CZS, to the great psychological distress suffered by pregnant women, and to the risk of unsafe abortions as a justification for abortion in cases of CZS. However, it is necessary to have available tests that could diagnose, in the first trimester of pregnancy, that the fetus has been affected by the virus, and that it may have important limitations, in order to subsidize the qualified discussion about abortion in these cases.

Resumo A emergência provocada na saúde pública internacional por causa do vírus Zika trouxe à tona a discussão do aborto em casos de síndrome congênita de Zika. Portanto, propomos a realização de uma revisão bibliográfica sobre o aborto nesses casos. Foram pesquisados cinco bancos de dados utilizando os seguintes termos: aborto, aborto espontâneo, e zika, com interposição do operador booleano "E". Na literatura selecionada, encontramos referências à falta de informações sobre os riscos e a gravidade da síndrome congénita de Zika, bemcomo ao grande sofrimento psicológico de mulheres grávidas e ao risco de aborto inseguro como justificativa para o aborto em casos de síndrome congênita de Zika. No entanto, é necessário ter testes disponíveis que possam diagnosticar, no primeiro trimestre da gravidez, que o feto foi afetada pelo vírus, e que ele pode ter limitações importantes, para subsidiar a discussão qualificada sobre o aborto nesses casos.

Triagem auditiva de crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika atendidas em Fortaleza, Ceará, 2016 / Triagem auditiva de niños con síndrome de Zika Virus Congénita en Fortaleza, Ceará, Brasil, 2016 / Hearing Screening in children with Congenital Zika Virus Syndrome in Fortaleza, Ceará, Brazil, 2016

Objetivo: descrever resultados da triagem auditiva em crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika (SCZ) atendidas em Fortaleza, Ceará, Brasil. Métodos: estudo transversal descritivo envolvendo crianças com SCZ atendidas durante o II Mutirão de Zika, em Fortaleza, em dezembro de 2016; os exames realizados na triagem auditiva foram imitanciometria, emissões otoacústicas transientes (EOAT), reflexos acústicos e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Resultados: foram incluídas 45 crianças com idade média de 10 meses. Destas, 44 realizaram triagem timpanométrica, das quais 16 se apresentaram dentro da normalidade na orelha direita e 22 na orelha esquerda. Entre as 43 crianças avaliadas pelas EOAT, 30 "passaram" nas duas orelhas, nove "falharam" nas duas orelhas e quatro "falharam" em uma orelha; 13/43 falharam, sendo necessário repetir a triagem. Das 43 crianças avaliadas pelo RCP, 37 apresentaram respostas presentes. Conclusão: a maioria das crianças apresentou função coclear íntegra e alterações de orelha média compatíveis com a faixa etária.

Objetivo: describir los resultados de un cribado auditiva en niños con síndrome congénito del virus Zika (SCZ) en Fortaleza, Ceará, Brasil. Métodos: estudio transversal donde participaron niños con SCZ atendidos en Fortaleza, 2016; fueron evaluados mediante immittanciometría, emisiones otoacústicas transitorias (TEOAE), reflejos acústicos y reflejo cocleo-párpado. Resultados: 45 niños con una edad media de 10 meses; entre las 44 orejas del lado derecho, 16 niños se encontraban normal y 28 fallaron a la detección timpanométrica; para el oído izquierda, 22 niños estaban dentro del rango normal y 22 presentaban fallas; entre los 43 niños evaluados por TEOAE, 30 "pasaron" en ambas orejas, nueve "fallaron" en ambas y cuatro "fallaron" en una; 13/43 fallaron, necesitando repetir la clasificación; de los 43 niños evaluados mediante RCP, 37 presentaron las respuestas actuales. Conclusión: la mayoría de los niños tenían una función coclear completa y cambios en el oído medio compatibles con el grupo de edad.

Objective: to describe the results of hearing screening performed in children with Congenital Zika Virus Syndrome (CZS) in Fortaleza, Ceará, Brazil. Methods: this was a descriptive cross-sectional study involving children with CZS receiving health care in Fortaleza, 2016; the hearing screening tests performed were immittance audiometry, transient otoacoustic emissions (TOAE), acoustic reflexes, and cochleopalpebral reflex (CPR). Results: The study included 45 children with an average age of 10 months. 44 of them underwent tympanometric screening, with 16 of these having the right ear within the normal range and 22 having the left ear within the normal range. Among the 43 children evaluated by TOAE, 30 "passed" in both ears, nine "refered" in both ears and four "refered" just in ear; 13/43 "refered" and needed to repeat screening. 43 children evaluated by CPR, 37 showed responses. Conclusion: most of the children evaluated had completed cochlear function and middle ear results refer in compatible with their age range.

