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1.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) ; Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.);70(4): e20231358, 2024. tab, graf
Article de Anglais | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1558880

RÉSUMÉ

SUMMARY OBJECTIVE: This prospective study aimed to provide a comprehensive analysis of the methylation status of two pivotal genes, CDKN2A/p16INK4A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) and RB1 (retinoblastoma transcriptional corepressor 1), in breast cancer patients. METHODS: Samples were obtained from 15 women diagnosed with breast cancer and who underwent a total mastectomy. DNA was extracted from the tumor, non-tumor tissue, and peripheral blood (circulating cell-free DNA). The methylation pattern of cell-free DNA extracted from blood collected on the day of mastectomy was compared with the methylation pattern of cell-free DNA from blood collected 1 year post-surgery. The methylation analysis was carried out by sodium bisulfite conversion and polymerase chain reaction, followed by electrophoresis. RESULTS: Methylation of CDKN2A/p16INK4A was identified in 13 tumor samples and 12 non-tumor tissue samples. Two patients exhibited CDKN2A/p16INK4A methylation in the cell-free DNA of the first blood collection, while another showed methylation only in the cell-free DNA of the subsequent blood collection. Regarding RB1, 11 tumors and 8 non-tumor tissue samples presented methylation of the gene. CONCLUSION: This study presents a novel approach for monitoring breast cancer patients through the analysis of cell-free DNA methylation. This analysis can detect changes in methylation patterns before any visible sign of cancer appears in breast tissue and could help predict the recurrence of malignant breast tumors.

2.
São Paulo med. j ; São Paulo med. j;142(5): e2023140, 2024. tab, graf
Article de Anglais | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1560550

RÉSUMÉ

ABSTRACT BACKGROUND: The human telomerase reverse transcriptase (hTERT) enzyme, encoded by the hTERT gene, synthesizes protective telomeric sequences on chromosomes and plays a fundamental role in cancer formation. Methylation of the hTERT gene has an upregulatory effect, increasing hTERT enzyme synthesis and allowing continuous tumor cell division. OBJECTIVE: In a group of patients with breast cancer, we aimed to analyze the methylation status of hTERT in the tumor, surrounding tissue, and circulating free deoxyribonucleic acid (cfDNA) of blood collected on the day of mastectomy and then approximately one year later. DESIGN AND SETTING: A prospective study was conducted at a university hospital in Rio de Janeiro, Brazil. METHODS: Samples were collected from 15 women with breast cancer on the day of mastectomy and approximately one year postoperatively. cfDNA was analyzed by sodium bisulfite conversion, followed by polymerase chain reaction, electrophoresis, and silver nitrate staining. RESULTS: Methylation of hTERT was detected in the tumors and surrounding tissues of all 15 patients. Five patients displayed hTERT methylation in the cfDNA from the blood of the first collection. Of the ten patients who returned for the second collection, three showed methylation. Two patients with methylation in the first collection did not display methylation in the second collection. One patient with no methylation in the first collection displayed methylation in the second collection, and one patient had a diminished level of methylation in the second collection. CONCLUSION: Only one-third of patients displayed methylation in their cfDNA, which may be related to the success of chemotherapy.

3.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;81(8): 740-747, Aug. 2023. tab
Article de Anglais | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1513718

RÉSUMÉ

Abstract Background Evaluation and treatment of primary and secondary headaches is a global public health challenge. Recognizing the epidemiological impact of headaches, a group of researchers linked to the Brazilian Headache Society proposed the Brazilian Headache Registry and drew up its initial protocol. Objective Here we describe the methods and preliminary data obtained from the pilot study. Methods This was a multicenter longitudinal observational study conducted between September 2020 and August 2021. Prospective data were collected in three specialist centers for headache care in states in southern and southeastern Brazil. Patients aged 18 years or older who sought care for headache in tertiary centers and who agreed to participate in the study, were considered eligible. Results Sixty-six patients were included in the pilot study: 43 (65%) from Rio Grande do Sul state and 23 (35%) from Minas Gerais state. Overall, 90% were female, and the subjects' mean age was 38.2 ± 11.2 years. Primary headaches accounted for 85.3% of the diagnoses made. Among secondary headaches, medication overuse headache was the most frequent type (7.1%). Conclusions The pilot study showed the feasibility of the research protocol developed for tertiary centers. The Brazilian Headache Registry will form a source of longitudinal data with the aim of contributing to better characterization of the various phenotypes of patients with primary and secondary headaches, and to detailing the use of health resources and identifying predictors of better clinical outcomes.


