RÉSUMÉ
La enfermedad psiquiátrica es un serio problema de salud con costos importantes para los individuos, sus familias y la sociedad. El por qué se produce aún no se entiende a cabalidad; a pesar de la enorme cantidad de esfuerzos de investigación, se reconoce que un subconjunto de individuos presenta problemas psiquiátricos secundarios a síndromes genéticos. La investigación de estos desórdenes entrega información en relación con las bases moleculares y bioquímicos para una mejor comprensión del origen y también para desarrollar tratamientos específicos. Estos avances en la investigación, pueden tener importantes aplicaciones para la comunidad psiquiátrica en general. Ello queda bien ejemplificado con el síndrome de X Frágil, para el cual la teoría de la mGluR ofrece prometedoras vías de tratamiento para el autismo, la ansiedad y la hiperactividad. Sin embargo, la identificación de dichos individuos no siempre es fácil. Un enfoque sistemático puede aumentar de manera significativa los resultados diagnósticos y constituir un hito en el tratamiento de las psicopatologías.