From the perception of a cluster of cases of children with microcephaly to congenital Zika syndrome in Brazil: the lessons we have learned and the challenges that lie ahead of us

A little more than a year ago, physicians and researchers from the northeastern region of Brazil raised the hypothesis of an association between microcephaly cases in newborns and a possible Zika virus infection in their mothers during pregnancy. Common phenotypic features called the attention of the discerning eyes of geneticists, already used to this type of observation [1]. In those cases, records of exanthematous disease during pregnancy were found in the anamnesis. Moreover, radiology images revealed findings that although resembled some other TORCH, they had their particularities in common. Initially, a recurrent pattern in computerized tomography of the skulls was described, which led physicians to classify the set of findings as the emergence of a new disease.(AU)

Doenças de asininos e muares no semiárido brasileiro / Diseases of donkeys and mules in the Brazilian semiarid

The diseases of donkeys and mules in the semiarid region of northeastern Brazil were evaluated in a retrospective study of 200 donkeys and 58 mules, in the Veterinary Hospital of Federal University of Campina Grande, from January 2002 to December 2012. Data records of these animals as identification, anamnesis, clinical examination, treatment protocol, and outcome of cases were collected. The affected systems in order of frequency of cases were: integument, 88 cases; musculoskeletal, 78; digestive, 36; nervous, 23; reproductive, 15; and respiratory, 6. Eight animals were examined before orquiectomy; three animals had inconclusive diagnosis and one animal suffered a bee attack. The main diseases diagnosed in donkeys were traumatic wounds (32/200), fractures (27/200) and colic (14/200). In mules the main diagnoses were colic (8/58) and traumatic wounds (6/58). Fractures were the main motivation for performing euthanasia (22/200 donkeys and 3/58 mules). It is concluded that most diagnosed diseases are associated with mistreatment or lack of attention to the animals and should be prevented through awareness and education campaigns of owners and handlers.

As doenças de asininos e muares na região semiárida do nordeste do Brasil foram avaliadas em um estudo retrospectivo dos 258 atendimentos realizados no Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2012. Dos prontuários desses animais foram coletados dados referentes a identificação, anamnese, exame clínico, diagnóstico, protocolo de tratamento e evolução dos casos. Durante o período analisado foram atendidos 200 asininos e 58 muares. Os sistemas afetados foram os seguintes em ordem de frequência: tegumentar, 88 casos; musculoesquelético, 78; digestivo, 36; nervoso, 23; reprodutor, 15; e respiratório, 6. Oito animais foram atendidos para avaliação pré-cirúrgica e encaminhados para orquiectomia; três animais tiveram diagnóstico inconclusivo e um animal sofreu acidente por picada de abelha. As principais enfermidades diagnosticadas nos asininos foram feridas traumáticas (33/200), fraturas (27/200) e cólica (14/200). Para os muares os principais diagnósticos foram cólica (8/58) e feridas traumáticas (6/58). Em ambas as espécies as fraturas foram a principal causa para realização de eutanásia (22/200 asininos e 3/58 muares). Conclui-se que a maioria das doenças diagnosticadas estão associadas com maus tratos ou falta de atenção com os animais e devem ser prevenidas mediante campanhas de conscientização e educação dos proprietários e tratadores, esclarecendo sobre a importância das melhorias do manejo e do bem-estar dos animais.

Doenças de pele em equídeos no semiárido brasileiro / Skin disease of equidae in the Brazilian semiarid region