Resumo Antecedentes A avaliação e o tratamento das cefaleias primárias e secundárias são um desafio global de saúde pública. Reconhecendo o impacto epidemiológico das cefaleias, um grupo de pesquisadores vinculados à Sociedade Brasileira de Cefaleia propôs a criação de um Registro Brasileiro de Cefaleia e elaborou seu protocolo inicial. Objetivo Nesta publicação descrevemos os métodos e dados preliminares obtidos a partir do estudo piloto. Métodos Trata-se de um estudo prospectivo observacional longitudinal multicêntrico, realizado entre setembro de 2020 e agosto de 2021. Foram coletados dados em três centros especializados no atendimento de cefaleia, em estados da região sul e sudeste do Brasil. Pacientes com idade igual ou superior a 18 anos que procuraram os centros terciários por queixa de cefaleia e concordaram em participar do estudo foram considerados elegíveis. Resultados Sessenta e seis pacientes foram incluídos no estudo piloto, 43 (65%) do Rio Grande do Sul e 23 (35%) de Minas Gerais. Da amostra total, 90% eram do sexo feminino e a idade média dos sujeitos foi de 38,2 ± 11,2 anos. As cefaleias primárias representaram 85,3% dos diagnósticos realizados. Entre as cefaleias secundárias, a cefaleia por uso excessivo de medicamentos foi a mais frequente (7,1%). Conclusões O estudo piloto evidenciou a viabilidade do protocolo de pesquisa desenvolvido para centros terciários. O Registro Brasileiro de Cefaleia constituirá uma fonte de dados longitudinais com o objetivo de contribuir para melhor caracterização dos diversos fenótipos de pacientes com cefaleias primárias e secundárias, detalhar o uso de recursos de saúde e identificar preditores de melhores desfechos clínicos.

4.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;80(9): 953-969, Sept. 2022. tab
Article de Anglais | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1420236

RÉSUMÉ

Abstract Background Migraine affects 1 billion people worldwide and > 30 million Brazilians; besides, it is an underdiagnosed and undertreated disorder. Objective The need to disseminate knowledge about the prophylactic treatment of migraine is known, so the Brazilian Headache Society (SBCe, in the Portuguese acronym) appointed a committee of authors with the objective of establishing a consensus with recommendations on the prophylactic treatment of episodic migraine based on articles from the world literature as well as from personal experience. Methods Meetings were held entirely online, with the participation of 12 groups that reviewed and wrote about the pharmacological categories of drugs and, at the end, met to read and finish the document. The drug classes studied in part II of this Consensus were: antihypertensives, selective serotonin reuptake inhibitors, serotonin and norepinephrine reuptake inhibitors, calcium channel blockers, other drugs, and rational polytherapy. Results From this list of drugs, only candesartan has been established as effective in controlling episodic migraine. Flunarizine, venlafaxine, duloxetine, and pizotifen were defined as likely to be effective, while lisinopril, enalapril, escitalopram, fluvoxamine, quetiapine, atorvastatin, simvastatin, cyproheptadine, and melatonin were possibly effective in prophylaxis of the disease. Conclusions Despite an effort by the scientific community to find really effective drugs in the treatment of migraine, given the large number of drugs tested for this purpose, we still have few therapeutic options.


Resumo Antecedentes Migrânea afeta um bilhão de pessoas em todo o mundo e mais de 30 milhões de brasileiros; além disso, é um distúrbio subdiagnosticado e subtratado. Objetivo Sabe-se sobre a necessidade de difundir o conhecimento sobre o tratamento profilático da migrânea; por isso, a Sociedade Brasileira de Cefaleias (SBCe) nomeou um comitê de autores com o objetivo de estabelecer um consenso com recomendações sobre o tratamento profilático da migrânea episódica com base em artigos da literatura mundial, assim como da experiência pessoal. Métodos As reuniões foram realizadas inteiramente online, com a participação de 12 grupos que revisaram e escreveram sobre as categorias farmacológicas dos medicamentos e, ao final, reuniram-se para a leitura e conclusão do documento. As classes de medicamentos estudadas na parte II deste Consenso foram: anti-hipertensivos, inibidores seletivos de recaptação de serotonina, inibidores de recaptação de serotonina e noradrenalina, bloqueadores dos canais de cálcio, outros medicamentos e politerapia racional. Resultados Desta lista de medicamentos, apenas o candesartan foi estabelecido como eficaz no controle da migrânea episódica. Flunarizina, venlafaxina, duloxetina e pizotifeno foram definidos como provavelmente eficazes, enquanto lisinopril, enalapril, escitalopram, fluvoxamina, quetiapina, atorvastatina, sinvastatina, ciproheptadina e melatonina foram possivelmente eficazes na profilaxia da doença. Conclusões Apesar do esforço da comunidade científica em encontrarmedicamentos realmente eficazes no tratamento da migrânea, dado o grande número de medicamentos testados para este fim, ainda dispomos de poucas opções terapêuticas.

5.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;80(8): 845-861, Aug. 2022. tab
Article de Anglais | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1403540

RÉSUMÉ

Abstract The Brazilian Headache Society (Sociedade Brasileira de Cefaleia, SBCe, in Portuguese) nominated a Committee of Authors with the aim of establishing a consensus with recommendations regarding prophylactic treatment for episodic migraine based on articles published in the worldwide literature, as well as personal experience. Migraine affects 1 billion people around the world and more than 30 million Brazilians. In addition, it is an underdiagnosed and undertreated disorder. It is well known within the medical community of neurologists, and especially among headache specialists, that there is a need to disseminate knowledge about prophylactic treatment for migraine. For this purpose, together with the need for drug updates and to expand knowledge of the disease itself (frequency, intensity, duration, impact and perhaps the progression of migraine), this Consensus was developed, following a full online methodology, by 12 groups who reviewed and wrote about the pharmacological categories of the drugs used and, at the end of the process, met to read and establish conclusions for this document. The drug classes studied were: anticonvulsants, tricyclic antidepressants, monoclonal anti-calcitonin gene-related peptide (anti-CGRP) antibodies, beta-blockers, antihypertensives, calcium channel inhibitors, other antidepressants (selective serotonin reuptake inhibitors, SSRIs, and dual-action antidepressants), other drugs, and polytherapy. Hormonal treatment and anti-inflammatories and triptans in minimum prophylaxis schemes (miniprophylaxis) will be covered in a specific chapter. The drug classes studied for part I of the Consensus were: anticonvulsants, tricyclic antidepressants, monoclonal anti-CGRP antibodies, and beta-blockers.


