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1.
Horiz. med. (Impresa) ; 23(3)jul. 2023.
Article Dans Espagnol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1514217

Résumé

Objetivo: Determinar la eficacia de la implementación del Consultorio de Atención Inmediata como estrategia de gestión de calidad en el Servicio de Emergencia de un hospital público de Lima, Perú. Materiales y métodos: Estudio analítico, cuasi experimental de antes y después, con grupos diferentes, que se realizó en 338 usuarios externos atendidos en el Servicio de Emergencia del Hospital María Auxiliadora. Se evaluó el tiempo de espera antes y después de la implementación del Consultorio de Atención Inmediata, así como la satisfacción a través del cuestionario SERVQUAL modificado -validado y recomendado por el Ministerio de Salud (Minsa) y aplicado en el grupo de posimplementación-, además de su relación con el tiempo de espera obtenido. El análisis se realizó a través del software de IBM SPSS S25.0 mediante medidas de frecuencias y porcentajes, diferencia de medias en grupos distintos con el test de Levene y la medida no paramétrica del coeficiente de correlación de Spearman con un nivel de significancia p < 0,05. Resultados: Los resultados mostraron predominio del sexo femenino (60,95 %), en el rango de edad de 14 a 29 años (24,56 %), en la prioridad IV (67,16 %); el tiempo de espera para la atención tuvo una media de 17,70 previo a la implementación y una media de 4,27 posterior a esta, por lo tanto, hubo una diferencia significativa después de la estrategia de gestión (p < 0,00). La satisfacción del Consultorio de Atención Inmediata se obtuvo en el 56,21 % de los usuarios externos, con énfasis en la dimensión empatía (76,33 %) y capacidad de respuesta (69,23 %), mientras que la dimensión con menor satisfacción fue la fiabilidad (48,52 %), además de obtener una correlación significativa inversa entre el tiempo de espera y la satisfacción (p < 0,01 y rho: -0,39). Conclusiones: La implementación del Consultorio de Atención Inmediata en el Servicio de Emergencia fue eficaz; en consecuencia, el tiempo de espera disminuyó, lo cual, a su vez, generó satisfacción en el usuario externo.


Objective: To determine the effectiveness of the implementation of the Immediate Care Office as a quality management strategy at the Emergency Service of a public hospital in Lima, Peru. Materials and methods: An analytical, quasi-experimental, before-and-after study conducted with 338 outpatients from different groups treated at the Emergency Service of Hospital María Auxiliadora. Before and after the implementation of the Immediate Care Office, waiting time, satisfaction-assessed through the modified SERVQUAL questionnaire, which was validated and recommended by the Ministry of Health and administered to the postimplementation group-as well as the relationship between satisfaction and waiting time were evaluated. The analysis was performed using IBM SPSS statistics V25.0, frequencies and percentages, the mean difference of both groups obtained through the Levene's test, and the nonparametric measurement of the Spearman's correlation coefficient with a significance level of p < 0.05. Results: The results showed a predominance of the female sex (60.95 %), the 14-to-29-year age range (24.56 %) and the Emergency Severity Index level IV (67.16 %). The average waiting time accounted for 17.70 and 4.27 before and after the office implementation, respectively. Therefore, there was a significant difference after the management strategy (p < 0.00). Out of all outpatients, 56.21 % were satisfied with the implementation of the Immediate Care Office, mainly with the empathy (76.33 %) and responsiveness (69.23 %) dimensions, while reliability was the dimension with the lowest satisfaction score (48.52 %). Additionally, there was a significant inverse correlation between waiting time and satisfaction (p < 0.01 and rho: -0.39). Conclusions: The implementation of the Immediate Care Office at the Emergency Service was effective since it reduced the waiting time, which in turn brought satisfaction to the outpatients.