As doenças que acometem a pele e anexos de equídeos no semiárido nordestino foram analisadas mediante um estudo retrospectivo dos registros de atendimento na Clínica de Grandes Animais do Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande, de janeiro de 2002 a dezembro de 2012. Dos 2.054 atendimentos 1.786 eram equinos, 200 eram asininos e 58 eram muares. Os diagnósticos de dermatopatias totalizaram 535 casos (26,05%) dos quais 447 foram em equinos, 68 em asininos e 20 em muares. Nos equinos as dermatopatias mais frequentes foram a pitiose (24,38%), as feridas traumáticas (23,04%), os abscessos (12,75%), o tecido de granulação (8,5%) e a habronemose (7,38%). Juntas essas enfermidades totalizaram 76,05% dos diagnósticos de dermatopatias para essa espécie. Em asininos as doenças mais frequentes foram feridas traumáticas (47,5%), sarcoide (19,11%) e abscessos (13,23%). Estas enfermidades juntas representaram 79,84% das doenças de pele nesta espécie. Os muares apresentaram feridas traumáticas em 30% dos casos e carcinoma de células escamosas e habronemose em 15% cada. As três enfermidades representaram 60% dos diagnósticos de doenças de pele nesta espécie. Conclui-se que as doenças de pele são uma das principais causas de atendimento clínico em equídeos na região semiárida do nordeste do Brasil e os conhecimentos gerados neste estudo são importantes para o reconhecimento, diagnóstico e tratamento das mesmas...

Diseases that affect the skin and appendages of equidae in the semiarid region of northeastern Brazil were analyzed through a retrospective study of records of the Large Animal Clinic of the Veterinary Hospital at the Federal University of Campina Grande, from January 2002 to December 2012. At all, 2054 equidae entered the hospital being 1786 horses, 200 donkeys, and 58 mules. A total of 535 (26.05%) were affected by skin diseases, 447 horses, 68 donkeys and 20 mules. In horses the more prevalent skin diseases were pythiosis (24.38%), traumatic injuries (23.04%), abscesses (12.75%), granulation tissue (8.5%), and habronemiasis (7.38%); together, these diseases represented 76% of dermatological problems observed in this species. In donkeys the more frequent diseases, representing 79.84% of the skin diseases, were traumatic wounds (47.5%), sarcoid (19.11%), and abscesses (13.23%). In mules the most frequent disease was traumatic wounds (30%) and habronemiasis and squamous cell carcinoma (15% each), which together accounted for 60% of the skin diseases in this species. It is concluded that skin diseases are important in equidae in the semiarid region of northeastern Brazil and the knowledge generated in this work is important for the diagnosis and treatment of these diseases...

As causas da deficiencia fisica em municipios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de servicos especializados / The causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services

As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisioterapia e aquisição de equipamentos de tecnologia assistiva. De uma população de 48.499 habitantes, 338 pessoas foram triadas e 123 (0,34%) realizaram avaliação clínico-genética e funcional por uma equipe multidisciplinar de especialistas. Fatores genéticos foram responsáveis por 58,5% das deficiências, sendo encontrados alguns agrupamentos de afecções prevalentes nas populações amostradas: amiotrofia espinal progressiva, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular e síndrome Spoan. A descrição do perfil socioeconômico e das demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva apontam para necessidade de estabelecimento de políticas públicas específicas para essas comunidades.

The population of the northeast of Brazil is characterized by high rates of endogamy and disabilities. An epidemiological cross-sectional study using the informant method was conducted in eight communities in the hinterlands of Paraiba to describe genetic and acquired diseases that cause disabilities and to estimate the costs of specialized services such as physiotherapy and the acquisition of technological assistential equipment. From a population of 48,499 inhabitants, 338 individuals were screened and 123 (0.34%) were clinically, genetically and functionally assessed by a multidisciplinary team of specialists. Genetic factors were responsible for 58.5% of the disabilities, with some clusters of prevalent diseases being found within the sampled communities, namely progressive spinal muscular atrophy, spinocerebellar ataxia, muscular dystrophy and Spoan syndrome. The socioeconomic profile and the demand for rehabilitation services and technological assistance highlight the need to introduce and implement specific public health policies in these communities.

Seroprevalence and risk factors for cattle anaplasmosis, babesiosis, and trypanosomiasis in a Brazilian semiarid region / Soroprevalencia e fatores de risco para anaplasmose, babesiose e tripanosomiase bovina em uma região semiárida do Brasil

The seroprevalence of Anaplasma marginale, Babesia bigemina, Babesia bovis and Trypanosoma vivax and the risk factors for these infections were investigated in 509 cows on 37 farms in the semiarid region of Paraíba, northeastern Brazil. Cow serum samples were tested by means of immunofluorescence assay (IFA) against each specific antigen. The mean seroprevalence values per farm were 15.0% (range: 0-75%) for A. marginale, 9.5% (range: 0-40%) for B. bigemina and 26.9% (range: 0-73.7%) for B. bovis. All cows tested negative for T. vivax. Higher prevalence for A. marginale was significantly associated with less frequent acaricide spraying per year and with higher use of injectable antihelminthics. Presence of cows positive for B. bigemina was significantly associated with acaricide use and with presence of horse flies on the farm. Both occurrence and higher prevalence of B. bovis were significantly associated with recent observations of ticks on cattle. Overall, the present results indicate that the region investigated is an enzootically unstable area for A. marginale, B. bigemina and B. bovis, since most animals were seronegative to at least one agent.

