Hemoglobinometria.Normalizacion de la metodologia. Preparacion nacional del estandar de calibracion y de hemolizado control. / Hemoglobinometry.Standardization of the methodology.National preparation of the standard of calibration and hemolized control

Se indican las caracteristicas esenciales del metodo de la HiCN para la medicion cuantitativa de Hb. Se hace ver la importancia del diluente de Van Kampen y Zijestra (VKZ), para tales efectos y la aplicabilidad de las soluciones patron para la calibracion de los fotometros. En detalle se especifica la preparacion nacional del patron concentrado de HiCN (CIANO-CIHATA)y del hemolizado control (HEMOCIHATA).Finalmente se propone un practico programa de control de calidad y se indica un colorario sobre los errores sistematicos en los que se puede incurrir en la hemoglobinometria

Anemia refractaria sideroblastica idiopatica (IRSA). (Primera de dos partes). / Idiopathic refractory sideroblastic anemia (IRSA). (First of two parts)

Es esta una revision de la literatura mas importante para caracterizar la anemia refractaria sideroblastica ideopatica (IRSA), en sus aspectos morfologicos, bioquimicos y citoquimicos. Se hace enfasis a la existencia de una doble poblacion celular, en las tres lineas medulares. Se discuten las principales teorias etiopatogenicas, a saber: causas extramedulares, defectos en la sintesis del heme y origenes malignos de la enfermedad. Se exponen tambien algunos datos sobre la polemica que alrededor de IRSA se ha sucitado, en cuanto a su nomenclatura y caracterizacion

Cuantificacion de haptoglobinas sericas por un metodo modificado de peroxidacion. / Serum haptoglobins quantification by modified peroxidation method

Con el deseo de preconizar un metodo sencillo y de bajo costo para cuantificar haptoglobinas sericas, se tomo de referencia el de la peroxidacion de Owen et al, estableciendo una serie de experimentos que lo hacen mas practica para su uso rutinario en cualquier laboratorio. Dentro de las principales modificaciones introducidas se encuentran la mayor estabilidad de los reactivos, el uso de un estandar primario de CNMHb, la correccion de los valores encontrados cuando se procesan muestras con clara evidencia de hemolisis espuria, el caracter de micrometodo y una estandarizacion sencilla que permite el uso de la curva de calibracion hasta por un mes luego de establecida

Anemia refractaria sideroblastica idiopatica (IRSA) (segundo de dos partes). / Idiopathic refractary sideroblastic anemia (IRSA) (second of two parts)

Pareciera que la anemia refractaria sideroblastica idiopatica (IRSA) es un cambio maligno, no invasivo y con frecuencia preleucemico. Algunos pacientes desarrollan otros tipos de neoplasias y desordenes hematologicos. Se revisa la literatura reciente mas importante al respecto, y algunos conceptos sobre la posible mutacion de la celula germinativa comun, que origina estos cambios. Se detallan las manifestaciones clinicas sobresalientes que presentan los pacientes con IRSA, haciendo hincapie en la cronicidad y posible malignidad de la enfermedad. Se menciona lo sombrio del pronostico y lo dificil del manejo de los enfermos

Escrutinio de hemoglobinopatias y G6PD en una poblacion italiana radicada en Costa Rica. / Detection of hemoglobinopathies and G6PD in a italian population radicated in Costa Rica

En una poblacion de origen italiano que radica en el canton de Coto Brus, Puntarenas, se pudo detectar la presencia de dos casos de beta-tal menor en 64 individuos estudiados. Para el escrutinio y caracterizacion definitiva del fenotipo talasemico se siguio con protocolos ampliamente estudiados en el CIHATA. No se encontro ningun caso deficiente en G6PD ni la presencia de Hbs anormales

Diagnostico de hemoglobinopatias y de trastornos afines. Enfoque poblacional del problema. / Diagnosis of hemoglobinopathies and related disorders. Populational approach to the problem

Se presenta un protocolo analitico de facil aplicacion en el diagnostico de los trastornos hereditarios de la hemoglobina mas frecuentes, y se senalan algunos resultados obtenidos en una poblacion escolar de Costa Rica

Beta talasemia mayor (enfermedad de Colley). Consideraciones sobre biologia molecular y estudio de una nueva familia. / Beta talasemia major (Colley disease). Considerations about molecular biology and study of a new family

En un nino de un ano de edad, procedente de Nicaragua, severamente anemico, se puso en evidencia un caso de beta-tal homocigota de la variedad beta+ -tal, a juzgar por los resultados del hemoglobinograma. Se destaca en sus padres la herencia de beta-tal menor de la variedad HbA2 alta. Se hace una breve resena sobre la biologia molecular en hemoglobinopatias y sobre algunas caracteristicas clinicas y geneticas de las beta-tal

Enfermedad por hemoglobina H. Estudio de una nueva familia. / Disease caused by hemoglobin H. Study of a new family

En una nina mestiza costarricense de 3 anos de edad, con anemia hipocromica refractaria al tratamiento con hierro, de padre nicaraguense con rasgos orientaloides, y madre costarricense (Guanacaste), con abuelo paterno fenotipicamente asiatico, se logro demostrar la presencia de HbH en su hemolizado, y de cuerpos de inclusion eritrociticos de dicha Hb. Los analisis practicados a la familia ponen en evidencia a una madre portadora de alfa-tal, a un padre como posible portador del gene silencioso del trastorno, a una hermana con hemoglobinograma normal y a otro hermano con la misma condicion doble heterocigota de la propositus (enfermedad por HbH)