Coloboma bilateral de nervio óptico y mácula y fisuras faciales raras en una niña con síndrome de Roberts. Reporte de un caso / Optic nerve and macular bilateral coloboma and unusual facial features in a girl having Robert's syndrome diagnosys. Case report

El síndrome de Roberts o de Pseudotalidomida es una alteración genética transmitida en forma autosómica recesiva que se caracteriza por múltiples malformaciones craneofaciales y de los miembros pélvicos y torácicos, con retardo en el crecimiento tanto físico como mental, en el 79.2 por ciento de 48 casos se ha reportado la separación prematura de la heterocromatina cerca del centrómero, principalmente de los cromosomas, 1, 9, 16 interpretándose como un síndrome de inestabilidad cromosómica. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de Roberts, la cual presenta además de las características clínicas propias de este padecimiento, coloboma bilateral del nervio óptico y mácula