2.
Rev. colomb. cir ; 37(1): 83-89, 20211217. tab
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1355312

Résumé

Introducción. Las adherencias postoperatorias son la causa más frecuente de obstrucción de intestino delgado. La clínica sugiere el diagnóstico, pero de manera poco precisa la causa y el sitio de la obstrucción. La tomografía computarizada contrastada es el estudio óptimo y permite identificar de manera oportuna a los pacientes que requieren intervención quirúrgica. El objetivo de este estudio fue analizar la correlación entre la clínica y el sitio de obstrucción detectado en la tomografía computarizada contrastada de abdomen, en pacientes con sospecha diagnóstica de obstrucción de intestino delgado por adherencias. Métodos. Estudio prospectivo, transversal y analítico de pacientes con sospecha clínica de obstrucción de intestino delgado por adherencias y antecedentes quirúrgicos y su correlación con el sitio de obstrucción detectado en la tomografía computarizada de abdomen contrastada, de pacientes atendidos entre marzo de 2016 y febrero de 2019 en un hospital de segundo nivel. Resultados. Se incluyeron 41 pacientes, la media de edad fue de 59 años y el género masculino el más comprometido (68,3 %, n=28); la ausencia de evacuaciones estuvo presente en 97,5 % (p=0,026). La tomografía computarizada contrastada mostró el sitio de obstrucción en 73 % de los pacientes y la localización de la obstrucción más prevalente fue en íleon distal (31,7 %, n=13). Se asoció a leucocitosis (p=0,041) y a dolor más intenso (p=0,049), sin presentar irritación peritoneal. Conclusión. La obstrucción localizada en el íleon distal se caracterizó por presentar más dolor y mayor recuento leucocitario, sin correlación como factor de riesgo para requerir tratamiento quirúrgico.


Introduction. Postoperative adhesions are the most common cause of small bowel obstruction. The clinical presentation suggests the diagnosis, but imprecisely the cause and the site of the obstruction. Contrast computed tomography is the optimal study and allows the timely identification of patients requiring surgical intervention. The objective of this study was to analyze the correlation between the symptoms and the obstruction site detected in the abdominal contrasted computed tomography in patients with suspected diagnosis of small bowel obstruction due to adhesions. Methods. Prospective, cross-sectional and analytical study of patients with clinical suspicion of small bowel obstruction due to adhesions and surgical history, and its correlation with the obstruction site detected in the abdominal contrasted computed tomography, during March 2016 to February 2019 in a secondary level hospital. Results. Forty-one patients were included, the mean age was 59 years and the male gender was the most frequent (68.3%, n=28); the absence of evacuations was present in 97.5% (p=0.026). Contrast computed tomography showed the obstruction site in 73% of the patients. The most prevalent location of the obstruction was in the distal ileum (31.7%, n=13). It was associated with leukocytosis (p=0.041) and more intense pain (p=0.049), without presenting peritoneal irritation. Conclusion. The obstruction located in the distal ileum was characterized by more pain and a higher white blood cell count, without correlation as a risk factor for requiring surgical treatment


Sujets)
Humains , Occlusion intestinale , Adhérences tissulaires , Diagnostic , Intestin grêle
3.
Hepatología ; 2(2): 310-324, 2021. ilus, tab
Article Dans Espagnol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1396438

Résumé

La enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA) es una condición que incluye desde la esteatosis hepática simple y la esteatohepatitis, hasta la cirrosis hepática y eventualmente el carcinoma hepatocelular. La diabetes tipo 2 y la obesidad son los principales factores asociados a la EHGNA. Su prevalencia en la población general se ha descrito entre el 20% y el 30%. Estos pacientes tienen un riesgo aumentado de mortalidad y presentan mayor incidencia que la población general de complicaciones hepáticas y cardiovasculares. La asociación de diferentes factores promueve la acumulación de ácidos grasos en el parénquima hepático, generando un estado de estrés, con formación de radicales de oxígeno y liberación de citoquinas inflamatorias que determinan la progresión de la enfermedad. Aunque existen diferentes pruebas no invasivas para el diagnóstico y estadificación de esta entidad, la biopsia hepática es la única prueba que permite identificar de manera fiable la presencia de inflamación, además del grado de fibrosis. El tratamiento actual de la EHGNA se basa en los cambios de estilo de vida del paciente, que han demostrado ser efectivos, incluso para revertir la fibrosis. Desafortunadamente, la adherencia a las medidas generales es muy pobre, de ahí la necesidad de contar con estrategias farmacológicas. Hasta el momento, no contamos con medicamentos aprobados por las agencias regulatorias para esta entidad, y los únicos fármacos recomendados por las sociedades internacionales son la pioglitazona y la vitamina E, que no están exentas de efectos adversos. Actualmente se encuentran bajo investigación diferentes medicamentos que buscan reducir la actividad inflamatoria sin aumento de la fibrosis, o mejoría de la fibrosis sin deterioro de la esteatohepatitis.


Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a condition that ranges from simple hepatic steatosis and steatohepatitis, to liver cirrhosis and eventually hepatocellular carcinoma. Type 2 diabetes and obesity are the main factors associated with NAFLD. The prevalence in the general population has been described between 20% and 30%. These patients are at increased risk of mortality and have a higher incidence than the general population of liver and cardiovascular complications. The association of different factors promotes the accumulation of fatty acids in the liver parenchyma, generating a state of stress, with the formation of oxygen radicals and the release of inflammatory cytokines that determine the progression of the disease. Although there are different non-invasive tests for the diagnosis and staging of this condition, liver biopsy is the only test that reliably identifies the presence of inflammation, in addition to the degree of fibrosis. The current treatment of NAFLD is based on changes in the patient's lifestyle, which have been shown to be effective, including in reversing fibrosis. Unfortunately, adherence to general measures is very poor, hence the need for pharmacological strategies. So far, we do not have drugs approved by the regulatory agencies for this disease, and the only drugs recommended by international societies are pioglitazone and vitamin E, which are not exempt from adverse effects. Currently, different drugs are under investigation that seek to reduce inflammatory activity without increasing fibrosis, or improvement of fibrosis without deterioration of steatohepatitis.


Sujets)
Humains , Stéatose hépatique non alcoolique/thérapie , Fibrose , Carcinome hépatocellulaire , Stéatose hépatique non alcoolique/diagnostic , Stéatose hépatique non alcoolique/étiologie , Cirrhose du foie
4.
Hepatología ; 2(1): 211-222, 2021. tab, ilus
Article Dans Espagnol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1396555

Résumé

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que se caracteriza por la sobrecarga sistémica de hierro y se asocia a múltiples mutaciones genéticas que conducen a una producción inadecuadamente baja de la hormona hepcidina o a una alteración en la unión de la hepcidina a la ferroportina. Esto tiene como resultado un aumento de la absorción intestinal y el depósito de cantidades excesivas de hierro en las células, lo cual, a su vez, si no se corrige, genera daño tisular. La expresión clínica puede variar desde individuos completamente asintomáticos, hasta pacientes con cirrosis hepática a temprana edad, y eventualmente carcinoma hepatocelular. Habitualmente, el diagnóstico no es invasivo e incluye el examen clínico, la evaluación de los parámetros de hierro plasmático, imágenes y pruebas genéticas. El principal tratamiento es la flebotomía, pero terapias alternativas como la suplementación con hepcidina son un tema de investigación actual.


Hereditary hemochromatosis is a disease characterized by systemic iron overload of genetic origin, that leads to an inadequately low production of the hormone hepcidin or a reduction in hepcidinferroportin binding. This results in an increased intestinal absorption and the deposit of excessive amounts of iron in cells, which in turn results in tissue damage if not treated. The clinical expression can vary from completely asymptomatic individuals, to patients with liver cirrhosis at an early age, and eventually hepatocellular carcinoma. Diagnosis is usually noninvasive and includes clinical examination, assessment of plasma iron levels, imaging studies, and genetic testing. The main medical treatment is phlebotomy, but alternative therapies such as hepcidin supplementation are the subject of current research.


