Estudios clinicos y complementarios a propostio de un caso de alcaptonuria familiar. / Clinical and complementary studies in a case of familial alkaptonuria

Se presenta un caso de alcaptonuria familiar, detectado en dos hermanos examinados en la catedra. En base a ello, se ponen de manifiesto las lesiones clinicas visibles y estudios de laboratorio efectuados para comprobar la aumentada excrecion de acido homogentisico en orina, caracteristica de esta enfermedad. Asimismo, se investiga la inactividad enzimatica de la homogentisico-oxidasa, hecho desencadenante de los trastornos, a traves de biopsia hepatica.Comparativamente, se relacionan los hallazgos en los demas familiares directos de los pacientes que presentaron el cuadro; este es considerado autosomica recesiva.Finalmente, se describen los resultados y conclusiones