A soroprevalência de Anaplasma marginale, Babesia bigemina, Babesia bovis e Trypanosoma vivax, assim como os fatores de risco para estas infecções, foram investigadas em 37 fazendas (total de 509 vacas) da região semiárida da Paraíba, nordeste do Brasil. A presença de anticorpos nos soros dos animais foi detectada pela técnica de imunofluorescência indireta, utilizando antígenos específicos. Os valores médios de soroprevalência por fazenda foram 15,0% (0-75%) para A. marginale, 9,5% (0-40%) para B. bigemina, e 26,9% (0-73,7%) para B. bovis. Todas as vacas foram soronegativas para T. vivax. As maiores prevalências de A. marginale foram significativamente associadas com menor uso de carrapaticidas por ano e com uso mais frequente de antihelmínticos injetáveis. A soroprevalência de B. bigemina foi significativamente associada com o uso de carrapaticidas, e com a presença de mutucas na fazenda. Tanto a ocorrência como a maior soroprevalência para B. bovis nas fazendas foram significativamente associadas com a presença recente de carrapatos nos bovinos. No geral, os resultados indicam que as fazendas amostradas estão situadas em área de instabilidade enzoótica para A. marginale, B. bigemina, e B. bovis, uma vez que a maioria dos animais foi soronegativa para pelo menos um dos agentes.

Utilização de vagens de Prosopis juliflora na alimentação de bovinos e equinos / Use of Prosopis juliflora pods as food for cattle and horses

As vagens de Prosopis juliflora (algaroba) causam sinais nervosos em bovinos, devidos a lesões no núcleo motor do trigêmeo, e cólicas em cavalos devidos à formação de fitobezoários no intestino. O presente trabalho objetivou estudar a toxicidade das vagens de P. juliflora para equinos e comprovar que a utilização 30% de vagens adicionadas na ração de bovinos não causa intoxicação. Para isso foram realizados três experimentos. No Experimento 1, dois bovinos ingeriram, durante um ano, vagens de algaroba, em quantidade equivalente a 30% do total da matéria seca ingerida. Nenhum animal experimental apresentou sinais nervosos. No Experimento 2, dois cavalos receberam vagens em quantidade equivalente a 1% do peso corporal (pc) durante quatro meses e em quantidade equivalente a 1,5% do pc durante outros três meses. No experimento 3, dois equinos receberam vagens ad libitum, durante um mês. Em nenhum dos equinos foram observados sinais nervosos nem cólicas devidas à formação de fitobezoários. Esses resultados sugerem que as vagens de algoraba, apesar de sua toxicidade, podem ser utilizadas na alimentação de bovinos em confinamento ou semi-confinamento, nas concentrações de 30% da alimentação por períodos de até um ano. Não há restrições para a administração de vagens de algaroba em equinos confinados; no entanto, permanecem as restrições para o pastejo de equídeos em áreas invadidas por algaroba. Sugere-se que as vagens perdem a sua capacidade de formar fitobezoários em consequência do armazenamento. Bovinos não devem permanecer em áreas invadidas por P. juliflora, quando a planta está frutificando, por mais de 30 dias.

The ingestion of pods of Prosopis juliflora causes nervous signs in cattle due to lesions in the trigeminal nuclei, and colics in horses due to the formation of phytobezoars in the gut. The objective of this research was to study the toxicity for of P. juliflora pods in horses, and to establish if 30% of pods in the feed are not toxic for cattle. Three experiments were performed. In Experiment 1, two steers were fed, during one year, with food containing 30% of P. juliflora pods. None of the experimental animals showed nervous signs. In Experiment 2, two horses received pods of P. juliflora in amount equivalent to 1% of their bw during four months. For other 3 months this amount was increased to 1.5% bw. In Experiment 3, two horses received P. juliflora pods ad libitum during 30 days. None of the horses showed nervous signs or colic due to the presence of phytobezoars in the gut. These results suggest that P. juliflora pods, despite their toxicity, can be used to feed cattle at concentrations of 30% of the food during one year. There are no restrictions for the use of P. juliflora pods in horses in confined or semi-confined systems, but it is not recommended to maintain equidae grazing in areas where P. juliflora is fructificating. It is suggested that there is a loss in the capacity of the pods to form phytobezoars after harvesting. Cattle may be kept in areas invaded by P. juliflora, during fructification, for no more than 30 days.