Sujets)
Humains , Hémochromatose , Phlébotomie , Protéine de l'hémochromatose , Cirrhose du foie
5.
Rev. colomb. gastroenterol ; 35(4): 455-464, dic. 2020. tab, graf
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1156328

Résumé

Resumen Introducción: la bacteriemia en pacientes cirróticos es frecuente y se asocia con una alta mortalidad y hospitalización prolongada. Este estudio describe las características demográficas, clínicas y de laboratorio en pacientes con cirrosis hepática y bacteriemia en un hospital de cuarto nivel. Métodos: estudio observacional de cohorte retrospectiva. Incluyó pacientes con cirrosis hepática y bacteriemia entre el 1 de enero de 2010 y el 31 de diciembre de 2017 en el Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia. Se recogieron variables demográficas, clínicas y de laboratorio. Se estimó la supervivencia durante el tiempo de hospitalización y hasta 30 días desde el diagnóstico de bacteriemia. Resultados: se hallaron 78 pacientes con cirrosis y bacteriemia. La media de edad fue de 65 años, 66,7 % fueron mujeres. Las principales etiologías de la cirrosis fueron: criptogénica (30,8 %) y esteatohepatitis no alcohólica (EHNA; 19,3 %). La principal fuente de infección fue la vía urinaria (24 %), seguida de colangitis (23 %) y la bacteriemia espontánea (19 %). Los bacilos gramnegativos (BGN) representaron la mayoría de los aislamientos (67,9 %). La prevalencia de multidrogorresistentes (MDR) fue de 25,6 % y el uso adecuado de antibiótico empírico fue de 80,8 %. La mortalidad a 30 días fue de 11,5 %. Como mejores predictores de mortalidad se encontraron la puntuación Child-Pugh y Model for End-stage Liver Disease (MELD) al ingreso con área bajo la curva ROC (AUROC) de 0,79 (p = 0,008) y 0.72 (p = 0,042), respectivamente. Conclusiones: los hallazgos permiten conocer las principales características de los pacientes con cirrosis que desarrollan bacteriemia en nuestro medio. Se encontró un número considerable de infecciones MDR. Los pacientes con un grado avanzado de la cirrosis son los que presentan un mayor riesgo de mortalidad.


Abstract Introduction: Bacteremia in cirrhotic patients is frequent and associated with high mortality and prolonged hospital stays. This study describes the demographic, clinical, and laboratory characteristics of patients with liver cirrhosis and bacteremia treated at a quaternary care hospital. Methodology: Observational, retrospective cohort study. The sample consisted of patients with liver cirrhosis and bacteremia treated between January 1, 2010, and December 31, 2017, at the Hospital Pablo Tobon Uribe of Medellín, Colombia. Demographic, clinical, and laboratory variables were collected. Survival was estimated during the time of hospitalization and up to 30 days following the diagnosis of bacteremia. Results: 78 patients had cirrhosis and bacteremia. The average age was 65 years; 66.7% were women. Cirrhosis was labeled cryptogenic in 30.8% of the cases and NASH in 19.3%. The main source of infection was the urinary tract (24%), followed by cholangitis (23%) and spontaneous bacteremia (19%). Gram-negative bacteria were observed in most of the isolates (67.9%). The prevalence of MDR was 25.6%, and the adequate use of empirical antibiotics was 80.8%. The 30-day mortality rate was 11.5%. The best mortality predictors were the Child-Pugh and MELD scores on admission with AUROC of 0.79 (P=0.008) and 0.72 (P=0.042), respectively. Conclusions: The findings allow describing the main characteristics of patients with cirrhosis who develop bacteremia in our environment. A considerable number of MDR infections were found. Patients with an advanced degree of cirrhosis are at the highest risk of mortality.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Bactériémie , Hôpitaux , Cirrhose du foie , Études de cohortes , Infections
6.
Hepatología ; 1(2): 145-156, 2020. graf, tab
Article Dans Espagnol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1396640