Resumo A Sociedade Brasileira de Cefaleia (SBCe) nomeou um Comitê de Autores com o objetivo de estabelecer um consenso com recomendações sobre o tratamento profilático da enxaqueca episódica com base em artigos da literatura mundial e da experiência pessoal. A enxaqueca é um distúrbio subdiagnosticado e subtratado que acomete um bilhão de pessoas no mundo e mais de 30 milhões de brasileiros. É conhecido na comunidade médica de neurologistas e, sobretudo, dos especialistas em cefaleia, a necessidade de se divulgar o conhecimento sobre o tratamento profilático da enxaqueca. Com esta finalidade, aliada às necessidades de atualizações de drogas e de se aumentar o conhecimento sobre a doença em si (frequência, intensidade, duração, impacto e talvez a progressão da enxaqueca), foi elaborado este Consenso, com metodologia totalmente on-line, por 12 grupos que revisaram e escreveram sobre as categorias farmacológicas das drogas e, ao final, reuniram-se para a leitura e conclusão do documento. As classes de drogas estudadas para este Consenso foram: anticonvulsivantes, antidepressivos tricíclicos, anticorpos monoclonais do antipeptídeo relacionado ao gene da calcitonina (peptídeo relacionado ao gene da calcitonina — anti-CGRP), betabloqueadores, anti-hipertensivos, inibidores dos canais de cálcio, outros antidepressivos (inibidores seletivos de recaptação de serotonina, ISRSs, e antidepressivos de ação dual), outras drogas, e politerapia. O tratamento hormonal, bem como anti-inflamatórios e triptanas em esquema de profilaxia mínima (miniprofilaxia), será abordado em um capítulo próprio. As classes de drogas estudadas na parte I do Consenso foram: anticonvulsivantes, antidepressivos tricíclicos, anticorpos monoclonais anti-CGRP, e betabloqueadores.

6.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;74(3): 262-271, Mar. 2016. tab, graf
Article de Anglais | LILACS | ID: lil-777130

RÉSUMÉ

ABSTRACT In this article, a group of experts in headache management of the Brazilian Headache Society developed through a consensus strategic measurements to treat a migraine attack in both the child and the adult. Particular emphasis was laid on the treatment of migraine in women, including at pregnancy, lactation and perimenstrual period.


RESUMO Neste artigo um grupo de especialistas no tratamento de cefaleia da Sociedade Brasileira de Cefaleia através de um consenso elaborou medidas estratérgicas para tratar uma crise de migrânea tanto na criança como no adulto. Uma enfase particular foi dada no tratamento da migranea na mulher, incluindo gravidez, lactação e período perimenstrual.


Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Grossesse , Enfant , Adulte , Consensus , Migraines/traitement médicamenteux , Complications de la grossesse/traitement médicamenteux , Brésil , Migraines/étiologie
7.
Acta sci., Biol. sci ; Acta sci., Biol. sci;37(2): 251-258, abr.- jun. 2015. ilus, tab
Article de Anglais | LILACS | ID: biblio-847877

RÉSUMÉ

Biological collections preserve the biodiversity of a nation. The fish collection of the Universidade Federal de Rondônia, recently established, contains about 41% of freshwater fish species known to occur in Brazil, and 24% of South America. The biological material is distributed into 1,067 species, 21,963 lots and 149,192 specimens, gathered during five years of work. From this collection, 99% of the lots have georeferenced location, and 94% of the species were sampled in the Madeira River basin, the largest tributary in flow, drainage area and sediment discharge of the Amazonas River basin. Among the 1,008 species collected in the Madeira River basin, 80% were reviewed by Brazilian, North American and French experts, and represents the highest richness among tributaries of the Amazonas River and other rivers worldwide. Fish collection from the Madeira River basin deposited in the ichthyological collection of the Universidade Federal de Rondônia accounts for about 75% of the lots and specimens of fish from that basin available for study in collections worldwide.


Coleções biológicas preservam a biodiversidade de uma nação. A coleção ictiológica da Universidade Federal de Rondônia, recentemente estabelecida, contém cerca de 41% das espécies de peixes de água doce conhecidas para o Brasil e 24% da América do Sul. O material biológico encontra-se distribuído em 1.067 espécies, 21.963 lotes e 149.192 exemplares, organizados durante 5 anos de trabalho. Desse acervo, 99% dos lotes possuem localidade georreferenciada e 94% das espécies foram coletadas na bacia do rio Madeira, o maior afluente em vazão, área de drenagem e descarga de sedimentos da bacia Amazônica. Do total de 1.008 espécies coletadas na bacia do rio Madeira, 80% foram revisadas por especialistas brasileiros, norte-americanos e franceses, e constitui a maior riqueza de espécies conhecida para um afluente do rio Amazonas e entre outros rios do mundo. O acervo de peixes da bacia do rio Madeira depositado na Coleção de peixes da Universidade Federal de Rondônia representa cerca de 75% dos lotes e de exemplares de peixes dessa bacia disponíveis para estudos em coleções ictiológicas do mundo.