Abdômen agudo em equídeos no semiárido da região nordeste do Brasil / Acute abdomen in equidae in the semiarid of the Brazilian Northeast

Foram revisados os casos de abdômen agudo de origem gastrintestinal em equídeos atendidos no Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande, em Patos, Paraíba. No período de janeiro de 2001 a dezembro de 2010. Setenta (4,5%) do total de 1542 equídeos atendidos no período apresentaram quadro clínico de cólica, sendo 60 equinos, cinco muares e cinco asininos. A compactação de cólon maior foi a causa mais frequente de cólica, diagnosticada em 37,14% dos casos, seguida por compactação de cólon menor (10%) e corpo estranho de cólon menor (7,14%). Em quatro casos as cólicas foram causadas pela presença de fitobezoares no intestino grosso, sendo dois deles associados ao consumo de vagens de Prosopis juliflora. Em cinco casos foi observada a presença de corpos estranhos no cólon menor e em um caso os corposestranhos foram encontrados no cólon maior, sendo principalmente sacos plásticos. As lesões estrangulantes do intestino delgado foram observadas em quatro casos. Outras causas foram cólica espasmódica (dois casos por parasitose e dois por ingestão de resíduos domiciliares), sobrecarga gástrica (três casos) e deslocamento de cólon maior que foi diagnosticado em dois animais. Laceração de cólon menor, torção de ceco, compactação de ceco e timpanismo por consumo de Manihot esculenta foram diagnosticados em uma única ocasião. O principal fator de risco para o desenvolvimento de cólicas foi o consumo de Pennisetum purpureum, Brachiaria decumbens, Sorghum spp. ou Echinochloa polystachya picados manualmente ou em picotadeira ou triturados em forrageira (OR=4,03; P=0,007). Como resultado da baixa qualidade dos alimentos ingeridos, a frequência dos atendimentos de equídeos portadores de cólica foi significativamente maior no segundo semestre (época da seca na região estudada) (OR=2,61; P<0,01). Concluiu-se que a oferta de volumoso de baixa qualidade na seca contribui para a alta frequência de casos de cólica e que o manejo alimentar tem um papel importante na ocorrência da doença e, por isso, a sua melhoria pode influenciar positivamente na redução do número de casos de cólica em equídeos no semiárido nordestino.

The cases of equidae acute abdomen diagnosed in the Veterinary Hospital of the Federal University of Campina Grande, in the semiarid of the Brazilian Northeast were reviewed. From January 2001 to December 2011, 70 (4.5%) equidae out of 1542 were affected by colic, including 60 horses, 4 mules, and 6 donkeys. Large colon impaction diagnosed in 37.14% of the cases was the most frequent cause of colic, followed by small colon impaction (10%) and foreign body in the small colon (7.14%). In four cases, colics were caused by phytobezoars in the large gut, two of which were associated with the ingestion of large amounts of fresh Prosopis juliflora pods. Six cases of colic by foreign bodies, mainly plastic bags, were observed, five located in the small colon and one in the large colon. Strangulating small intestinal lesions were observed in four cases. Other causes of colic were spasmodic colic (two cases due to gastrointestinal parasites and two due to consumption of home residues), and gastric impaction (three cases). Large colon displacement was diagnosed twice. Laceration of the small colon, cecal torsion, and bloat by ingestion of Manihot esculenta were diagnosed once. The main risk factor for the occurrence of colic was the ingestion of choped Pennisetum purpureum, Brachiaria spp., Sorghum spp. or Echinochloa polystachya (OR=4.03; P=0.007). As a result of the low quality of the foods the frequency of colic was significantly higher during the dry season (second semester) (OR=2.61; P<0.01). It is concluded that feeding with low quality forages during the dry season contributes with the high frequency of cases of colic in the Brazilian semiarid, and that is necessary to improve food quality and food management to try to decrease the frequency of this syndrome in the region.