Mutations in CFTR gene and clinical correlation in argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens

Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes. La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD) es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8) y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Quística (FQ). Para el asesoramiento genético se han estudiado en las esposas de estos pacientes, las dos mutaciones más frecuentes en la población FQ del país, ∆F508 y G542X. Como no se encontraron mutaciones, el riesgo de descendencia CF/CBAVD fue reducido del 2 al 0.7%. Ocho pacientes (23%) presentaban test del sudor anormales (> 60 mmol/l). Un segundo grupo de 6 pacientes (18%) presentaron valores dudosos (40-59 mmol/l). Hemos definido un tercer grupo de 6 pacientes con valores normales de test del sudor (18%), comprendidos entre los 30 y 39 mmo/l, y un cuarto grupo de 14 pacientes (41%) con valores de cloruro en sudor inferiores a 30 mmol/l. La mutación más frecuente en la población CF argentina, ∆F508, fue encontrada en 15 de los 72 cromosomas (21%) analizados, la R117H fue encontrada en 2 de los 62 cromosomas estudiados (3%). Un único alelo R347P fue encontrado en los 28 cromosomas analizados (2%). De los 27 pacientes a los que se les estudió el tracto IVS8, 6/56 cromosomas (11%) presentaban el alelo 5T. Si bien estos hallazgos representan un avance en relación a la detección de mutaciones correlacionadas con los síntomas clínicos en la población CBAVD argentina, se debe continuar la búsqueda de otras mutaciones comunes y raras con el fin de establecer una conducta terapéutica en estos pacientes.

Bethanechol-induced restricted stimulation of pancreatic juice secretion in mice

La liberación ("out-put") de enzimas y el volumen de secreción pancreática fueron estudiados "in vivo" en ratones, bajo estimulación con betanecol. La curva dosis-respuesta para ambos parámetros se ajustó a un patón bifásico, implicando que el flujo de jugo pancreático participa también en el fenómeno de estimulación restringida

Estudio in vivo de la secreción de calcio por el páncreas exocrino del raton: relación con la secreción enzimática / In vivo study of the calcium secretion by the exocrine pancreas of mice: relationship with enzymatic secretion

La secreción de calcio y su relación con la secreción de quimiotripsina (QT) por el páncreas del ratón, in vivo, fueron determinadas en jugo pancreático puro colectado bajo tres condiciones de estimulación: secretina 32 mU/gm; secretina 32 mU/mg más colecistocinina 16 mU/gm y secretina 32 mU/gm más betanecol 0.2 ug/gm. En las muestras obtenidas se determinó actividad de quimotripsina y calcio secretado en 30 minutos luego de la estimulación. La secreción de calcio y QT fue mayor en ratones tratados con secretina más CCK y secretina más betanecol. En estos dos últimos grupos, entre ambos parámetros se estableció una correlación positiva. Las rectas obtenidas no fueron diferentes de una recta única y la extrapolación al origen indica que existe calcio en el jugo pancreático aún ausencia de secreción enzimática. Los resultados obtenidos concuerdan con la existencia de al menos dos mecanismos diferentes de secreción de calcio por el páncreas exocrino del ratón

Insulin secretion induced by allogeneic lymphocytis in geneticaly diabetic mice C57BL/KsJ mdb

Se estudió la secreción de insulina y somatostatina (SRIF) inducida por aloantígenos en el ratón genéticamente diabéticos de la cepa C57BL/KsJ mdb-mdb. Ratones diabéticos (db) inyectados con linfocitos alogeneicos (LA) no mostraron ningún incremento en la segunda fase de secreción estimulada por glucosa 27.5 mM y sólo levemente aumentaron su primera fase. Ratones normales inyectados con LA mostraron un incremento significativo en ambas fases de la secreción de insulina estimulada por glucosa 27.5 mM. La secreción de somatostatina de ratones normales o diabéticos inyectados con linfocitos alogeneicos no difirió de aquella obtenida cuando se inyectaron con linfocitos singeneicos. Linfocitos de ratones db inyectados en ratones alogeneicos causaron un incremento en la secreción de insulina que no difirió significativamente de la producida por la inyección de linfocitos alogeneicos de ratones no diabéticos. Linfocitos de ratón diabético inyectados en ratones singeneicos produjeron una secreción de insulina similar a la producida por la inyección de linfocitos de ratones singeneicos no diabéticos, y menor que la producida por la inyección de linfocitos alogeneicos. En resumen, los ratones db mostraron una respuesta hormonal deteriorada al estímulo antigénico, mientras que mantuvieron su acción aloantigénica