Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano / Newborn screening for hyperphenylalanine. Institute of Medical genetics of Hospital Italiano

La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de un punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y=0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4°C. El porcentaje del aminoácido recuperado después de 5 años de almacenamiento (83 por ciento a 100 por ciento) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones.

Sindrome del grito del gato.Deleccion parcial del cromosoma 5 (Formula: 46 XY 5p-). / Cri-du-chat syndrome. Partial delection of chromosome 5 (Formula: 46XY 5p)

Se presenta el primer caso nacional de una enfermedad congenita, relacionada con la perdida de parte de un cromosoma 5.Se analiza su cuadro clinico y se hace la confirmacion por el estudio del cariotipo. Se establece el pronostico de retardo mental severo y se realiza el estudio parental por sus cariotipos, para el asesoramiento genetico. Se recalca la necesidad del diagnostico precoz

Concurrencia de inversion pericentrica del cromosoma Y con sindrome de Down en una familia. / Incidence of pericentric inversion of chromosome Y and Down's syndrome in a family

Se presenta un paciente con trisomia 21 e inversion pericentrica del cromosoma Y cuyo padre presenta el mismo cromosoma Y. Se discute la posible relacion de ambos hechos citogeneticos. Se plantea realizar el diagnostico prenatal en descendientes de padres portadores de cromosoma Y con esta anomalia estructural