Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletronica. / Nemaline myopathy: report of a case with histochemical and electron microscopy study

Relato do caso de crianca do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de degluticao desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor.A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primario e a biopsia muscular, processada a fresco, histoquimica e pela microscopia eletronica, revelou corpos nemalinicos classicos e deficiencia de fibras do tipo II. Sao feitos comentarios a respeito dos sintomas e formas clinicas, origem e patogenia dos corpos nemalinicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalinica do tipo congenito

Mitochondrial myopathy with respiratory muscle involvement: a case report

E relatado o caso de uma paciente de 10 anos de idade com miopatia congenita benigna que agravou-se subitamente em virtude do deficit acentuado da musculatura respiratoria. A instituicao de respiracao assistida durante a noite permitiu a volta da paciente a suas atividades diarias. O exame de biopsia muscular ao ultra microscopio permitiu o diagnostico de miopatia mitocondrial

Meningomielorradiculopatias agudas e sub-agudas primarias: Estudo do liquido cefalorraqueano. / Acute and subacute primary meningomyeloradiculopathies: a study of the cerebrospinal fluid

Foram estudados 44 casos de meningomielorradiculopatias primarias agudas e sub-agudas com relacao ao perfil evolutivo da citologia e da concentracao proteica do liquido cefalorraqueano nas diversas fases da doenca. A evolucao da pleocitose para niveis normais ou proximos da normalidade ocorreu na maioria dos casos (96%) ao termino do periodo de estudo (60 dias). A hiperproteinorraquia evoluiu com padrao semelhante, embora de modo mais lento. A analise comparativa desses dados a evolucao clinica dos pacientes, inclusive dos efeitos beneficos da terapeutica por ACTH ou corticosteroides em um grupo deles, sugere a importamcia de fatores autoimunes na deflagracao da doenca

Meningomielorradiculopatia na esquistossomose mansonica: avaliacao clinica e do liquido cefalorraqueano em 16 casos. / Meningomyeloradiculopathy in schistosomiasis mansoni: clinical and cerebrospinal fluid evaluation in 16 cases

Apresentacao de 16 casos de meningomieloradiculopatia esquistossomotica quanto a evolucao clinica e do dual citoproteico do liquido cefalorraqueano. E salientado haver tendencia a remissao da pleicitose e manutencao da hiperproteinorraquia com o decorrer do tempo de doenca. Tambem e salientado nao haver relacao entre a evolucao clinica, o tratamento medicamentoso e a evolucao das variaveis analisadas no LCR