Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos / Mutational analysis of achondroplasia in 20 Colombian patients

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las células germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoría de los casos (97%) la mutación presente es la transición G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversión en el mismo nucleótido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y métodos. Estudiamos un grupo de 20 pacientes con diagnóstico clínico de acondroplasia. Se utilizó el método, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) que emplea dos pares primers diseñados específicamente para amplificar respectivamente los dos diferentes nucleótidos de una mutación puntual. Resultados. 19 pacientes (95%), presentaron la mutación G1138A y un paciente presentó la mutación G1138C (5%). Conclusión. No obstante la acondroplasia presentar un fenotipo considerado distinguible de otras displasias esqueléticas, algunas veces la hipocondroplasia, que se presenta por mutaciones en el mismo gen FGFR3, puede ser difícil de discriminar clínicamente, por lo que el análisis mutacional permite la correcta clasificación, así como de eventualmente otras displasias esqueléticas por mutaciones en otros genes.

Embarazo y maternidad adolescente en Bogotá y municipios aledaños consecuencias en el estudio, estado civil, estructura familiar, ocupación y proyecto de vida / Teen agers’ pregnancy and maternity in Bogotá and some cities around. consequences at school, marital status, family structure, occupation and a life project

El embarazo adolescente constituye un evento vital de importantes repercusiones en distintas dimensiones de la mujer: estudio, estructura familiar, ocupación, proyecto de vida y estado civil. De ahí que se busque indagar sobre sus consecuencias sociales y económicas y verificar si tiene comportamiento hereditario. Con este fin se realizó, como criterio de inclusión para la muestra, un estudio de tipo retrospectivo transversal para el cual se entrevistó a 20 madres adolescentes, según las define la OPS: mujeres que tuvieron su primer hijo antes de los 20 años. Como resultado se muestra que en Bogotá y Chía, entre las consecuencias del embarazo adolescente están: alta deserción escolar (53 por ciento); hogares tanto nucleares como monoparentales de jefatura femenina; baja repercusión en el cambio de ocupación de la mujer y en su proyecto de vida (30 por ciento); y causa, aunque débil, de formación de uniones legales o religiosas. También se determinó el carácter “hereditario” de la maternidad adolescente, pues el 75 por ciento de sus madres a su vez lo fueron y así mismo lo son el 50 por ciento de las hermanas. Finalmente, a los tomadores de decisiones y responsables de políticas públicas se recomiendan medidas para aliviar las consecuencias adversas.