Résumé
O objetivo do presente estudo foi analisar o perfil cariotípico de pacietnes que deram entrada no Hospital Universitário Antonio Pedro-HUAP (Universidade Federal Fluminense), durante o período de 2006 a 2010, com clínica de síndrome de Down (SD) e determinar a ocorrência de cariótipos clássicos, mosaicismos e translocações. Para avaliação do cariótipo foi realizada a técnica de bandeamento G a partir de culturas de linfócitos. Dos 157 pacietnes que tiveram avaliação cariotípica solicitada no Laboratório de Hematologia-HUAP, 39 tinham clínica de SD, sendo que 32 apresentavam trissomia do cromossomo 21, um, translocação 21q:21q e, dois, translocação 14q:21q. Dois casos de mosaicismo foram detectados. Duas amostras não foram diagnosticadas como SD. Além disso, dois foram detectados. Duas amostras não foram diagnosticadas como SD. Além disso, dois casos não associados à suspeita clínica de Síndrome de Down foram diagnosticados como trissomia de cromossomo 21. O diagnóstico preciso da SD é fundamental para a orientação clínica adequada dos indivíduos afetados e para o fornecimento de informações relevantes ao planejamento familiar. O presente estudo indica a ocorrência destas alterações genéticas na população encaminhada ao Laboratório de Hematologia-HUAP, para análise do perfil cariotípico, demonstrando que o diagnóstico laboratorial correto é necessário para confirmar a clínica dos pacientes, salientando a importância da interação clínico laboratorial.