Résumé

Introducción. El desarrollo de terapias inmunosupresoras en trasplante hepático ha sido uno de los aspectos fundamentales que ha permitido disminuir la presencia de rechazos y mejorar la supervivencia del injerto y de los pacientes. El presente estudio se hizo para conocer la efectividad de dos esquemas de tratamiento inmunosupresor en una cohorte de pacientes con trasplante hepático, entre 2006 y 2017, en un hospital universitario en Medellín, Colombia. Metodología. Se realizó un estudio observacional retrospectivo donde se compararon dos esquemas de tratamiento inmunosupresor con ciclosporina (CsA) y azatioprina (AZA) versus tacrolimus (TAC) y micofenolato (MMF). Resultados. Se incluyeron 147 pacientes al estudio, 79 mujeres y 68 hombres, con una mediana de edad de 55 años. La tasa de incidencia de rechazo agudo en el grupo CsA/AZA fue de 7,3 y para el grupo TAC/MMF fue de 13,8, con una razón de tasas de 0,53 (IC95%=0,31-0,89) por cada 100 personas/año, siendo esta diferencia estadísticamente significativa (p=0,02). No hubo diferencias significativas entre los grupos con respecto a la presencia de rechazo crónico, supervivencia del injerto o de los pacientes. Con respecto a los efectos adversos asociados al tratamiento, solo hubo diferencia significativa en una mayor presencia de diarrea en el grupo TAC/MMF. Conclusión. Solo se encontró diferencia significativa en cuanto a un número mayor de rechazos agudos en el grupo tratado con TAC/MMF. Estos hallazgos están en concordancia con la experiencia local, en la que en pacientes seleccionados se puede utilizar este esquema, con buenos resultados clínicos y menores costos para el sistema de salud. Hasta el momento, esta es la primera cohorte retrospectiva de Colombia y Latinoamérica que realiza una comparación, como la expuesta.


Introduction. The development of immunosuppressive therapies in liver transplantation has been one of the major contributing factors that have reduced the presence of rejections and improved graft and patient survival. The present study was conducted to determine the effectiveness of two immunosuppressive schemes in a cohort of liver transplant patients, between 2006 and 2017, at a university hospital in Medellin, Colombia. Methodology. A retrospective observational study was performed to compare two immunosuppressive treatment schemes with cyclosporine (CsA) and azathioprine (AZA) versus tacrolimus (TAC) and mycophenolate (MMF). Results. A total of 147 patients were included in the study, 79 women and 68 men, with a median age of 55 years. The incidence rate of acute rejection in the CsA/AZA group was 7.3 while in the TAC/MMF group was 13.8, with a rate ratio of 0.53 (95%CI=0.31-0.89) for every 100 person-year, this difference being statistically significant (p=0.02). There were no significant differences between the groups regarding the presence of chronic rejection, graft or patient survival. With respect to adverse effects associated with the treatment, there was only a significant difference in the presence of diarrhea in the TAC/MMF group. Conclusion. A significant difference was only found in terms of a higher number of acute rejections in the group treated with TAC/MMF. These findings are in agreement with local experience, in which this scheme can be used in selected patients, with good clinical results and lower costs for the health system. So far, this is the first retrospective study in Colombia and Latin America to make a comparison such as the one presented.


Sujets)
Humains , Adulte d'âge moyen , Transplantation hépatique , Immunosuppresseurs , Azathioprine , Tacrolimus , Ciclosporine , Rejet du greffon , Acide mycophénolique
7.
Rev. colomb. nefrol. (En línea) ; 6(1): 17-27, ene.-jun. 2019. tab, graf
Article Dans Espagnol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1093022

