Résumé
El síndrome Berardinelli es una enfermedad poco frecuente, con amplia heterogeneidad clínica y genética, clínicamente caracterizada por pérdida de tejido adiposo a nivel subcutáneo y de otros tejidos. Esta lipodistrofia generalizada congénita provoca hipertrofia muscular, asociada a trastornos endocrinos, con crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz e hiperglicemia. Está considerada una enfermedad metabólica rara, que se hereda de forma autosómico recesiva. En la actualidad se describen 4 variantes de este síndrome, con varios genes implicados. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas en una niña, en la cual su aspecto fenotípico recuerda este síndrome, por la lipodistrofia marcada y aumento de la musculatura desde la etapa de lactante, por lo cual se consideró necesaria la valoración en equipo multidisciplinario para su adecuado seguimiento y asesoramiento genético a sus familiares(AU)
Berardinelli syndrome is a rare disease, with broad clinical and genetic heterogeneity, and clinically characterized by loss of fatty tissue at subcutaneous level and of other tissues. This generalized congenital lipodystrophy causes muscle hypertrophy associated to endocrine disorders, accelerated growth at childhood, early puberty and hyperglycemia. It is considered as a rare metabolic disease and also recessive autosomal inheritance. Nowadays, four variants of the syndrome are described in which several gens are involved. The objective of this paper was to describe the clinical characteristics of a girl whose phenotypical aspect resembles this syndrome due to the marked lipodystrophy and increased musculature since her breastfeeding phase. Therefore, it was necessary to make an assessment by a multidisciplinary team for her adequate follow-up and the genetic counselling to her family(AU)
Sujets)
Humains , Femelle , Enfant d'âge préscolaire , Lipodystrophie généralisée congénitale/diagnostic , Lipodystrophie généralisée congénitale/physiopathologie , Lipodystrophie partielle familiale/épidémiologieRésumé
El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos
The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described