Sujet(s)
Écosystème Amazonien , Biodiversité , Brésil , Poissons , Eau douce
8.
ACM arq. catarin. med ; 44(1): 62-70, jan. - mar. 2015.
Article de Portugais | LILACS | ID: biblio-1874

RÉSUMÉ

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa e progressiva, com comprometimento dos neurônios motores, e consequente incapacidade na realização de atividades de vida diária do paciente, podendo apresentar distúrbios psicológicos (emocionais e cognitivos), repercutindo na dinâmica familiar e exigindo uma abordagem multidisciplinar. Relato de caso: Sujeito do sexo masculino, 55 anos, casado com filhos, comerciante, com 2º grau, procedente de Florianópolis, SC, com diagnóstico de ELA há 1 ano, com piora progressiva da doença, com acometimento da musculatura respiratória, atendido no Hospital Universitário ­ Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). A Avaliação Neuropsicológica utilizou subtestes da Escala de Inteligência de Wechsler para adultos e da Escala de Memória de Wechsler, tarefas de fluência verbal semântica e fonética, Inventário de Alterações Neuropsicológicas de Schlindwein-Zanini e Cruz (SZC), e a Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised. De modo geral, apresentou funções corticais preservadas, apresentando QI Estimado Médio; desempenho normal em orientação, memória operacional, atenção e flexibilidade mental, vocabulário, conhecimento de palavras, praxia construtiva e organização perceptual; sendo que em memória verbal recente e tardia mostrava performance um pouco pobre para o esperado, mas próximo a faixa de normalidade; discriminação visual classificada como médio inferior;e déficit em fluência verbal semântica (-2,6 dp) e fluência verbal fonética (-1,7 dp). No entanto, percebeu-se sintomatologia depressiva e prejuízo nas atividades de vida diária com redução da autonomia e funções motoras, além de crescente irritabilidade e baixa tolerância a frustração, que repercutem nas relações familiares do mesmo.


Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a degenerative and gradual neurological illness. It damages motor neurons and consequently impairs the patient's capacity to perform daily life activities. Patients may present psychological disorders (emotional and cognitive) that reflects on family dynamics and requires a multi-displinary approach. Case report: The subject is male, 55 years old, married with children, trader, with high school studies, from Florianópolis, Santa Catarina, diagnosed with ALS 1 ago, presenting gradual worsening of the illness, with impairment of respiratory muscles, attended at University Hospital ­ Federal University of Santa Catarina (UFSC). The Neuropsychological Assessment used Wechsler Adult Intelligence Scale subtests and Wechsler Memory Scale , verbal, semantic and phonetics fluency tasks, Schlindwein-Zanini and Cruz (SZC) Inventory of Neuropsychological Changes, and Lateral Amyotrophic Sclerosis Functional Rating Scale-Revised. Generally speaking, cortical functions were preserved, showing Estimated Average IQ; normal performance in orientation, operational memory, attention and mental flexibility, vocabulary, word knowledge, constructional praxes and perceptual organization; being that recent and delayed verbal memory showed rather poor performance than expected (next to normality nonetheless); visual discrimination was classified as lower middle; semantic verbal fluency deficit (- 2,6 dp) and phonetic verbal fluency (- 1,7 dp). However, depressive symptomatology and damage in the daily life activities were perceived, followed by autonomy and motor functions' reduction in addition to increasing irritability and low tolerance to frustration, which had effects in his family relationships.

9.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;72(1): 17-23, 01/2014. tab, graf
Article de Anglais | LILACS | ID: lil-697597

RÉSUMÉ

Objective: To classify headaches as a function of the menstrual cycle and to contrast aspects relating to the reproductive cycle as a function of headache type. Method: Participants responded to a structured questionnaire consisting of 44 questions. Detailed headache information, enabling the classification of headaches, and questions relating to the menstrual cycle were obtained. Results: The sample consisted of 422 students. Menstrual headaches were experiencedby 31.8%. Migraine without aura (MO) occurred in 13.3%, migraine with aura (MA) in 7.8%, and probable migraine in 6.4%. Women with MA were significantly more likely to have reached menarche at earlier ages than women without headaches (p=0.03). Use of a hormonal contraceptive was related to the function of having MA headaches or not. Conclusion: Most female college students are affected by menstrualheadaches. Although the vast majority experience MO, other headaches also occur. Women with MA are equally likely to receive hormonal contraceptives as others. .