Résumé

Resumen Introducción: la enfermedad renal crónica (ERC) es un problema de salud pública, siendo el trastorno del metabolismo óseo mineral una de sus principales complicaciones y que contribuye directamente a la morbilidad y mortalidad. Varios estudios previos han demostrado un aumento de su prevalencia a medida que disminuye la tasa de filtración glomerular (TFG), sin embargo, no contamos con datos en nuestro país ni en América Latina. Métodos: realizamos un estudio transversal unicéntrico en un servicio de consulta de nefrología, en adultos con ERC G1 a 5 que no estuvieran en terapia de reemplazo renal, evaluados entre enero de 2014 y marzo de 2015. La recolección de datos se realizó con un instrumento predefinido que incluía datos demográficos, alteraciones de los parámetros del metabolismo mineral y óseo, y su manejo. Resultados: se incluyeron 2026 pacientes, de los cuales 1756 tenían medición de hormona paratiroidea, la edad promedio fue 74 años, el 62 % eran mujeres. La distribución por grados de ERC fue: G1:4,9 %, G2:22,8 %, G3: 57,4 %, G4: 12,5 % y G5:2,4 %. Las principales causas fueron la nefropatía hipertensiva y diabética. Encontramos deficiencia de vitamina D en el 78,16 %, hiperparatiroidismo secundario en el 63,67 % e hiperfosfatemia en el 12,38 %, con aumento de la prevalencia a medida que la TFG empeoraba. Conclusiones: encontramos que las alteraciones del metabolismo mineral y óseo son frecuentes en los pacientes con enfermedad renal crónica e inician desde estadios tempranos, como se ha demostrado en otros estudios. Consideramos que estos resultados llevarán a nuevas investigaciones de manejo en pacientes con ERC.


Abstract Background: chronic kidney disease (CKD) is a public health problem, and bone mineral metabolism disorder is one of its main complications that directly contributes to morbidity and mortality. Several previous studies have shown an increase in its prevalence as the glomerular filtration rate (GFR) decreases, however, we do not have data from our country or Latin America. Methods: We conducted a unicentric cross-sectional study in a nephrology consultation service in adults with CKD G1 to 5 who were not in renal replacement therapy, evaluated between January 2014 and March 2015. Data collection was performed with an instrument predefined that included demographic data, alterations of the mineral and bone metabolism parameters, and their management. Results: 2026 patients were included, of whom 1756 had parathyroid hormone measurement, the average age was 74 years, 62% were women. The distribution by degrees of CKD was: G1: 4.9%, G2: 22.8%, G3: 57.4%, G4: 12.5% and G5: 2.4%. The main causes were hypertensive and diabetic nephropathy. We found vitamin D deficiency in 78.16%, secondary hyperparathyroidism in 63.67% and hyperphosphatemia in 12.38%, with an increase in prevalence as GFR worsened. Conclusions: We found that mineral and bone metabolism alterations are frequent in patients with chronic kidney disease and start from early stages, as has been demonstrated in other studies. We believe that these results will lead to new management investigations in patients with CKD.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Ostéodystrophie rénale , Dialyse rénale , Insuffisance rénale chronique , Carence en vitamine D , Hyperparathyroïdie secondaire
8.
Arq. bras. ciênc. saúde ; 34(1): 22-26, jan.-abr. 2009. ilus
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-519419

Résumé

Introdução: A presença de sequências repetidas de DNA já foi identificada como marcadoras de certas doenças neuropsiquiátricas. O gene FMR1 possui sequência rica em repetições CGG, sujeito a expansão quando transmitido por via materna. Alelos pré-mutados (55200 repetições CGG). Na mutação completa, o gene é inativado determinando a síndrome do X frágil (FRAX). Os portadores da pré-mutação não apresentam deficiência cognitiva associada à FRAX, porém, um subgrupo desses indivíduos com mais de 50 anos de idade desenvolve uma síndrome neurológica progressiva, a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome–FXTAS). Objetivos: Este estudo investigou as características clínicas e moleculares dos familiares de quatro homens com mais de 50 anos de idade, familiares de indivíduos FRAX, uma vez que esses indivíduos possuem risco elevado de desenvolver o quadro de FXTAS. Resultados: Nenhum dos pacientes avaliados possuía FXTAS. Conclusão: A síndrome FXTAS foi recentemente descrita e é pouco conhecida no meio clínico e científico. Dessa forma, a avaliação de familiares de indivíduos FRAX pode contribuir para o melhor entendimento da doença e permitir a determinação de sua incidência na população brasileira.


