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Gamme d'année
1.
Cuad. Hosp. Clín ; 60(1): 37-40, jun. 2019. ilus.
Article Dans Espagnol | LIBOCS, LILACS | ID: biblio-1006870

Résumé

La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria


Sujets)
Humains , Mâle , Enfant d'âge préscolaire , Trisomie/anatomopathologie , Caryotype , Malformations , Colorants azurés , Aberrations des chromosomes
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