Objetivo: Classificar cefaleias em relação ao ciclo menstrual e contrastar aspectos relacionados ao ciclo reprodutivo de acordo com o tipo de cefaleia. Método: Participantes responderam um questionário estruturado de 44 perguntas. Foi obtida informação detalhada das cefaleias, permitindo sua classificação e perguntas relativas ao ciclo menstrual. Resultados: A amostra foi constituída de 422 estudantes. Cefaleias menstruais foram constatadas em 31,8%. Migrânea sem aura (MO) ocorreu em 13,3% delas, migrânea com aura (MA) em 7,8%, provável migrânea em 6,4%. Mulheres com MA apresentaram probabilidade significativamente maior de ter sua menarca em idades mais precoces do que mulheres sem cefaleia (p=0,03). O uso de contraceptivos apresentou frequência semelhante independentemente da mulher ter ou não migrânea com aura. Conclusão: A maioria das mulheres estudantes universitárias apresenta cefaleia menstrual. Apesar da MO representar a maioria, outras cefaleias também ocorrem. Mulheres com MA podem receber contraceptivos hormonais com probabilidade de desenvolver cefaleia igual às mulheres com outros tipos de cefaleia. .


Sujet(s)
Adolescent , Adulte , Femelle , Humains , Mâle , Adulte d'âge moyen , Grossesse , Jeune adulte , Céphalée/classification , Cycle menstruel/physiologie , Migraines/classification , Reproduction/physiologie , Répartition par âge , Facteurs âges , Indice de masse corporelle , Contraceptifs oraux , Céphalée/physiopathologie , Migraines/physiopathologie , Enquêtes et questionnaires , Facteurs temps
10.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;71(7): 478-486, July/2013. tab
Article de Anglais | LILACS | ID: lil-679168

RÉSUMÉ

Chronic migraine is a condition with significant prevalence all around the world and high socioeconomic impact, and its handling has been challenging neurologists. Developments for understanding its mechanisms and associated conditions, as well as that of new therapies, have been quick and important, a fact which has motivated the Latin American and Brazilian Headache Societies to prepare the present consensus. The treatment of chronic migraine should always be preceded by a careful diagnosis review; the detection of possible worsening factors and associated conditions; the stratification of seriousness/impossibility to treat; and monitoring establishment, with a pain diary. The present consensus deals with pharmacological and nonpharmacological forms of treatment to be used in chronic migraine.


A migrânea crônica é uma condição com prevalência significativa ao redor do mundo e alto impacto socioeconômico, sendo que seu manuseio tem desafiado os neurologistas. Os avanços na compreensão de seus mecanismos e das condições a ela associadas, bem como nas novas terapêuticas, têm sido rápidos e importantes, fato que motivou as Sociedades Latino-americana e Brasileira de Cefaleia a elaborarem o presente consenso. O tratamento da migrânea crônica deve ser sempre precedido por uma revisão cuidadosa do diagnóstico, pela detecção de possíveis fatores de piora e das condições associadas, pela estratificação de gravidade/impossibilidade de se tratar e pelo monitoramento com um diário da dor. Este consenso apresenta abordagens farmacológicas e não-farmacológicas para tratar a migrânea crônica.


Sujet(s)
Humains , Migraines/thérapie , Maladie chronique , Comorbidité , Amérique latine , Migraines/diagnostic , Facteurs de risque
11.
ACM arq. catarin. med ; 41(2)abr.-mar. 2012. tab, ilus
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-664841

RÉSUMÉ

A distrofia miotônica tipo I (DM1) é considerada aforma mais comum de miopatia em adultos, sendo caracterizadaclinicamente por fraqueza muscular, evidênciasclínicas de miotonia e uma história familiarpositiva. Apresenta, no entanto, uma grande variabilidadefenotípica, podendo ser encontradas manifestaçõesclínicas multissistêmicas (cardíacas, endócrinas,gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas) que podemdificultar seu diagnóstico. Relato de caso: pacientemasculino de 26 anos iniciou há 10 anos com quadrode fraqueza em membros superiores e inferiores. Apósanos sem melhora clínica, confirmou-se o diagnósticode DM1. Neste relato de caso ressalta-se a importânciada história clínica e exame físico do paciente para odiagnóstico de DM1.


Myotonic dystrophy type 1 (dystrophic myotonia type1 or DM1) is a muscle disorder, inherited in an autosomaldominant fashion, characterized by muscle wastingand weakness associated with myotonia and a numberof other systemic abnormalities, including cardiological,endocrine, gastroenterological, ophthalmological anddevelopmental impairment. A 26-year-old male patient,started 10 years ago with progressive superior and inferiorlimb weakness, associated with agoraphobia. Initiallyhe received the diagnosis of panic disorder and he wastreated with antidepressants. After years without clinicalimprovement, the diagnosis of DM1 was confirmed.Few diseases are as easy to recognize as DM1 once thediagnosis is considered. Conversely, misdiagnosis occurswhen the presenting complaint may be unrelated to thebasic problem, with patients presenting themselves tomany different specialists.

12.
Semina cienc. biol. saude ; 32(2): 127-134, jul.-dez. 2011.
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-678674

RÉSUMÉ

O conhecimento dos fatores de risco para morte em pacientes graves com choque séptico e sepse grave pode auxiliar a identificar os pacientes que necessitam maior vigilância e possivelmente irão utilizar mais recursos para aumentar as chances de sua recuperação. Este estudo, realizado durante o período de junho a dezembro de 2008, tem como objetivo avaliar os fatores de risco para morte em pacientes com sepse grave e choque séptico internados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Universitário da Universidade Estadual de Londrina. Durante o período de estudo, foram analisados 54 pacientes,com média de idade de 59,03 ± 19,17 anos, que foram admitidos na UTI com diagnóstico inicial de sepse grave ou choque séptico, sendo 35 deles do sexo masculino. Apresentavam média do escore APACHE II de 26,22 ± 8,58 e média do escore SOFA de 9,46 ± 4,18 no primeiro dia de internação naUTI. A mortalidade geral foi de 61,1%. No modelo multivariado, os fatores associados com risco para morte foram o sexo masculino como proteção e o escore APACHE II como risco.


