Résumé
Introducción: el síndrome del incisivo central maxilar medio único (SMMCI) es un trastorno de etiología desconocida, con base genética heterogénea, que se caracteriza por la erupción de un único incisivo central en el maxilar y que se puede relacionar con multitud de patologías y síndromes, entre los que destacan las alteraciones de la línea media, obstrucción nasal congénita, disfunción hipofisaria, talla baja y holoprosencefalia. Caso clínico: neonato mujer con síndrome dismórfico no filiado y obstrucción nasal congénita, que es diagnosticada de SMMCI tras consultar en repetidas ocasiones por cuadros de dificultad respiratoria y problemas para alimentarse. Conclusiones: el conocimiento de este raro síndrome es fundamental para la realización de un diagnóstico precoz por parte del equipo pediátrico y obstétrico, ya que un diagnóstico temprano es posible, mejorando la evaluación prenatal ecográfica, así como el adecuado manejo posnatal multidisciplinar posterior de nuestros pacientes.
Introduction: the Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a disorder of unknown etiology, with a heterogeneous genetic basis, characterized by the eruption of a single central incisor in the maxilla and that can be linked to various pathologies and syndromes, among which the alterations of the midline, congenital nasal obstruction, pituitary dysfunction, short stature and holoprosencephaly stand out. Clinical case: female newborns with unknown dysmorphic syndrome and congenital nasal obstruction, diagnosed with SMMCI after repeated consultations due to respiratory distress and feeding problems. Conclusions: understanding this rare syndrome is essential for an early diagnosis to be carried out by the pediatric and obstetric team, since it will improve the ultrasound prenatal assessment, as well as the adequate subsequent multidisciplinary postnatal patient management procedures.
Introdução: a síndrome do incisivo central maxilar médio solitário (SICMMS) é uma desordem de etiologia desconhecida, com base genética heterogênea, caracterizada pela erupção de um único incisivo central na maxila e que pode estar relacionada a uma infinidade de patologias e síndromes. onde se destacam alterações da linha média, obstrução nasal congênita, disfunção hipofisária, baixa estatura e holoprosencefalia. Caso clínico: recém-nascida com síndrome dismórfica de origem desconhecida e obstrução nasal congênita, diagnosticada com SICMSS após várias consultas por desconforto respiratório e problemas de alimentação. Conclusões: o conhecimento desta rara síndrome é essencial para que a equipe pediátrica e obstétrica possa fazer um diagnóstico precoce, pois ele pode melhorar a avaliação ultrassonográfica pré-natal, bem como o adequado manejo pós-natal multidisciplinar pós-natal dos pacientes.