Résumé
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el "test" diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado
Sujets)
Humains , Mâle , Enfant , Adrénoleucodystrophie , Chromosome X , Liaison génétiqueRésumé
La cardiomiopatia periparto (CMPP) es una enfermedad poco frecuente, siendo una miocardiopatia que se desarrolla en el ultimo mes de embarazo y en los primeros 6 meses del post-parto, en una mujer sin enfermedad cardiaca previa y luego de la exclusion de otras causas de insuficiencia cardiaca. Tiene tendencia a recurrir en los embarazos subsiguientes y en su evolucion pueden verse embolismos pulmonares o sistematicos; se observa una elevada mortalidad (25-50 por ciento) existiendo una correlacion entre la cardiomegalia y el pronostico: si la terapeuta no disminuye la cardiomegalia dentro de los 6 meses luego del cominenzo, la mortalidad es muy elevada (40-50 por ciento). La literatura medica disponible es escasa y reiterativa. Se presenta un caso clinico de instalacion en el post-parto inmediato, con una evolucion favorable