The knowledge of risk factors for death in critically ill patients with severe sepsis and septic shock may help to identify patients who require intensive monitoring and possibly will use more resources to increase their chances for recovery. This study, conducted from June to December 2008, aims to evaluate risk factors for death in patients with severe sepsis and septic shock admitted to the Intensive Care Unit (ICU) of University Hospital of Londrina State University. During the study period, 54 patients were analyzed, aged 59.03 ± 19.17 years, who were admitted to the ICU with an initial diagnosis of severe sepsis or septic shock, and 35 of them were male. The mean APACHE II score for these patients was 26.22 ± 8.58 and the mean SOFA score was 9.46 ± 4.18 in the first day in ICU. The overall mortality was 61.1%. In multivariate analysis factors associated with risk for death were male gender as protection and APACHE II score as risk factor.


Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Choc septique , Facteurs de risque , Mortalité , Sepsie , Syndrome de réponse inflammatoire généralisée
13.
Semina cienc. biol. saude ; 32(2): 135-142, jul.-dez. 2011.
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-678675

RÉSUMÉ

O objetivo deste estudo é analisar a evolução de pacientes críticos que tiveram diagnóstico de sepse grave e utilizaram suporte nutricional precoce durante o período que permaneceram na UTI. Foi realizado estudo observacional prospectivo dos pacientes com diagnóstico de sepse grave admitidos naUTI do Hospital Universitário no período de estudo. Foi utilizada a ficha clínica do Banco de Dados do CTI do HU-UEL para a obtenção das variáveis analisadas. Com este estudo, observou-se que o suporte nutricional foi iniciado precocemente em metade dos pacientes com diagnóstico de sepse grave ouchoque séptico no período de estudo e o início precoce do suporte nutricional resultou em redução do tempo de internação na UTI. Não foi observada diferença na ocorrência de disfunções orgânicas ou na mortalidade associadas com início precoce do suporte nutricional.


The aim of this study was to analyze the evolution of critical patients diagnosed with severe sepsis who used early nutritional support during the period that stayed in the ICU. Prospective observational study was conducted of patients with severe sepsis who were admitted to the ICU of University Hospital during the study period. The clinical database of the HU-UEL ICU was used to obtain the variables. In this study, we observed that early nutritional support was initiated in half of patients with severe sepsis or septic shock during the study period and the beginning of early nutritional support resulted in reduced duration of hospitalization in the ICU. We could not detect difference in the occurrence oforgan dysfunction or mortality associated with early initiation of nutritional support.


Sujet(s)
Humains , Mâle , Adulte , Mortalité , Nutrition entérale , Sepsie , Thérapie nutritionnelle , Unités de soins intensifs
15.
Semina cienc. biol. saude ; 31(2): 195-200, jul.-dez. 2010. tab
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-672279

RÉSUMÉ

Estudos mostram que a trombocitopenia provavelmente reflete a gravidade e o curso de uma condição patológica subjacente, e a sua correção parece estar associada a melhor prognóstico. O objetivo deste estudo foi avaliar a trombocitopenia como fator prognóstico em pacientes com sepse grave ou choque séptico à admissão internados em UTI do Hospital Universitário de Londrina durante o período de junho a dezembro de 2008. Foi realizado estudo observacional prospectivo. Foram analisados 54 pacientes com média de idade de 59,03 ± 19,17 anos, sendo 64,8% masculino. Os dados foram obtidos do Banco de Dados do CTI do HU-UEL. As variáveis desse banco utilizadas foram: idade, sexo, período de observação, diagnóstico de admissão na UTI, gravidade da doença avaliada pelo escore APACHE II (Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II), presença de co-morbidades, disfunções orgânicas avaliadas pelo escore SOFA e dados laboratoriais de contagem de plaquetas. A média da contagem de plaquetas em todos os pacientes na admissão da UTI foi de 209.018 ± 148.209/ mm3, sendo que 26% dos pacientes apresentaram trombocitopenia durante a internação. Quando comparada a contagem de plaquetas entre os pacientes sobreviventes e não sobreviventes, durante toda a internação, foi observada média significativamente menor nos não sobreviventes.


Previous studies show that thrombocytopenia probably reflects the severity and course of subclinical pathological condition, and its correction seems to be associated with better prognosis. The objective of this study was to evaluate thrombocytopenia as a prognostic factor in patients with severe sepsis admitted to the ICU of Londrina University Hospital from June to December, 2008. Prospective observational study was conducted. We analyzed 54 patients aged 59.03 ± 19.17 years, 64.8% man. Data were obtained from the Database of ICU’s HU-UEL. The following variables were used: age, gender, period of observation, diagnosis of ICU admission, severity of illness assessed by APACHE II score (Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II), presence of comorbidities, organ dysfunction assessed by scoring SOFA and laboratory data of platelet count. The average platelet count in all patients on admission to ICU was 209,018 ± 148,209/ mm3, and 26% of patients had thrombocytopenia during ICU stay. When compared platelet count between survivors and non survivors patients we observed significantly lower mean count in non survivors.