Introduction: The presence of repeated sequences was already identified as markers of neuropsychiatric diseases. The FMR1 gene shelters a CGGrich sequence which is vulnerable to expansion when transmitted through maternal lineage. Premutated alleles (55 200 CGG repeats). In the full mutation range, the gene is inactivated causing the fragile X syndrome (FRAX). Premutation carriers do not present mental retardation, however a subgroup of permutation carriers older than 50 years can develop a progressive neurological syndrome, the Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). Objectives: This approach had investigated clinical and molecular features offour males - relatives of FRAX individuals – due to the high risk of developing FXTAS. Results: None of the investigated patients had FXTAS. Conclusion: This syndrome was recently described and there is little knowledge about it by clinicians and scientists. Thus, evaluation of people in this condition can contribute to the better understanding of the disease and its incidence in the Brazilian population.


Sujets)
Humains , Sujet âgé , Chromosomes X humains , Protéine du syndrome X fragile , Syndrome du chromosome X fragile , Maladies génétiques liées au chromosome X , Expansion de trinucléotide répété
9.
Genet. mol. biol ; 30(4): 1047-1050, 2007. tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-471025

Résumé

Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The phenotype in this syndrome is quite variable and less conspicuous in younger patients, making clinical diagnosis difficult and thus making molecular diagnosis necessary. The use of clinical checklists in mentally retarded individuals can help selecting patients to be given priority in the molecular investigation for the fragile-X mutation in the FMR1 gene. We evaluated two clinical checklists in a sample of 200 Brazilian male patients with mental retardation. The highest scores in the two checklists concentrated among the 19 males (9.5 percent) found to carry full mutations. Our results confirm the importance of fragile-X checklists as a clinical tool in the study of mentally retarded patients.

11.
Arch. Inst. Cardiol. Méx ; 67(5): 411-3, sept.-oct. 1997. ilus
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-217320

Résumé

Paciente del sexo masculino de treinta y cuatro años de edad en aparente buena salud, presentó infarto agudo del miocardio (IAM), Killip II con arterias coronarias normales. No se administró terapia trombolítica. Angiografía selectiva mostró múltiples aneurismas en las arterias mesentéricas y renales. Se estableció el diagnóstico de poliarteritis nudosa (PA). El IAM como complicación en la PA puede ser secundario a la formación de arteritis con trombosis o al desarrollo precoz de aterosclerosis por terapia con esteroides. Este caso, presentado aneurismas múltiples en diferentes órganos, sin antecedentes cardiacos y sin terapia con esteroides, presentó como primera complicación de su padecimiento IAM con coronarias normales, probablemente debido a arteritis selectiva, que de acuerdo a la literatura médica, es una presentación poco frecuente


Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Anévrysme , Artères mésentériques , Coronarographie , Vaisseaux coronaires , Électrocardiographie , Infarctus du myocarde/diagnostic , Infarctus du myocarde/étiologie , Polyartérite noueuse/complications , Polyartérite noueuse/diagnostic , Artère rénale
12.
Arch. Inst. Cardiol. Méx ; 58(2): 159-62, mar.-abr. 1988. ilus
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-59862

Résumé

Para determinar si el inicio en el Infarto del Miocardio (IM) tiene una distribución al azar a lo largo del día o sigue un ritmo circadiano, se analizaron los expedientes de 819 pacientes que ingresaron a la Unidad de Cuidados Coronarios del Hospital de Especialidades Centro Médico la Raza con IM. De ellos, 645 fueron hombres y 179 mujeres. Se estableció que el inicio del IM sigue un ritmo circadiano con frecuencia máxima entre las 8 y las 9 a.m. y mínima a las 0 horas (P>de0.01). Este ritmo circadiano es independiente del sexo. Tanto los pacientes menores de 45 años como aquellos que tomaban betabloqueadores cuando menos 24 horas previo al inicio dell IM no presentaron este ritmo


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Rythme circadien , Infarctus du myocarde/physiopathologie , Infarctus du myocarde/étiologie
SÉLECTION CITATIONS
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