Résumé
Objetivo: O objetivo deste trabalho foi aplicar um protocolo para investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) em crianças gravemente enfermas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal envolvendo 46 crianças com suspeita de um distúrbio metabólico, selecionadas, ao longo de dois anos, a partir de solicitações de investigação de EIM procedentes de Unidades de Tratamento Intensivo pediátricas ou neonatais da região metropolitana de Porto Alegre. Foram incluídos pacientes que apresentavam uma ou mais das seguintes alterações clínicas, sem etiologia definida: acidose metabólica, desequilíbrio hidroeletrolítico, hipoglicemia, convulsões, alteração de consciência, alteração hepatica ou história familiar sugestiva de um EIM. O protocolo constou de avaliação clínica, testes obrigatórios (realizados em todos os pacientes) e testes opcionais (realizados seletivamente de acordo com o resultado dos primeiros ou a partir de uma hipótese clínica específica). Resultados: Foram identificados 6 casos de EIM nos 46 pacientes investigados (13 por cento): galactosemia clássica, hiperglicinemia não cetótica, acidúria propiônica, acidúria isovalérica, acidúria 3-hidroxi-3-metil-glutárica e deficiência de 2-metil-acetoacetilCoAtiolase. Assim, a freqüência de acidúrias orgânicas neste grupo foi de 4/46 (8,7 por cento). Conclusões: A freqüência de acidúrias orgânicas justifica a inclusão da pesquisa de ácidos orgânicos entre os exames de primeira linha nas crianças com quadros agudos e graves sem etiologia definitiva. A freqüência realtivamente elevada de EIM, numa proporção comparável à observada em grupos de alto risco, indica que o protocolo é eficiente e justifica a investigação sistemática de EIM em crianças com quadros agudos e graves sem etiologia claramente definida