Sujet(s)
Humains , Facteurs de risque , Mortalité , Sepsie , Thrombopénie , Unités de soins intensifs
16.
Acta amaz ; Acta amaz;38(2): 365-368, 2008. tab
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-488749

RÉSUMÉ

Este estudo testa procedimentos de congelamento do sêmen de tambaqui, Colossoma macropomum , e eficiência na fertilização de ovócitos. Sêmen de um reprodutor induzido hormonalmente foi amostrado e armazenado em tubos de ensaio. O material foi diluído em soluções crioprotetoras (dimetilacetamida [DMA], dimetilsulfóxido [DMSO], metanol, propilenoglicol e etilenoglicol) (proporção de 1:3; sêmen:diluente), e submetido a procedimentos de rotina de congelamento. A motilidade foi avaliada antes e depois deste procedimento. Testes de fertilização foram feitos com o sêmen criopreservado. A motilidade pré-congelamento foi de 80 por cento e após o congelamento foi de 20-25 por cento para propilenoglicol e etilenoglicol, 5-10 por cento para DMSO e 5 por cento para DMA e metanol. A fertilização foi de 76 por cento e 88 por cento para propilenoglicol e etilenoglicol, respectivamente.


This work tests freezing procedures of tambaqui, Colossoma macropomum , and efficiency in egg fertilizing. Sperm of a hormonally induced reproducer was collected and stored in assay pipes. The material was diluted in cryoprotectant solutions (dimetilacetamida [DMA], dimetilsulfóxido [DMSO], metanol, propilenoglicol e etilenoglicol) (1:3 ratio: sperm:diluting), and subjected to routine freezing procedures. The motility was evaluated before and after this procedure. Fertilization tests were made with cryopreserved sperm. The motility was evaluated before and after these tests. Fertilization tests were made with the cryopreserved semen. The pre-freezing motility was 80 percent, and after freezing, it was 20-25 percent for propilenoglicol and etilenoglicol, 5-10 percent for DMSO and 5 percent for DMA and methanol. The fertilization was 76 percent and 88 percent for propilenoglicol and etilenoglicol, respectively.


Sujet(s)
Sperme , Cryoconservation , Poissons
17.
Einstein (Säo Paulo) ; 5(1): 48-50, 2007.
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-458071

RÉSUMÉ

Objetivos: Duas importantes barreiras que se impõem ao adequadocuidado de pacientes com cefaléias são o ensino insatisfatório desse tema no meio acadêmico e a relativa escassez de especialistas emcefaléias (EC). Neste trabalho expomos a distribuição dos especialistasem cefaléias no Brasil. Métodos: A inclusão dos especialistas foirealizada por meio de inspeção visual do diretório dos membrosda Sociedade Brasileira de Cefaléia no período de 2004-2005. Osespecialistas foram distribuídos pelo número absoluto e relativo(profissionais/população regional) para cada estado da federação eagregados nas regiões geopolíticas. Resultados: Duzentos e quarentae três especialistas em cefaléias encontram-se distribuídos em vinte edois estados. O estado com maior número absoluto de EC é São Paulo(n = 86); entretanto, quando analisamos a relação especialistas emcefaléia/população, o estado do Rio de Janeiro passa a ter a maiorrelação, com 0,003/1.000 habitantes. Conclusões: Este estudo mostraa distribuição de médicos com interesse especial em cefaléias comdensidades maiores nas regiões sudeste e sul do país. A determinaçãode uma densidade ideal ainda deve ser estruturada. Um esforço paraque a densidade e distribuição dos especialistas seja mais equilibradadeve ser feito. Políticas públicas devem ser realizadas para que oimpacto das cefaléias seja reduzido na população geral.


Objective: Two important barriers that hinder the adequate care ofpatients with headache are the inadequate learning of the disorder inMedical Schools and the relative lack of headache specialists. Herewe report the results of a survey on the distribution of headachespecialists in Brazil. Methods: The inclusion of specialists was donethrough visual inspection of the 2004-2005 Directory of the BrazilianSociety of Headache. Inclusion was determined based on societyaffiliation. Non-physician members were excluded from the analysis.The specialists were distributed by absolute and relative numbers(professionals/regional population ratio) for each Brazilian state, andwere aggregated in geopolitical regions. Results: Two hundred andforty-three headache specialists are distributed over 22 states. Thestate with the highest absolute number of headache specialists is SaoPaulo (n = 86); however, when the HS/population ratio was analyzed,Rio de Janeiro has the highest figure – 0.003/1000 inhabitants.Conclusions: This study provides the distribution of headachespecialists, with the higher densities of physicians with special interestin headache concentrated in the south and southeast regions. An idealdensity of such professionals is yet to be determined. A special effortshould be made towards a better density and distribution of headachespecialists in Brazil. Public policies should be taken in order to reducethe burden of headaches in the general population.


Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Médecine , Céphalée , Population
18.
J. bras. pneumol ; J. bras. pneumol;30(4): 371-377, jul.-ago. 2004. tab
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-383148

RÉSUMÉ

INTRODUÇAO: Fatores genéticos podem desempenhar um importante papel na susceptibilidade à tuberculose (TB) ativa, e polimorfismos de base única (SNPs) em diferentes genes que codificam para citocinas têm sido descritos e associados com doenças. OBJETIVOS: Investigar o quanto polimorfismo na região promotora do gene que codifica para TNF-alfa (-238 e -308) estão associados a ocorrência de TB ativa. MÉTODOS: SNPs dentro do gene de TNF-alfa foram analisados por PCR- RFLP em dois grupos de indivíduos: pacientes com TB (n = 234) e pacientes com pneumopatias não TB (n = 113). RESULTADOS: Neste estudo, o alelo -238A esteve associado significantemente com susceptibilidade à ocorrência de TB e gravidade das formas clínicas (p = 0,00002; OR = 0,15; IC = 0,06-0,36). Por outro lado, o alelo -308A esteve associado significantemente com a proteção a outras formas de doença pulmonar (p = 0,02; OR = 1,95; IC = 1,07-3,58). CONCLUSÕES: Estes resultados preliminares sugerem a importância de estudos genéticos na ocorrência da TB. São necessários outros estudos para melhorar a compreensão sobre a patogênese do M. tb.


Sujet(s)
Humains , Mâle , Femelle , Adolescent , Adulte , Adulte d'âge moyen , Marqueurs génétiques , Polymorphisme génétique , Prédisposition génétique à une maladie/génétique , Facteur de nécrose tumorale alpha , Tuberculose pulmonaire/génétique , Réaction de polymérisation en chaîne , Polymorphisme de restriction , Analyse de séquence d'ADN
19.
Inf. epidemiol. SUS ; 7(4): 43-51, out.-dez. 1998. ilus, tab
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-242136

RÉSUMÉ

Procede a levantamento malacológico, inquérito parasitológico e análise de água do Complexo Turístico da Serra do Cipó, MG, Brasil, objetivando detectar focos de transmissäo da esquistossomose e avaliar as condiçöes de balneabilidade das coleçöes hídricas. De fevereiro de 1997 a agosto de 1998, foram coletados 215 moluscos do gênero Drepanotrema lucidium (Pfeiffer, 1839), em 15 dentre 391 estaçöes pesquisadas nos municípios de Santana do Riacho e Jaboticatubas. As taxas de prevalência de esquistossomose nos moradores de Santana do Riacho de Jaboticatubas, foram de 3,9 por cento e 6,5 por cento, respectivamente. Dos 35 indivíduos infectados, 88,5 por cento relataram contato prévio com água em outras localidades endêmicas e foram tratados com oxamniquina. Camundongos sentinelas imersos em dois pontos do rio Cipó näo apresentaram vermes de Schistosoma mansoni no fígado e intestino após 50 dias. As condiçöes de balneabilidade das águas dos rios Cipó e Soberbo foram consideradas satisfatórias assim como as qualidades físico-químicas das mesmas. Nesse período, näo houve transmissäo de esquistossomose na regiäo graças à ausência de moluscos do gênero Biomphalaria, hospedeiros de S. mansoni, parasitados nas coleçöes hídricas. Medidas profiláticas foram recomendadas às autoridades em saúde para a manutençäo de condiçöes epidemiológicas satisfatórias no complexo


Sujet(s)
Animaux , Biomphalaria/parasitologie , Schistosomiase à Schistosoma mansoni/transmission , Eau douce/analyse , Schistosoma mansoni , Schistosomiase à Schistosoma mansoni/épidémiologie , Rivières , Surveillance épidémiologique
20.
Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;56(1): 78-82, mar. 1998. graf
Article de Portugais | LILACS | ID: lil-212446

RÉSUMÉ

Um estudo aprofundado das características clínicas da enxaqueca sem aura (ESA) revela alguns dados interessantes. Um questionário foi respondido por 200 pacientes que preenchiam os critérios da Sociedade Internacional de Cefaléia para ESA. O pico do início da enxaqueca foi entre 10 e 19 anos de idade. A cefaléia era restrita a um lado em 19 por cento. Era exclusivamente bilateral em 9 por cento. A maioria (86,2 por cento) dos pacientes que descreveram cefaléias em um único local localizou-a na área fronto-temporal. Cervicalgia estava associada aos ataques de enxaqueca em 70,5 por cento e dor facial em 73,5 por cento. O caráter latejante foi notado por 81 por cento. Todos os pacientes descreveram a cefaléia como moderada a severa. Somente 55 por cento disseram que a dor era agravada por atividades físicas rotineiras. Náusea ocorreu em 91 por cento, foto e fonofobia em 77 por cento e vômitos em 50 por cento. Este olhar detalhado na ESA demonstra a grande complexidade dos seus sintomas.


Sujet(s)
Adulte , Enfant , Adulte d'âge moyen , Femelle , Humains , Migraines/physiopathologie , Mesure de la douleur , Âge de début , Migraines , Migraines/complications , Migraines/diagnostic
SÉLECTION CITATIONS
DÉTAIL DE RECHERCHE