Distrofia muscular ligada al cromosoma X: casuística en Hospitales de Caracas / Muscular dystrophy linked to X chromosome X: casuistic in Hospitales of Caracas

Se revisan las características clínicas de la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker en 56 pacientes de los Hospitales Universitario, San Juan de Dios y Otorpédico Infantil de Caracas Las designamos distrofias ligadas al cromosoma X por la dificultad, en ocasiones de diferenciarlas clínicamente. El inicio fué antes de los 4 años en 49 por ciento de los casos y en 79 por ciento antes de los 6 años (promedio 4.4 años). Hubo antecedentes familiares en 34 por ciento de los pacientes. Los valores de creatinquinasa estaban marcadamente elevados en 28 casos, moderadamente en 5 y normales en 8. Trece pacientes (28 por ciento) estaban en silla de ruedas a edad promedio de 10 años. El electromiograma y la biopsia muscular confirmaron el diagnóstico

Desmielinización in vitro inducida por inyección endoneural de suero y líquido céfalo-raquídeo de pacientes con síndrome de Guillain Barré, evidenciada por difracción de rayos X / Demyelination in vitro induced by serum and cerebrospinal fluid in patients with an acute stage of Guillain-Barre was demostrated by X rays diffraction

Estudiamos la desmielinización inducida por suero y líquido céfalo-raquídeo de 12 pacientes con síndrome de Guillain-Barre en fase aguda, inyectados en el nervio ciático derecho de ratas Lewis. En siete casos el material se había almacenado congelado a -70ºC hasta su uso, en los otros cinco, el material se utilizó inmediatamente después de su obtención; como control se usó el nervio ciático contra-lateral. Además, se inyectó un grupo de ratas con solución salina y otro con suero de personas sanas para comprobar que la inyección "per se" y la inoculación de suero humano normal no produce daño de la mielina. Para demostrar la desmielinización se usó la técnica de difracción de rayos X que mide la distancia de repetición D entre dos lamelas contiguas de mielina y el porcentaje de mielina total. Los nervios inyectados con solución salina y suero de personas sanas no mostraron variaciones en relación a los controles, como tampoco los nervios inyectados con suero y líquido céfalo-raquídeo de pacientes con síndrome de Guillain-Barré congelado previamente. En los nervios inyectados con suero en fresco, el valor de D fue de 173,3 A en comparación con 171,3 A de los controles; el porcentaje de mielina total fue de 0,51 por ciento en relación a los controles (0,62 por ciento). La D de los nervios inyectados con líquido céfalo-raquídeo en fresco en promedio fue mayor (174,3 A) y el porcentaje de mielina total fue menor (0,54 por ciento) que el valor de los controles (171,3 A y 0,62 por ciento respectivamente)

Cefalea asociada a enfermedades cerebrovasculares / Headache asociated to cerebrovascular disease

Se estudiaron mediante métodos invasivos y no invasivos a 163 pacientes con diagnóstico de enfermedad cerebrovascular en fase aguda ingresados en las salas de Medicina Interna y Cardiología del Instituto Médico "José Gregorio Hernández" en el lapso comprendido durante los dos últimos años. Todos presentaron síntomas y signos clínicos de focalización neurológica característicos y el diagnóstico fue confirmado mediante métodos imagenológicos que permitieron visualizar el área cerebral afectada. Se realizaron también otros estudios para determinar la presencia de patologías cardiovasculares con potencial embolígeno comprobado. Concluimos que un porcentaje significativo de pacientes representado por el 39,2 por ciento presentó cefalea junto con la aparición del cuadro neurológico. Dentro de este subgrupo la aparición de cefalea nucho más frecuente en los casos de tipo hemorrágico observándose que un 60 por ciento de estos presentaron cefalea, mientras que esta sólo se documentó en el 31,7 por ciento de eventos trombóticos, 35,8 por ciento eventos embólicos y 14,2 por ciento de ataques isquémicos transitorios. La localización de la cefalea en estos pacientes fue global en el 50 por ciento de los casos, parietal ipsilateral en el 25 por ciento; occipital en el 17,1 por ciento y temporal ipsilateral en el 7,8 por ciento. Fueron excluidos del estudio, pacientes con hemorragia intracraneal distinta a la intraparenquimatosa, aquellos a los que no se le realizaron estudios imagenológicos o con presencia de alguna otra patología intracraneal. Es evidente, que la cefalea es un síntoma subjetivo importante dentro de las enfermedades vasculares cerebrales, siendo también importante dentro de sus génesis el proceso patológcio subyacente, lo cual hace resaltante la necesidad de que el clínico preste atención a este síntomas, el cual con cierta frecuencia es ignorado o descrito de manera incompleta en el interrogatorio del paciente, perdiéndose un elemento semiológico de valor para hacer el diagnóstico con mayor rapidez y precisión

Paraparesia espástica tropical / Tropical spastic paraparesis

La Paraparesia Espástica Tropical es una mielopatía que afecta principalmente el tracto corticoespinal, con poca afectación del sistema sensorial, caracterizada por un inicio gradual, con curso y lentamente progresivo, sin remision espontánea. Recientemente se ha implicado al virus HTLV-1 como el agente causal de esta mielopatía. Se presenta caso clínico de un paciente masculino de 32 años de edad quien consulta con alteracines neurológicas y compromiso del esfínter vesical. Posterior a diversos estudios se encuentra anticuerpos contra HTLV-1 en una muestra de LCR, del paciente, con bandas policlonales de inmunoglobulinas en el mismo

Pseudohipertrofia muscular por amiloidosis primaria: reporte de un caso / Muscular pseudoypertrophy by primary amyloidosis: report of a case

La entidad clínica conocida como Amiloidosis es la consecuencia de la infiltración extracelular a nivel sistématico de una proteína fibrilar insoluble denomidada amiloide. Las formas más frecuentes de presentación de la Amiloidosis se relacionan con la infiltración del riñon, corazón, piel, lengua y sistema nervioso periférico. Menos frecuentemente pueden observarse alteraciones osteomusculares en Amiloidosis destacándose la pseudohipertrofia muscular acompañada de debilidad. En este trabajo presentamos el caso clínico de una paciente de 69 años de edad, con pseudohipertrofia muscular, macroglosia, síndrome nefrótico, neuropatía periférica y diagnóstico de Amiloidosis Primaria