Résumé
El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un grupo heterogéneo de malformaciones a nivel vertebral que presentan un componente genético monogénico; se caracteriza por presentar un defecto en la formación o segmentación de las vértebras cervicales, que da como resultado una apariencia fusionada. La tríada clínica consiste en un cuello corto, una línea de implantación baja del cabello y un movimiento limitado del cuello. Presentamos el caso de un paciente masculino de 17 años que manifiesta los hallazgos clínicos y radiológicos de esta anomalía. (AU)
Klippel-Feil syndrome (KFS) is a heterogeneous group of vertebral malformations that presents a monogenic genetic component, characterized by a defect in the formation or segmentation of the cervical vertebrae, which results in a fused appearance. The clinical triad consists of a short neck, a low hairline and a limited movement of the neck. We present the case of a 17 year-old male patient who presented the clinical and radiological findings of this anomaly. (AU)
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Grossesse , Adolescent , Adulte , Jeune adulte , Syndrome de Klippel-Feil/thérapie , Cou/malformations , Scoliose/imagerie diagnostique , Antipyrétiques/usage thérapeutique , Perte d'audition , Analgésiques/usage thérapeutique , Syndrome de Klippel-Feil/étiologie , Syndrome de Klippel-Feil/génétique , Syndrome de Klippel-Feil/imagerie diagnostique , Antibactériens/usage thérapeutiqueRésumé
La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas, con una prevalencia desconocida por los pocos casos reportados hasta la actualidad. Se vincula a mutaciones del gen SHOX. Se caracteriza por presentar alteraciones en el radio, el carpo y el cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino; los signos y síntomas se revelan al inicio de la adolescencia. Presentamos el caso clínico de una paciente de sexo femenino de 17 años que registra las manifestaciones clínicas y radiográficas características. (AU)
Madelung deformity is a rare alteration of the wrist joint of unknown prevalence due to the few cases reported. It has been linked to SHOX gene mutations. Madelung deformity is characterized by alterations of the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral and mainly seen in female patients at the beginning of the adolescence. We report the clinical case of a 17-yearold female patient presenting the characteristic clinical and radiographic deformities. (AU)